遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义，因为基因就存在于染色体上，故基因异常不可能不伴有染色体异常，而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异，所以作如此划分还是有意义的。
染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。
染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。
什么叫常染色体显性遗传病？
常染色体显性遗传病是单基因遗传病中的一种。如果父母(亲代)双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有这样的一个病理性基因传给下一代(子代)，子代就会出现与卫生人才网亲代同一种疾病，如并指、多指畸形，先天性成骨不全、结肠多发性息肉等。属于这一类的疾疾已有1200余种。
从理论上分析，如果一个病人(杂合子，一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，下一代可以一半为正常，一半为病人，而患病的子女中又有1/2可能生出有病的孩子，因此在一家几代中连续传递。如果夫妇双方均为病人(杂合子)，下一代3/4为病人，仅1/4是正常。
在人类，致病基因最初都是由于正常基因突变而来，所以发病率很低。致病基因一般由亲代传来，所以患者双亲之一是患者；如果患者双亲无病，提示这可能是由于基因突变造成，男女发病机会相等。
什么叫常染色体隐性遗传病？
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病中的一种。其传递方式是隐性的，当一对染色体中都有致病基因时才能发病(称为病人)。
如果父母双方都是病理性基因携带者，则下一代1／4发病、2／4为携带者、1／4为正常。如果父母一方为病理性基因携带者，一方为正常人，则下一代外表上均无病，但1／2为携带者，1／2为正常人。常染色体隐性遗传病的特点为：
①病儿双亲都无病，但都是肯定携带者。
②男女发病机会均等。
③病者子女中一般不发病，所以看不到连续传递，多数为散发或隔代遗传。
④在近亲婚配时，子代发病的风险增高。目前已知这类疾病有900余种，例如白化病(皮肤、头发变白，怕光)，半乳糖血症及先天性聋哑等。
什么叫X连锁遗传病？
X连锁遗传病是单基因遗传病中的一种。人的性染色体，男性是XY，女性为XX，如果致病的基因位于X染色体上，并随X染色体在上下代之间传递，称为X连锁遗传病或伴性遗传病。由于男女性染色体的上述特点，所以对女性来说有二条x杂色体，致病基因为显性时，杂合子发病；致病基因为隐性时，杂合子不发病，而仅仅是携带者。男性只有一条X染色体，另一条Y染色体，所以无论致病基因是显性或隐性，只要X染色体上有了致病基因就会发病。另外，父亲X染色体不能传给儿子，而只能传给女儿，因此男性的X连锁基因只能从母亲处传来，将来只能传给女儿。
X连锁遗传病中又分为：
①X连锁隐性遗传病，男性较女性多。双亲无病时，儿子可能发病，致病基因只能从携带者母亲传来，如血友病、进行性肌营养不良假性肥大型。
②X连锁显性遗传病，此型少见，男女均可得病，但女性患者较男性患者多。患者的双亲中必定有一方是发病的患者。男性患者的女儿都将发病，而儿子都正常；女性患者子女中，男女各有一半发病者，可以看到连续传递，抗维生素D性佝偻病即属此一型。
什么是产前诊断？
产前诊断亦叫宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，在孕期的不同阶段，选用一定的诊断手段，了解胎儿在子宫内的情况，并对某些遗传病，代谢病或先天性畸形，作出诊断。产前诊断是一门复杂的新学科。目前常用的方法包括以下几个方面：
