概述：
精神发育迟滞：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
病因精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒；②外伤和物理因素；③代谢障碍或营养不良；④大脑疾病(出生后的)；⑤由于不明的出生前因素和疾病；，⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会剥夺；其他和非特异性的病因。
现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下： (-)产前损害。1.遗传因素：2.感染：3.中毒： 4.营养不良、孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。5.物理和化学因素：
(二)产时损害：围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重地和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。
(三)产后损害新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难重要的因素。
心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。
症状表现：
精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄) X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或 70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。现将不同程度的临床特征，分述如下：
(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均较正常人为差。读写、计算机和抽象思维能力比同龄儿童差，显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。
(2)中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力。成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。
(3)重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和走路。不能接受学习教育。常伴有癫痫、先天畸形。
(4)极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。
精神发育迟滞躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。视觉、听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。
精神发育迟滞心理特征：本症患者心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺陷的程度有密切关系。这里简述弱智儿童心理特征如下： (1)言语和思维方面，往往表现言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力。重度或极重度者言语能力丧失，几乎无思维能力。(2)感知方面；感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异。(3)注意和记忆方面：往往注意力不集中，注意广度明显狭窄。记忆力差、识记速度慢和再现不准确。(4)情感方面：表现幼稚、不成熟、情感不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常表现胆小、孤僻、害羞、退缩等。(5)运动和行为方面：常见体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。
精神发育迟滞的特殊类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型；
(1)先天愚型(又称 21三体综合征或Down综合征)：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。染色体异常(21号染色体三体性)。
(2)脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁智力缺陷的疾病。在X染色体长臂末端有一“细丝部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。发生机制未明。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容(头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等。易误诊为孤独症。
(3)结节性硬化(tuberous sclerosis)较多见。属于常染色体显性遗传，是神经一皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。
(4)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下；癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高铁试验阳性反应。对新生儿采用Guthric细菌抑制法筛查，早期发现即采用低苯丙酸乳制品喂养，可以防止智力障碍发生。
(5)半乳糖血症(galactosemia)属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。
(6)先天性甲状腺功能减低症(又称地方性呆小病或克汀病)它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区。临床表现为眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒珊或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素(T)减低，促甲状腺素(TSH)增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良(显像模糊、缩小、延迟)。
缺碘地区进行全面补碘，可减少克汀病及智力低下的发病率。早期诊断并在出生后3个月以内开始治疗(使用甲状腺素片剂)可改善本病的预后。
诊断依据：
精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、，听力以及皮肤、毛发有无异常等。3.实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。4.心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查(DDST)，适用于0～6岁儿童；Gesell发育量表，适用0-3岁半儿童；Bayley婴儿发育量表，适用于2-30个月儿童；画人试验，适用于4～12岁儿童；Peabody图片词汇筛查试验，适用于2岁以上儿童；50项提问智能测验法，适用于4～7岁儿童；修订wechler儿童智力量表(WISC-RC)适用于6～16岁儿童；Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4～6.5岁儿童。
对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞。不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。
根据CCMD一II一R提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合，才能建立诊断。
诊断标准： 1. 起病于18岁以前。2.智商低于70。3.有不同程度的社会适应困难。轻度精神发育迟滞诊断标准：①智商50～70。②无明显言语障碍；③学习能力较低不能顺利完成小学教育，能学会一定的谋生技能。中度精神发育迟滞诊断标准：①智商35～49；②能掌握日常生活用语，但词汇贫乏；③不能适应普通学校学习，但可以学会生活自理与简单劳动。重度精神发育迟滞诊断标准；①智商20～34；②言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流；③生活不能自理。极重度精神发育迟滞诊断标准：①智商低于20；②言语功能缺乏；③生活完全不能自理。
治疗：
关键在于早期发现、早期干预 药物治疗主要包括三个方面：①病因治疗；②促进或改善脑细胞功能的治疗；③对症治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者，在特殊教育训练同时，应针对不同的病因进行治疗，以防止病情发展，有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r氨酪酸等药物治疗。对伴
