《中华医学遗传学杂志》2001年1期主页 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2001年1期目录

β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布
吴弘，蔡刚明，徐红岩，陈华，肖君华，卢大儒，薛京伦，邱信芳，金力，WU Hong，CAI Gangming，XU Hongyan，CHEN Hua，XIAO Junhua，LU Daru，XUE Jinglun，QIU Xingfang，JIN Li
STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
李宜雄，吕新生，夏家辉，汤熙翔，夏昆，何云贵，张桂英，LI Yixiong，LU Xingsheng，XIA Jiahui，TANG Xixian，XIA Kun，He Yungui，Zhang Guiying
Von Hippel-Lindau综合征一家系五例
黄昌仁，董劲虎，王芳
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位
张为民，施惠平，黄尚志，逄惠，ZHANG Weimin，PANG Hui，SHI Huiping，HUANG Shangzhi
5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析
黄颐，刘协和，李涛，郭兰婷，孙学礼，马小红，王英成，肖侠明，David A Collier
雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征
张蔚，李修琪，ZHANG Wei，Li Xiuqi
用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测
黄帆，梁秀龄，徐评议，周向平，王莹，侯国庆，林正，程钢，Huang Fan，LIANG Xiuling，XU Pinyi，LIN Zheng，CHENG Gang，ZHOU Xiangping，WANG Ying，HOU Guoqing
脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例
谭琼珍，陶万林，刘瑾
多囊卵巢综合征家系遗传方式研究
毛文伟，李美芝，陈咏健，卢春华，王颖，张小为，乔杰，王霭明，MAO Wenwei，LI Meizhi，CHEN Yongjian，Lu Chunhua，WANG Ying，ZHANG Xiaowei，QIAO Jie，WANG Aiming
坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例
蒋子栋，何林，毛旭明
人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建
梁晓媛，龚瑶琴，刘奇迹，李江夏，陈丙玺，郭辰虹，LIANG Xiaoyuan，GONG Yaoqin，LIU Qiji，Li Jiangxia，CHEN Bingxi，GUO Chenhong
征集遗传性牙龈纤维瘤家系
精子大头多尾畸形与性染色体异常
范立青，朱文兵，谭跃球，罗克莉，卢光王秀，曾庆善，FAN Liqing，ZHU Wenbing，ZENG Qingshan，TAN Yueqiu，LOU Keli，Lu Guangxiu
进行性肌营养不良患者视网膜眼电图表型与临床分型及基因型的关系
杨渝，张成，盛文利，潘速跃，吴德正，江福钿，YANG Yu，ZHANG Cheng，Sheng Wenli，PAN Suyue，WU Dezheng，Jiang Futian
河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究
郝冰涛，李怡，杨艳丽，王应太，黄飞飞，廖世秀，王兆才，司艳梅，朱文玉，HAO Bingtao，LI Yi，Yang Yanli，WANG Yingtai，Huang Feifei，Liao Shixiu，WANG Zhaocai，SI Yanmei，ZHU Wenyu
46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例
谢金芳，蔡富强，王兰玉，黄凤彩
中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究
徐群，张世训，司桂玲，宋永红，王玫，李京，王潍，聂向民，张建业，XU Qun，ZHANG Shixun，Zhang Jianye，SI Guiling，Song Yonghong，WANG Mei，LI Jing，WANG Wei，NIE Xiangmin
46，X，t(Y;9)一例
李莉，李义德，吴若芬，邹光珍
人胃癌低表达cDNA片段的克隆与初步表达分析
王刚石，王孟薇，尤纬缔，李红，WANG Gangshi，Wang Mengwei，YOU Weidi，LI Hong
一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系
王文强，霍满鹏，蒲力群，刘俊俊
CYP1A1-HincⅡ和GSTT1基因遗传多态性与原发性痛经关系分析
吴涤，刘学，倪佳桐，金永堂，陈大方，徐希平
三兄妹同患甲状腺滤泡状腺癌
胡卫建，李运璧论文QQ81995535
应用温度梯度凝胶电泳分析非缺失型α-地中海贫血突变
赵永忠，徐湘民，杨阳，Zhao Yongzhong，XU Xiangmin，YANG Yang
Turner综合征合并Graves病一例
倪伟锋，陈懿青，陈慎仁
天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查
宋力，徐凤铎，孟英韬，高文英，单忠敏，王秀兰，刘翠筠，刘纯洁，丁肇琴，SONG Li，XU Fengduo，MENG Yingtao，Wang Xiulan，LIU Cuiyun，GAO Wenying，SHAN Zhongmin，Liu Chunjie，DING Zhaoqin
靶向基因治疗的研究进展
谢兴江，田聆，魏于全，XIE Xingjiang，TIAN Ling，Wei Yuquan
乙醇代谢酶基因多态与肿瘤关系研究进展
张竹梅，边建超，ZHANG Zhumei，BIAN Jianchao
Beckwith-Wiedemann's综合征一例
王颖，单立业，王旭，王丽雪，顾涤飞
载脂蛋白B基因多态性与胆囊结石病关系的研究
魏家宾，林琦远，程南生，肖路加，张明仪
一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测
傅俊江，李麓芸，卢光王秀
《中华医学遗传学杂志》进入美国《工程索引》核心期刊源
载脂蛋白B基因XbaⅠ位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响
刘静，赵冬，吴桂贤，王薇，王绿娅，顾云，吴兆苏
联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复
笪宇威，沈定国，刘红，王红斌
不孕女性子宫内膜LIF基因表达研究
王应雄，翁亚光，何俊琳，刘学庆，陈雪梅
以inv(11)(p15q22)为特征的急性红白血病两例
吴亚芳，薛永权，过宇
两代t(15;17)一家系
段玲，马明生，胡泊
46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例
蓝信强，陈东华
一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体
卜晓波，宋洁，李秀芝，周玉坤
家族性肥厚性心肌病一家系五例
孙德成，孙志刚，苗伟，关玉庆
糖原贮积症Ⅱ型一例
朱会英，邹伟
一肝癌高发家系
郑建华，何伟珍，周健，刘忠达
迟发Bruton综合征一家系
王春兰，盛春永，王洪斌，蒋召伦，邱丙平，褚宏
五个国际著名检索系统收录《中华医学遗传学杂志》

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多囊卵巢综合征家系遗传方式研究

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46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究

46，X，t(Y;9)一例

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一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系

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三兄妹同患甲状腺滤泡状腺癌

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Turner综合征合并Graves病一例

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

靶向基因治疗的研究进展

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Beckwith-Wiedemann's综合征一例

载脂蛋白B基因多态性与胆囊结石病关系的研究

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以inv(11)(p15q22)为特征的急性红白血病两例

两代t(15;17)一家系

46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例

一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体

家族性肥厚性心肌病一家系五例

糖原贮积症Ⅱ型一例

一肝癌高发家系

迟发Bruton综合征一家系

五个国际著名检索系统收录《中华医学遗传学杂志》