临床检测血脂主要用于：诊断高脂血症（高脂蛋白血症)；预测患动脉粥样硬化和冠心病的危险度；监测由于上述三种疾病而进行饮食或药物治疗的病人。
高脂血症（高脂蛋白血症)：按发病原因分为原发性和继发性两种。原发性高脂蛋白血症是由遗传因素造成蛋白质缺陷引起的脂蛋白代谢紊乱，有6种表型。
Ⅰ型（家族性高乳糜微粒血症)
极为罕见，发病原因是脂蛋白脂肪酶（LPL)遗传性缺陷或缺之LPL的激活剂ApoCⅡ，使乳糜微粒（CM)中的甘油三酯（TG)（主要来源于食物)不能分解血液中CM大量堆积，使空腹血清呈乳糜状，4℃静置过夜后，血清表层会出现一层奶油状物质。本型病人的总胆固醇正常；TG可高达11mmol/L（973mg/dl)以上，常伴有视网膜脂血症、肝脾肿大和胰腺炎，病人可因此死亡。Ⅰ型病人很少发生动脉硬化，可能与检验医学网CM不能通过内皮或不能被细胞摄取有关。
Ⅱa型（家族性高胆固醇血症)
发病原因是低密度脂蛋白（LDL)（由VLDL转变而来，富含胆固醇)受体缺陷，包括受体完全缺乏、受体数量不足或受体虽可与LDL结合但不能被细胞吞噬等三种情况。因此，血浆LDL和胆固醇水平明显增高，血浆总胆固醇可超过15．6mmol/L（604mg/dl)。
Ⅱa型病人发生动脉粥样硬化的危险性很大。
Ⅱb型（混合型高脂蛋白血症)
较为常见，本型与Ⅱa的不同之处是血浆中除LDL升高外，还有极低密度脂蛋白（VLDL)（由肝合成，富含Tg，其Tg主要由糖类转化而成)的升高（可能与LPL活性降低有关)，所以血浆总胆固醇和TG都有升高。Ⅱb型症状和发生动脉粥样硬化的危险性与Ⅱa型相似，并随年龄和肥胖程度的增加而增加。
Ⅲ型
是一种极少见的高脂蛋白血症，其病因是ApoE（是LDL受体的配体)异常，与相应受体的结合率仅为正常的20％～40％，造成VLDL的清除障碍，病人体内有大量的中间密度脂蛋白（IDL)。本型病人的总胆固醇和TG都有升高，Ⅲ型病人易早期发生动脉粥样硬化和冠心病。
Ⅳ型（家族性高甘油三酯血症或高VLDL血症)
最为常见原发性高脂蛋白血症50％属于这一类型。本型的特征是VLDL增高，LDL正常，高密度脂蛋白（HDL)常降低（HDL)降低可能是本病的主要原因)。因为主要在肝和小肠合成的HDL富含蛋白质、磷脂和胆固醇酯，这些HDL进入血液后，与富含胆固醇的细胞膜及其脂蛋白（如LDL)接触获得胆固醇并使其酯化，最后HDL被肝细胞摄取分解，因此高密度脂蛋白能将外周组织的胆固醇运送到肝并进而排出体外。HDL降低影响LDL代谢，LDL代谢障碍导致VLDL堆积。病人的糖耐量降低，大量摄入糖可诱发VLDL明显增加。本型主要表现为TG升高。Ⅳ型病人易发生动脉粥样硬化，但危险性不及Ⅱa型和Ⅲ型。
V型
V型同Ⅰ型的不同之处在于除了CM增高外，VLDL也有明显增高。该型血清4℃静置过夜后，可见上层“奶油样”，下层为浑浊状的罕见血清外观。血清TG远远超出正常，LDL－C和HDL－C低于正常值，总胆固醇在正常范围。其症状与Ⅰ型相似，常伴有急性胰腺炎及肝脾肿大。V型与动脉硬化和冠心病的关系不密切。继发性高脂蛋白血症比原发性高脂蛋白血症更为多见，病理性高胆固醇血症或高甘油三酯血症常见于：①肾病综合征（大量蛋白质从尿中丢失，使肝合成蛋白质代偿性增加，其中包括载脂蛋白，且由于其分子量大不能从肾排出，故而在血中堆积)。②糖尿病（糖代谢障碍导致乙酸CoA堆积，乙酰CoA是合成胆固醇的原料，所以使胆固醇和甘油三酯合成增加；加之胰岛素减少，对cAMP的抑制作用减弱，脂解加强，由脂肪组织释放入血的脂肪酸量增加)。③脂肪肝、急性肝炎、胆道梗阻、肝脏肿瘤（使胆固醇在肝内转化成胆汁酸并随胆汁排出减少；加之肝功能损伤使ApoA的合成减少，因而HDL减少，造成VLDL代谢障碍)。④甲状腺功能减退（甲状腺素是甘油三酯脂肪酶的激活剂，甲状腺功能低下时，甘油三酯分解降低)。⑤酗酒时由于VLDL的合成增加，可引起相当于Ⅳ型甚至Ⅴ型的高脂蛋白血症
