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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志

主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码:610041


《中华医学遗传学杂志》2001年2期目录
  • 甘露糖结合蛋白基因多态性在IgA肾病肾组织免疫沉积多样性形成中的作用

    龚如军,刘志红,陈朝红,刘栋,黎磊石,GONG Rujun,LIU Zhihong,CHEN Zhaohong,LIU Dong,LI Leishi
  • 复合性羧化酶缺乏症一例

    麻宏伟,王志超,王阳,赵云静,董贵章,张雅辉
  • 先天性视网膜劈裂症基因突变分析

    俞萍,李继承,李瑞峰,张文涛,YU Ping,Li Jicheng,LI Ruifeng,Zhang Wentao
  • 中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

    叶军,刘晓青,黄晓东,张雅芬,顾学范,陈瑞冠,马燮琴,YE Jun,Liu Xiaoqing,Huang Xiaodong,Zhang Yafen,GU Xuefan,CHEN Ruiguan,MA Xieqin
  • 马凡氏综合征伴多囊肾一家系

    陈玉林,单秀华,马虹
  • 用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位

    朱冠山,万谟彬,Oliver Bartsch,Gabriele Gillessen-Kaesbach,Eberhard Passarge
  • 橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

    王立平,杨咏梅,王瑛,李为民,董茂顺
  • 中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究

    张雪梅,刘秉文,范萍,FAN Ping,ZHANG 论文QQ81995535  Xuemei,Liu Bingwen,Bai Huai,FAN Ping
  • 血浆置换治疗Refsum病一例

    徐谦,尹岭
  • 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定

    蔡望伟,周玉英,周代锋,蔡兰洁,邝宇,Stefania Filosa,Giuseppe Martini,CAI Wangwei,Zhou Yuying,ZHOU Daifeng,CAI Lanjie,KUANG Yu,Stefania Filosa,Giuseppe Martini
  • 一家系四人两种染色体异常

    谷孝华
  • PAI-1反义RNA对人主动脉平滑肌细胞中血管内皮生长因子的影响

    富路,梅宇,李晖,FU Lu,MEI Yu,LI Hui
  • 肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

    李运璧
  • 从rds小鼠视网膜克隆视网膜色素变性相关差异片段

    申煌煊,张清炯,邝志和,肖学珊,黎仁强,SHEN Huangxuan,Zhang Qingjiong,KUANG Zhihe,XIAO Xueshan,LI Renqiang
  • t(3;13)平衡易位一例

    陶万林,谭琼珍,李征雄
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变与糖尿病微血管病

    胡胜,甘佩珍,LI Jing,李竞,毕会民
  • X染色体长臂等臂一例

    许飞,耿金花
  • 单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系

    邵明,刘焯霖,陶恩祥,CHEN Biao,SHAO Ming,LIU Zhoulin,TAO Enxiang,CHEN Biao
  • 45,XX,t(13,15)伴多发畸形一例

    李奇玉,李英娥,杜凤兰,佟梅丽
  • 中国人CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应

    薛开先,陈森清,马国建,吴建中,许林,XUE Kaixian,XU Lin,CHEN Senqing,MA Guojian,WU Jianzhong
  • 高低转移肺腺癌细胞系中肿瘤抑制基因p16、p21和p53表达研究

    王柏秋,闫承慧,吴焱,高慧,王琦,金焰,黄承滨,张贵寅,傅松滨,李璞
  • 血小板介导的转线粒体细胞模型的制备

    孟洪弟,戚豫,潘虹,玉武,吴希如
  • 中华医学遗传学杂志》进入美国《工程索引》核心期刊源

  • 用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

    杨焕杰,宋岩,刘权章,李钰,傅松滨,张贵寅,李璞,YANG Huanjie,SONG Yan,Liu Quanzhang,LI Yu,Fu Songbin,Zhang Guiyin,LI Pu
  • 单卵双生儿同患心脏横纹肌瘤

    孟祥春,郑冬凌
  • 杜氏肌营养不良症的无创性产前基因诊断研究

    王敏,金春莲,林长坤,孙开来,王雁,武盈玉,WANG Min,JIN Chunlian,LIN Changkun,SUN Kailai,WANG Yan,Wu Yingyu
  • 小脑血管网织细胞瘤一家系五例

    延鹏翔,孙胜平,陶乐,王毅民
  • 征集遗传性牙龈纤维瘤家系

  • 神经特异性基因表达的分子基础

    朱海英,傅继梁,ZHU Haiying,FU Jiliang
  • t(10;13)伴胎儿停止发育一例

    施丽华,陈凇山,黄美风
  • 遗传图及其制作与应用的一些问题

    张霁,侯一平,ZHANG Ji,HOU Yiping
  • 家族性脑缺血一家系

    戴启麟
  • 鼻咽癌易感基因与HLA-DP位点连锁分析

    程文,郭实士,田伟,彭钊
  • 湖北汉族人大肠癌HLA-DRB1等位基因遗传易感性研究

    林军,邓长生,孙洁,熊平,汪亚平
  • FISH产前诊断一例特殊易位型先天愚型儿

    李叔平,吴爱华,孟金萍,王璐,张渝,张丽凤
  • 低密度脂蛋白受体基因HincⅡ多态性与胆囊结石病关系研究

    刘嘉林,肖路加,林琦远
  • F-1浓缩环保型器具清洗剂

  • 应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

    张爱臣,冷维春,李守柔,宋杰,胡静,刘丽娟,黄冰玉
  • 47,XX,+der(22)一例

    袁萍,邝自由,陈爱民
  • MS-PCR法重新评估血管紧张素原基因M235T多态性与家族性原发性高血压的相关性

    耿茜,杨笛,方五旺,谢勇,张寄南,马文珠
  • 中国洛阳地区汉族人MHC-Bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型分析

    张明军,陈仁馨,彭良平,陈立茵,赖燕来,赵红
  • 12q部分三体综合征一例

    白晓霞,王文栋,祝新霞,彭伟,王雅娟
  • 痒疹大疱性表皮松解症一家系四代23例

    陈喜雪,李冠群,朱学骏,杨学英,何勤
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