临床意义
1．高苯丙氨胺血症是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。
2．白化病是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。
3．帕金森综合征是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺素和5 －羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与医学网豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5 － 羟色胺到来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。
