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儿科学-作业习题:遗传代谢性疾病

儿科学:作业习题 遗传代谢性疾病:遗传代谢性疾病A型题1.21三体综合征染色体绝大部分为 A.标准型21三体 B.G/G易位型21三体 C.D/G易位型21三体 D.嵌合型21三体 E.13三体型2.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600~8003.标准型21三体的染色体畸变

遗传代谢性疾病

A型题

1.21三体综合征染色体绝大部分为

A.标准型21三体

B.G/G易位型21三体

C.D/G易位型21三体

D.嵌合型21三体

E.13三体型

2.关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600~800

3.标准型21三体的染色体畸变来源是

A.染色体的丢失

B.染色体的断裂

C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

D.染色体发生易位

E.染色体发生倒位

4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

  A.47,XY(或XX),+21

  B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q 21q)

  D.46,XX(或XY),-21,+t (21q21q)

  E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

5.21-三体综合征患儿的确诊需经

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

6.先天愚型患儿临床特点应除外

A.特殊面容

B.嗜睡

C.喂养困难

D.免疫功能正常

E.易伴发先天性心脏病

7.21三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是

A.眼距宽

B.鼻梁低平

C.两眼外侧上斜

D.舌常伸出口外

E.以上都不是

8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.氨酸羟化酶

C.谷氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤合成酶

执业药师 E.羟苯丙酮酸氧化酶

9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A.出生时

B.生后1~3月

C.生后3~6月

D.生后6~9月

E.生后9~12月

10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A.行为异常

B.癫痫小发作

C.智力发育落后

D.肌张力增高

E.腱反射亢进

11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物与脂肪酸

E.碳水化合物与氨基酸

12.21三体综合征的诊断最具价值的是

A.智力发育落后

B.特殊面容

C.通贯掌

D.两眼外侧上斜

E.染色体检查

13.1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.13-三体综合征

14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4检测

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

15.患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  A.5~10mg/kg

  B.10~20mg/kg

  C.20~30mg/kg

  D.30~50mg/kg

  E.50~70mg/kg

16.患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.佝偻病

(17~19题共用题干)

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

17.最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

18.下列哪项检查对明确诊断最有意义

   A.尿三氯化铁试验

   B.染色体检查

   C.血清甲状腺素检测

   D.尿蝶呤分析

   E.酶学检测

19.该病可有下列情况,除外

   A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

   B.免疫功能正常

   C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

   D.性发育延迟

   E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

(20~21题共用题干)

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性

20.最可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.先天愚型

E.组氨酸血症

21.本病的治疗措施不包括

A.治疗开始越早,效果越好

B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D.饮食控制至少需持续至青春期 

E.添加辅食以蛋白质类食物为主

【思考题】
1、甲状腺功能减低症应如何与垂体性侏儒症、软骨发育不良和佝偻病相鉴别?他们间有何异同?治疗原则是什么?

 2、21三体综合征的临床特点?

【病案分析】
女,1岁,因智力差、反复抽搐9个月就诊。患儿生后第4个月起生长发育逐渐落后,全身软弱,表情呆滞,对周围无反应,流涎,伴反复全身抽搐,最多每天抽搐近10次,至今不会独坐,不认识父母,不会讲话,大便正常、小便有“鼠尿”气味,第一胎、足月平产,母乳喂养,出生时无窒息,父母非近亲结婚。
PE:Wt 7公斤,身高71.5cm.头围42 cm,发育营养中等,对周围无反应,皮肤湿润、白嫩,头发染黄色,前囟已闭,心肺正常。腹软,肝脾不大,四肢肌张力低,双反射未引出,无病理征。
实验室检查:Hb100′109/L,WBC10.5′109/L,N0.53,L0.47,血清钠、医学全.在线钾、氯、钙、AKP均正常。
请问:①诊断是什么?

②诊断依据是什么?

③如何治疗?



 

参考答案

1.A  2.A  3.C  4.A  5.B 6.D  7.C  8.A  9.C  10.C  11.C  12.E  13.A  14.A  15.D  16.C  17.A  18.B  19.B  20.A  21.E

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