15-3 Ⅱ型高脂蛋白血症

原发性或继发性低密度脂蛋白(LDL)增高。原发性LDL增高(原发性Ⅱ型高脂蛋白血症)原发性Ⅱ型高脂蛋白血症由几种基因缺陷所致，从而引起LDL增高，包括家族性高胆固醇血症，家族性结合性高脂血症，家族性载脂蛋白B缺陷，多基因高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症一种常见的脂代谢遗传性疾患，特征为TC增高引起黄[详细]

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15-4 Ⅲ型高脂蛋白血症

Ⅲ型高脂蛋白血症(广泛β-疾病；血β-脂蛋白异常)是一种较少见的家族性疾患，以β-迁移VLDL在血浆中积聚为特征，VLDL在甘油三酯和TC中丰富，此疾患可引起结节性皮疹，特定的黄色瘤，明显的早发性动脉粥样硬化倾向至严重的动脉粥样硬化。Ⅲ型高脂蛋白血症几乎总是伴有载脂蛋白E(apoE)异常及VLDL的[详细]

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15-5 Ⅳ型高脂蛋白血症

Ⅳ型高脂蛋白血症(内源性高甘油三酯血症；高前β-脂蛋白血症)是一种常见的疾患，常呈家族分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度(前-β)脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘油三酯水平通常可分为Ⅳ型高脂蛋白血症，这种疾患在美国的男性中很多见。症状，体征和诊断这种脂血症常与糖耐量异[详细]

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15-6 Ⅴ型高脂蛋白血症

Ⅴ型高脂蛋白血症(混合性高甘油三酯血症；混合性高脂血症；高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症)是一种不常见的疾患，有时为家族性，与外源性，内源性的甘油三酯清除障碍有关，有危及生命的胰腺炎的危险。症状，体征和诊断此疾患最初表现为在成年人的四肢末端伸侧面出现大量的渗出黄色瘤，脂质视网膜，肝脾肿大和腹痛，症[详细]

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15-7 继发性高甘油三酯血症

临床最常见的高甘油三酯血症不是原发性(家族型)，而继发于其他疾患，如酒精过量，慢性严重未控制的糖尿病，肾炎，糖原贮积病和药物(如雌激素，口服避孕药，类维生素A，噻嗪类，可的松)，胆酸的多价螯合剂考来替泊和消胆胺也能引起或加剧高甘油三酯血症，任何家族性脂蛋白异常可能会加剧。疾病的治疗取决于疾病的严重程[详细]

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15-8 家族性卵磷脂胆固醇转酰酶缺陷

家族性卵磷脂胆固醇转酰酶缺陷是一种较少见的隐性遗传性疾患，缺少血浆中的胆固醇正常脂化酶，临床表现为显著的高胆固醇血症，高磷脂血症(游离的胆固醇和卵磷脂)及高甘油三酯血症。肾脏，肝脏衰竭，贫血及晶状体混浊在家族性卵磷脂胆固醇转酰酶缺陷中较多见。限制饮食中的脂肪能降低血浆中脂蛋白复合物的浓度，从而帮助预[详细]

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16-1 低脂血症

低脂血症(低脂蛋白血症)低脂血症见于罕见的家族性缺陷或继发有甲状腺功能亢进，吸收不良综合征和营养不良。低β-脂蛋白血症可见于艾滋病，血液系统的恶性肿瘤，如急性髓细胞性白血病和慢性髓细胞白血病；及伴有脾肿大的Gaucher病。低α-脂蛋白血症(低高密度脂蛋白血症)许多流行病学的研究显示，低水平的高密度[详细]

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16-2 脂沉积症

脂沉积症(脂储存疾病)是溶酶体储存疾病，以脂质在网状内皮细胞积聚为特征。戈谢病(葡萄糖脑苷脂质沉淀)一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。虽不常见，戈谢(Gaucher)病的脂质沉积症状最常被[详细]

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17-1 类癌瘤概述

类癌瘤起源于神经内分泌细胞，特别是胃肠道(GI)(90%)，胰腺和肺支气管，常见的GI部位是胃，回肠，阑尾，可引起这些部位的疼痛，腔内出血及阻塞，尽管早期仅仅是局部浸润，肠腔及支气管内的类癌瘤往往是恶性的，类癌瘤可产生内分泌激素，最常见的内分泌综合征是类癌综合征。[详细]

