《中华医学遗传学杂志》2015年6期上海副高论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2015年6期目录

中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究
杨晓晨，胡震，吴炅，柳光宇，狄根红，陈灿铭，侯意枫，黄晓燕，刘哲斌
11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析
孙雪晶，席作明，张静，刘保彦，邢新丽，黄鑫，赵青，Sun Xuejing，Xi Zuoming，Zhang Jing，Liu Baoyan，Xing Xinli，Huang Xin，Zhao Qing
基于多重置换扩增及测序技术的胚胎植入前HLA分型方法
张印峰，罗海宁，张云山，Zhang Yinfeng，Luo Haining，Zhang Yunshan
一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究
张颖，卢兴娇，岑志栋，曹进，欧阳志远，王波，罗巍，Zhang Ying，Lu Xingjiao，Cen Zhidong，Cao Jin，Ouyang Zhiyuan，Wang Bo，Luo Wei
用等位基因特异性PCR/限制性片段长度多态性策略构建原发性青光眼致病基因CYP1B1的单倍型
张爱平，李圣杰，欧阳琦，汤荔，王晓蕾，吉建，曹文俊，Zhang Aiping，Li Shengjie，Ouyang Qi，Tang Li，Wang Xiaolei，Ji Jian，Cao Wenjun 论文QQ81995535
2607份羊水样本的改良FISH检测结果与羊水培养核型分析结果的对比
阳彦，刘艳秋，黄宁，谢康，Yang Yan，Liu Yanqiu，Huang Ning，Xie Kang
胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析
张志强，谢英俊，吴坚柱，陈晓丹，林少宾，纪媛君，蒋玮莹，方群，陈宝江
十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析
朱丽青，赵秘胜，林杰，王莹宇，谢海啸，谢耀盛，丁红香，王明山
孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究
司徒明镜，胡霄，蔡佳，郭奎芳，黄颐，Situ Mingjing，Hu Xiao，Cai Jia，Guo Kuifang，Huang Yi
IL1B基因多态性与儿童期创伤交互作用对抗抑郁剂疗效的影响
陈颖，张志珺，徐治，浦梦佳，耿磊钰，Chen Ying，Zhang Zhijun，Xu Zhi，Pu Mengjia，Geng Leiyu
Waardenburg综合征致病蛋白MITF核定位信号的鉴定及其功能研究
张华，冯娟，陈红胜，李家大，罗浑金，冯永，Zhang Hua，Feng Juan，Chen Hongsheng，Li Jiada，Luo Hunjin，Feng Yong
两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析
陈勇，杨福伟，郑和鑫，朱纲华，胡鹏，伍伟景，Chen Yong，Yang Fuwei，Zheng Hexin，Zhu Ganghua，Hu Peng，Wu Weijing
原发性闭经伴高雄激素血症两姐妹基因组拷贝数变异的检测和分析
张艳亮，徐秋月，蔡雪梅，李轶勋，宋贵波，王娟，张容琛，戴勇，段勇
染色体微阵列芯片检测一例1p部分重复嵌合体伴6号染色体单亲二倍体胎儿
朱瑞芳，朱湘玉，王亚平，李洁，茹彤，杨滢，Zhu Ruifang，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Li Jie，Ru Tong，Yang Ying
一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析
吴东，王红丹，张卉，侯巧芳，秦利涛，王涛，肖海，廖世秀，王应太
一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断
郭彩琴，肖建平，王峻峰，杨岚，唐叶，Guo Caiqin，Xiao Jianping，Wang Junfeng，Yang Lan，Tang Ye
单核苷酸多态微阵列芯片误诊9p四体嵌合体胎儿一例
吴坚柱，谢英俊，陈宝江，Wu Jianzhu，Xie Yingjun，Chen Baojiang
Turner综合征合并原发性甲亢一例
徐翔宇，马芙蓉，徐蕴真，金更学，陈慧
FUT1基因35C＞T和658C＞T纯合突变引起类孟买表型的研究
林凤秋，孙长平，王慧，章旭，李剑平，Lin Fengqiu，Sun Changping，Wang Hui，Zhang Xu，Li Jianping
一例ABO亚型Ax13B的分子生物学研究
章旭，李剑平，Zhang Xu，Li Jianping
LH受体基因rs13405728位点多态性与卵巢慢反应的相关性
尹倩倩，李予，黄佳，杨冬梓，Yin Qianqian，Li Yu，Huang Jia，Yang Dongzi
ADAMTS-1基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性
吕晨铃，陈雅文，朱敏，金笑平，刘鹏，郑周，李彩，朱峰，胡晓飞
岩藻糖基转移酶3基因多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性
郭茂东，闵小彦，夏宣平，林秀清，姜利佳，金捷，丁然，蒋益
线粒体DNA5178位点C/A多态性对于2型糖尿病发生和发展的影响
杨训俊，张宇宁，马胤，赵琼雅，吕建新，Yang Xunjun，Zhang Yuning，Ma Yin，Zhao Qiongya，Lyu Jianxin
TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析
苏跃青，王旌，周进福，陈瑶，赵红，曾颖琳，林枫，张洪华，朱文斌
SPO11基因和GST基因多态性与汉族人群原发性不育的相关性研究
冯战启，景治安，刘红彦，廖世秀，郭梁洁，毛长青，刘彦军，吴辉，高江涛
染色体异常核型两家系四例
唐凯，武雅俐，成艳，刘郁明，赵锁林，张娟玲，韩凯，李和勤
福建汉族CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性
方玲，赵玉亭，王柠，杨珍珍，黄惠萍，林珉婷，Fang Ling，Zhao Yuting，Wang Ning，Yang Zhenzhen，Huang Huiping，Lin Minting
维生素D受体基因多态性与维吾尔族老年轻度认知功能障碍的相关性
周晓辉，朱梅生，马利，苗海军，Zhou Xiaohui，Zhu Meisheng，Ma Li，Miao Haijun
维吾尔族高尿酸血症患者SLC17A1基因多态性及与饮酒的交互作用
王婷婷，苏银霞，王志强，马琦，姚华，Wang Tingting，Su Yinxia，Wang Zhiqiang，Ma Qi，Yao Hua
脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展
曾胜，唐北沙，王俊岭，Zeng Sheng，Tang Beisha，Wang Junling
周围动脉疾病的遗传学研究进展
尹黎，韩琦，李雪阳，刘震杰，Yin Li，Han Qi，Li Xueyang，Liu Zhenjie
染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用
张建林，王珊珊，夏艳，姜胜华，张玉泉
胎儿静脉导管血流频谱与染色体异常及心血管畸形的关系
安刚，陈倩，赫英东，黄禾，刘培昊，时春艳
一例原发性无精子症的染色体芯片分析
岳焕勋，陈良榉，许文明
887例智力低下患儿的染色体核型分析
黄海龙，蔡美英，郭南，林娜，陈雪美，徐两蒲，林元
46,XY,der(3)t(3;4)(p25;p15.2)mat染色体异常一例
庄宇，杨晓红，杨俊逸，杨光能
85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析
祝建疆，戚红，杨锴，蔡莉蓉，陈佳靓，闻小慧，曾雯，赵华巍
胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例
程琳，姜雨婷，张洪洋，郑仪，李德军，刘睿智
产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析
吴小青，李英，安刚，谢晓蕊，苏林涓，何德钦，徐两蒲，林元，黄海龙
95例女性X染色体异常的临床效应分析
刘学军，刘慈，马良，刘芸兰
帕金森病一家系
安冉，徐严明
微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例
王涛，吴东，杨艳丽，黄飞飞，张晓梅，张朝阳，王应太，廖世秀
4号染色体部分三体综合征一例
李瑞，许哲，赵鼎
双生子同患先天愚型两对
种发荣，李公祥，李琳
45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合体一例
邵会媛，苗宗玉，孙晓莉，吴红
染色体异常核型七例及家系调查
冯杏琳，申华，罗素霞，刘丹，董瑞丽，葛瑶，毕勇毅
不育男性异常染色体核型二例
孙媛，邓胜，王妍，王桂林，张玉杰，梁超，王绪华，陈忠
《中华医学遗传学杂志》稿约

