遗传代谢性疾病
A型题
1．21三体综合征染色体绝大部分为
A．标准型21三体
B．G/G易位型21三体
C．D/G易位型21三体
D．嵌合型21三体
E．13三体型
2．关于21-三体综合征下列哪项不正确
A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800
3．标准型21三体的染色体畸变来源是
A．染色体的丢失
B．染色体的断裂
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体发生易位
E．染色体发生倒位
4．先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A．47，XY（或XX)，+21
B．46，XX（或XY)，-14，+t（14q21q)
C．45，XX（或XY)，-14，-21，+t（14q 21q)
D．46，XX（或XY)，-21，+t （21q21q)
E．46，XX（或XY)，-22，+t（21q22q)
5．21-三体综合征患儿的确诊需经
A．骨骼X线检查
B．染色体核型检查
C．血清T3、T4检查
D．尿三氯化铁试验
E．血浆游离氨基酸分析
6．先天愚型患儿临床特点应除外
A．特殊面容
B．嗜睡
C．喂养困难
D．免疫功能正常
E．易伴发先天性心脏病
7．21三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是
A．眼距宽
B．鼻梁低平
C．两眼外侧上斜
D．舌常伸出口外
E．以上都不是
8．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
执业药师 E．羟苯丙酮酸氧化酶
9．苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A．出生时
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月
10．苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸
12．21三体综合征的诊断最具价值的是
A．智力发育落后
B．特殊面容
C．通贯掌
D．两眼外侧上斜
E．染色体检查
13．1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
14．5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
15．患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
16．患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
（17～19题共用题干)
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
17．最可能的诊断为
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
18．下列哪项检查对明确诊断最有意义
A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
19．该病可有下列情况，除外
A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状
（20～21题共用题干)
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
20．最可能的诊断为
A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
21．本病的治疗措施不包括
A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
【思考题】
1、甲状腺功能减低症应如何与垂体性侏儒症、软骨发育不良和佝偻病相鉴别？他们间有何异同？治疗原则是什么？
2、21三体综合征的临床特点？
【病案分析】
女，1岁，因智力差、反复抽搐9个月就诊。患儿生后第4个月起生长发育逐渐落后，全身软弱，表情呆滞，对周围无反应，流涎，伴反复全身抽搐，最多每天抽搐近10次，至今不会独坐，不认识父母，不会讲话，大便正常、小便有“鼠尿”气味，第一胎、足月平产，母乳喂养，出生时无窒息，父母非近亲结婚。
PE：Wt 7公斤，身高71.5cm．头围42 cm，发育营养中等，对周围无反应，皮肤湿润、白嫩，头发染黄色，前囟已闭，心肺正常。腹软，肝脾不大，四肢肌张力低，双反射未引出，无病理征。
实验室检查：Hb100′109/L，WBC10.5′109/L，N0.53，L0.47，血清钠、医学全.在线钾、氯、钙、AKP均正常。
请问：①诊断是什么？
②诊断依据是什么？
③如何治疗？
参考答案
1．A 2．A 3．C 4．A 5．B 6．D 7．C 8．A 9．C 10．C 11．C 12．E 13．A 14．A 15．D 16．C 17．A 18．B 19．B 20．A 21．E
