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病理生理学电子教材(中文)-第一章 疾病概论:第七节 人类基因组计划与疾病一、人类基因组计划与功能基因组学

病理生理学电子教材(中文)第一章 疾病概论:第七节 人类基因组计划与疾病一、人类基因组计划与功能基因组学:第七节人类基因组计划与疾病一、人类基因组计划与功能基因组学人类基因组计划是人类科学史上一项伟大的工程,是人类破解生命奥秘的重要里程碑。该计划于1990年10月1日由美国科学家发起并正式启动,其总体目标是在15年内(1990--2005)投入30亿美元,完成人类基因组24条染色体的3X109碱基对的序列分析,并鉴定所有基因的位置和功能,从而破译人类遗传信息。2000年6月,由美、英、日、德、法、

第七节 人类基因组计划与疾病

一、人类基因组计划与功能基因组学

人类基因组计划是人类科学史上一项伟大的工程,是人类破解生命奥秘的重要里程碑。该计划于1990年10月1日由美国科学家发起并正式启动,其总体目标是在15年内(1990--2005)投入30亿美元,完成人类基因组24条染色体的3X109碱基对的序列分析,并鉴定所有基因的位置和功能,从而破译人类遗传信息。2000年6月,由美、英、日、德、法、中等六国科学家参与的人类基因组序列工作框架图(working draft)绘制成功,2003年4月人类基因组的全部测序工作提前两年完成。随着人类基因组测序任务的完成,以蛋白质组学(proteomics)、疾病基因组学、药物基因组学(pharmacogenomics)为目标的后基因组时代

(the post-genome era)即功能基因组学拉开了序幕,其主要内容包括:进行以单核苷酸多态性(single nuclewww.lindalemus.com/hushi/otide polymorphism)为代表的基因组多样性的研究,揭示个体间在生物学性状(对药物的反应性等)以及疾病的易感性方面存在差别的遗传学基础;研究基因转录表达谱及其调控机制;进行蛋白质表达及其功能的大规模研究;比较不同进化阶段的模式生物基因组信息,阐明基因组结构组成和功能调节的规律;利用各种模式生物进行基因敲除和转基因来识别基因的功能;发展对功能基因组学数据进行存储、加工、分配、检索和分析的生物信息学(bioinformatics)。功能基因组学研究可能持续整个21世医学招聘网纪甚至多个世纪,将会极大地推动医学的发展和进步。

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