一、病原生物基因与医学检验网人类感染性疾病
严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。
二、病原生物基因与人类感染性疾病
对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为消灭病原生物、控制人类感染性疾病的重要内容。
三、基因变异与单基因病单基因病 ：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列时，基因的功能发生异常导致的疾病。
四、基因变异与单基因病
1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。
2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。
五、基因变异与多基因病
多基因病的发病机制十分复杂，遗传因素和环境因素共同起作用。
这些病的发病有一定遗传基础，常表现出家族倾向，但却又不符合一般的遗传方式。
六、基因变异与多基因病
参与多基因病发生的基因被称为疾病相关基因。
多基因病的发生涉及诸多因素，某一因素的变异不足以解释多基因病的发病机制。
七、线粒体基因变异与线粒体遗传病
线粒体DNA突变使线粒体功能发生障碍，直接影响人体组织和细胞的各种生物学功能，导致线粒体 遗传病。
它具有母系遗传、基因突变具阈值效应以及多系统受累等遗传学特征。
入、肿瘤相关基因与恶性肿瘤
肿瘤的发生是由多种致癌因素综合作用的结果。
与肿瘤发生相关的基因称为肿瘤相关基因，包括癌基因和抑癌基因。
癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因,它们具有潜在诱导细胞恶性转化的特征。
抑癌基因是存在于正常细胞内的一类可以抑制细胞生长的基因，具有潜在抑癌作用。