中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究

11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析

基于多重置换扩增及测序技术的胚胎植入前HLA分型方法

一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

用等位基因特异性PCR/限制性片段长度多态性策略构建原发性青光眼致病基因CYP1B1的单倍型

2607份羊水样本的改良FISH检测结果与羊水培养核型分析结果的对比

胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析

十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析

孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究

IL1B基因多态性与儿童期创伤交互作用对抗抑郁剂疗效的影响

Waardenburg综合征致病蛋白MITF核定位信号的鉴定及其功能研究

两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析

原发性闭经伴高雄激素血症两姐妹基因组拷贝数变异的检测和分析

染色体微阵列芯片检测一例1p部分重复嵌合体伴6号染色体单亲二倍体胎儿

一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析

一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断

单核苷酸多态微阵列芯片误诊9p四体嵌合体胎儿一例

Turner综合征合并原发性甲亢一例

FUT1基因35C＞T和658C＞T纯合突变引起类孟买表型的研究

一例ABO亚型Ax13B的分子生物学研究

LH受体基因rs13405728位点多态性与卵巢慢反应的相关性

ADAMTS-1基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

岩藻糖基转移酶3基因多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性

线粒体DNA5178位点C/A多态性对于2型糖尿病发生和发展的影响

TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析

SPO11基因和GST基因多态性与汉族人群原发性不育的相关性研究

染色体异常核型两家系四例

福建汉族CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性

维生素D受体基因多态性与维吾尔族老年轻度认知功能障碍的相关性

维吾尔族高尿酸血症患者SLC17A1基因多态性及与饮酒的交互作用

脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展

周围动脉疾病的遗传学研究进展

染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用

胎儿静脉导管血流频谱与染色体异常及心血管畸形的关系

一例原发性无精子症的染色体芯片分析

887例智力低下患儿的染色体核型分析

46,XY,der(3)t(3;4)(p25;p15.2)mat染色体异常一例

85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析

胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例

产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析

95例女性X染色体异常的临床效应分析

帕金森病一家系

微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例

4号染色体部分三体综合征一例

双生子同患先天愚型两对

45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合体一例

染色体异常核型七例及家系调查

不育男性异常染色体核型二例

《中华医学遗传学杂志》稿约