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17-2 类癌综合征

类癌综合征是因代谢性肠类癌瘤过量分泌5-羟色胺，缓激肽，组胺，前列腺素及多肽激素等作用于血管的物质而引起皮肤潮红，发绀，肠痉，腹泻等一系列似在心瓣病人所出现的症状(较少见的是哮喘和关节病)。 病因学和病理生理学功能性肿瘤周围广泛的内分泌或旁分泌系统产生不同的胺和多肽，这和包括类癌综合征在内的症状和体[详细]

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18 淀粉样变性

淀粉样变性为大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白(淀粉样)在组织而损伤正常的组织功能。病因学，病理生理学和分类淀粉样的产物和它在组织中沉积的原因尚不清楚，在不同的淀粉样变性生化类型中，病因学机制可能会不同，例如，继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍(急性期反应物血浆淀粉样A)，而遗传性的淀粉样变性会出现不[详细]

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10-3 多发性内分泌肿瘤综合征ⅡA型

多发性内分泌肿瘤综合征ⅡA型(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型；赛普尔综合征)以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症组成为特征。最近遗传研究已在MEN-ⅡA，MEN-ⅡB，家族性髓样癌和先天性巨结肠病(见下文)中发现某些基因缺陷，在第10号染色体着丝点周围区识别的突变在特殊[详细]

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10-4 多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB型

多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB型 (MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多发性内分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神经瘤综合征)以多发性粘膜神经瘤，甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态。虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性，但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选。因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病[详细]

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11 多腺体缺陷综合征

自身免疫多腺体综合征；多内分泌缺陷综合征。数个内分泌腺同时发生功能低下。病因学和发病机制内分泌缺陷可以由感染，梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。然而，最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症，淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果。影响一个腺体自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌[详细]

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12-1 水,电解质,矿物质和酸碱代谢概述

体液容量，电解质浓度和酸碱平衡正常维持在极狭窄范围内，尽管饮食摄入，代谢活动和环境应激有大的变动。保持体液稳定主要依赖肾脏和受各种相互的生理过程控制。本节总结在健康状态下这些过程的许多方面，对内环境应激反应和几种常见液体，电解质和酸-碱紊乱的诊断处理。[详细]

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12-2 水和钠代谢

水总体水(TBW)含量年轻男性平均占体重60%，脂肪组织水分含量较低，因此，体重中所占总体水女性中(55%)平均略低，肥胖者和老年人大体上较低。约2/3总水在细胞内，1/3在细胞外。细胞外液体(ECF)约3/4在间质腔隙和细胞周围结缔组织，而1/4在血管内。摄入　进入量每天可以有大的变化。进水很大程[详细]

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12-3 钾代谢

钾(K)是细胞内最多的阳离子。仅约2%总体钾在细胞外。因为大部分细胞内钾在肌细胞内，故总体钾与身体肌肉块呈粗略的比例。平均70kg体重成人约有钾3500mEq。钾是细胞内渗透压主要决定簇。细胞内，外液钾浓度之间相互关系强烈影响细胞膜极化，依次影响重要的细胞程序，如神经冲动传导和肌肉(包括心肌)收缩。[详细]

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12-4 钙代谢

钙(Ca)对许多细胞内和细胞外正常功能活动程序是需要的，包括肌肉收缩，神经传导，激素释放和血液凝固。此外，钙离子在细胞内信息传递起独特作用并参与诸多酶调节。因而，维持钙稳定极为重要。钙的细胞内和细胞外浓度严格调节是通过细胞浆膜双向钙转运和细胞内细胞器膜，如内质网，肌细胞肌质网和腺粒体。钙向细胞外和进[详细]

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12-5 磷代谢

磷是人体内最丰富的元素之一。体内磷的大多数和氧复合成磷酸盐(PO4-)。粗略估计，体内500～700gPO4-约85%在骨内是羟磷灰石晶体的重要组成。在软组织，PO4-主要在细胞内，是几个有机化合物的主要成分，包括核酸和细胞膜上磷脂。PO4-同样密切参与有氧和无氧能量代谢。RBC 2，3二磷酸甘油酸[详细]

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12-6 镁代谢

镁(Mg)是体内数量占第四位的阳离子。70kg成年人体内约有2000mEq镁，大约50%存在于骨质，不易和其他部位交换。ECF仅含总体镁的1%，其余在细胞内。正常血浆镁浓度介于1.4～2.1mEq/L(0.7～1.05mmol/L)。维持血浆镁浓度大致与饮食摄入和极端有效肾和肠保留有关。食物中镁开始[详细]

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