神经病学-进行性肌营养不良

假肥大型肌营养不良（DMD)基因位点在Xp₂₁染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。
患者因基因缺陷（缺失或突变)而导致肌细胞内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白)，造成功能缺失而发病。
此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表现，也没有代谢产物异常贮存的证据。