DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它是由DNA甲基转移酶(DNA me~yl—transferase，Dnmt)催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，CG二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA甲基化的主要形式为5．甲基胞嘧啶，N6-甲基腺嘌呤和7．甲基鸟嘌呤。在真核生物中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，主要出现在CpG和CpXpG中，原核生物中CCA／TGG和GATC也常被甲基化。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，是后天基因沉默的一种主要决定性因素，而去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。
DNA甲基化是最早发现、也是最常见的哺乳动物基因组DNA后天修饰的修饰途径之一，可能存在于所有高等生物中。由于甲基化胞嘧啶极易在进化中丢失，所以高等真核生物中CG序列远远低于其理论值。DNA的甲基化对维持染色体的结构、X染色体的失活、基因印记和肿瘤的发生发展都起重要的作用。它与医师招聘网转录调节、染色体结构、外源DNA侵袭时细胞的自我保护密切相关。CpG岛是幼体突变及肿瘤抑制基因失活性突变中非常重要的发生位点，在人类癌症中，大约有25％的p53基因的突变发生在CpG岛。在癌细胞中，有大量的基因组发生了低甲基化，尤其在那些包含重复元件的正常的超甲基化并沉默的区域也发生了彻底的去甲基化。在很多癌症发生的实验模型中，这种甲基数量的降低在肿瘤发生的早期就出现了。
