286-6 X连锁隐性遗传

图286-5 X连锁隐性遗传典型的系谱见图286-5。通常有以下规律：·几乎所有受累者均为男性；·如果病症是从杂合子母亲传来，那母亲通常表型正常；·在受累男性中，病症可能是新的突变；·受累男性绝不会把病症传给儿子；·受累男性的女儿都是携带者；·女性携带者会把病症传给一半的儿子；·女性携带者的女儿不会[详细]

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286-7 等显性遗传

在等显性遗传中，杂合子个体的两个等位基因都表达。由于一般在同一遗传位点上的两个等位基因都会产生某些物质，等显性，或是两个等位基因的表达，只有在表型或等位基因的产物有质的不同时才会被注意到，就像血型抗原(如AB，MN)，白细胞抗原(如DR4，DR3)和电泳时速度不同的血清蛋白(如白蛋白，结合珠蛋白)。[详细]

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286-8 多基因遗传

近亲之间(包括三级亲属关系)在很多可定量或测量的性状上彼此相似(例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力)很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似。每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关。在分布曲线两个极端的人是很少的，很多人处于曲线的[详细]

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286-9 非传统性遗传

除了上述的传统遗传模式外，还有一些其他的机制。它们涉及遗传学上确定的结构并可产生各种病症。镶嵌性　镶嵌是指体内有从同一个合子衍生出来的两个或更多的不同基因型或核型的细胞系。虽然细胞分裂的遗传系统一般是精确的并且有许多机制可对复制过程中产生的错误进行修复，任何大的多细胞机体在细胞分裂中仍可出现突变。据[详细]

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286-10 染色体病

基因位于染色体上，因此染色体整个或部分缺失或额外增加都会对该区域的基因如何发挥作用产生重大影响。功能相同的基因族可以聚合在一条染色体上也可分散在许多不同染色体上。第261节讨论的是某些特殊的染色体异常。[详细]

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286-11 线粒体DNA异常

线粒体是细胞内的细胞器，它通过呼吸链复合物产生能量。它含有单一的环状染色体，编码13个蛋白质，各种RNA和几个调节酶。然而，90%以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。每个细胞在细胞质中有好几百个线粒体。线粒体病是由线粒体DNA异常所致(例如缺失，重复，突变)。肌肉，心脏和大脑等需要高能量的组织特别容易[详细]

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286-12 癌遗传学

癌包括多种病症，其特点为恶性组织中遗传信息的改变导致细胞生长失控。已发现有两大类基因：肿瘤抑制基因可抑制肿瘤生长；癌基因则促使肿瘤生长(参见第142节)。癌基因来自于原癌基因或参与细胞生长调节的基因。大部分癌症有多种控制机制的丧失，常常是由染色体丢失或正常时关闭的基因激活所致。某些家族性癌症中有已突[详细]

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286-13 免疫遗传学

免疫系统的遗传基础是非常复杂的。好些遗传性免疫缺陷涉及免疫防护机制的各个部分。主要组织相容性复合物在自我识别中是重要的。主要组织相容性位点的遗传属常染色体隐性遗传，所以同胞中有25%的机会带有同样的主要组织相容性位点。组织相容性位点对器官移植是重要的，它对器官和骨髓移植是否耐受起着主要作用。免疫系统[详细]

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286-14 法医遗传学

最新的分子遗传学技术对确定一个人的遗传构成是非常有效的。许多遗传标志可用来确定两个人是否有亲缘关系，每一遗传标志在人群中又有大量正常变异。这些多形性标志用于DNA技术就可确定某人是否另一人的后代。一半标志应来自父亲，一半来自母亲。因此分析血液标本和抽提出来的DNA可以确定一个孩子的假定父母是否是生物[详细]

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286-15 遗传病的治疗

遗传病的治疗常常是和其他类型疾病的治疗非常相似的。特殊的饮食结构可以排除对病人有害的物质，如在苯丙酮尿症和高半胱氨酸尿症中。维生素或其他物质可以改善生化途径而减少某一化合物的含量。例如具有5，10-亚甲四氢叶酸还原酶多形性的人摄入叶酸可以降低高半胱氨酸的浓度。治疗可以包括补足缺少或阻断过于活跃的途径[详细]

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287-1 原因不明的综合征

许多人患有严重的综合征，但却找不到特别的原因。有些医生把这些综合征归因于心理因素，尽管大部分有症状的人不同意是心理原因。某些资料，常常是不完全的，不一致的，或是互相矛盾的，仍提示有器质性原因。某些病人的症状是分散而不相关的，不成为一综合征，但是其中可能有未能诊断出来的器质性疾病。更好地定义综合征可使[详细]

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287-2 海湾战争综合征

海湾战争综合征是5000～80000美国老兵结束海湾战争(1992年)回到美国后发生的一组疾病。大部分病例缺少客观的临床发现，但在某些人中，身体方面的病症是可以证明的，常常很严重。主诉的多样化使研究变得困难。流行病学调查未能说明在暴露人群中有明确的致病原接触史或过高的死亡率(与战伤相比)，并且描述性[详细]

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287-3 多种化学物质敏感综合征

多种化学物质敏感综合征是一组归因于普遍存在于环境中的任何数量物质的低浓度接触而产生的主诉。对此病症尚无普遍接受的定义，但是它与不再使用的神经衰弱的心理学诊断很相像。有人认为其病因是心理学的，可能是和广场恐怖(害怕出门与公众接触)或恐慌发作(参见第187节)有关的焦虑症的一种类型。有些病人在一次性大剂[详细]

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287-4 慢性疲劳综合征

慢性疲劳综合征是长期存在的严重疲劳而无实际的肌肉软弱也无被证实的心理或身体方面的原因。这一定义有好几个变通说法并且在符合这一定义的病人中也有很大的不一致性。患病率难以精确估计，约在10万人中有7～38例。这种波动可能由于心理或遗传构成，社会可接受性，或对感染或毒性因子的接触等方面的不同，或因定义和病[详细]

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288 结节病

结节病是病因不明的多系统肉芽肿病，组织学特征为上皮样肉芽肿，累及各器官和组织，症状取决于受累部位和程度。结节病主要发生在20～40岁，北欧人和美国黑人中极为常见。一生中患结节病的风险特别高的是瑞典男性(1.15%)，瑞典女性(1.6%)和美国黑人(2.4%)。单一的激发因子或由多种伤害触发的防御反应[详细]

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