《中华医学遗传学杂志》2002年5期山西副高论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2002年5期目录

伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变
罗巍，唐北沙，赵国华，夏昆，羊毅，萧剑锋，严新翔，杨期东，夏家辉
Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤
杜琴，江悦华，Brenda L.Gallie
多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用
赵萌，陈冰，王璐，徐岚，曹琪，苏欣莹，陈赛娟
21三体综合征合并t(1;5)一例
唐少华，包曼华，郑廷迪
应用微阵列初步研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱
江荣才，浦佩玉，郑宇，康春生，王广秀，王春艳
一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产
陶万林，谭琼珍，方为群
中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
柯玉雄，王旭芬，丰美光，卫灿东，姜正文，金力，卢大儒
8-MOP/UVA诱导体外培养真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区点突变研究
刘仲荣，刘荣卿，张国威，郝飞，阎衡
端粒酶逆转录酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa细胞端粒酶活性的实验研究
屈艺，刘菽秋，刘柏林
Friedreich共济失调一家系11例
宋宝辰，周培兰
纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究
管立学，季祥武，王敬先，张爱元，张言镇，赵立梅
一例杂合性白血病
陆玲铃，徐酉华
DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析
王保捷，丁梅，庞灏，赵东
周期性瘫痪一家系14例
杨忠，许春胜
血管紧张素转换酶基因多态性与中国汉族迟发性阿尔茨海默病的关系
吴传深，周东丰，管振全，范金虎，乔友林
Gilbert综合征一家系四例
王福生，蒋丹斌
白细胞介素1基因多态性与维吾尔族群体慢性牙周炎易感性的关系
钟良军，张蕴惠，章锦才，杨爱玲，黄海云
两例染色体平衡易位
宋兰林
parkin基因的一个新的点突变
徐严明，刘焯霖，王玉凯，陶恩祥，陈国俊，陈彪
一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)
张建林，姜胜华，邹戬，张玉泉
实时荧光定量反转录聚合酶链反应检测bcl-2基因mRNA表达
张昭秀，吕联煌，兰小鹏，胡建达，林敏辉，景全胜
限制酶切指纹-单链构象多态性--一种有效的大片段中突变的检测方法
任鲁风，徐悦凡，杨宇
Inv(Y)p11q11一例
肖进莲，邱贵芸
Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用
张健，侯一平，唐剑频
细胞色素P450 2A6的多态性研究
童紫莺，诸葛坚，余应年
多发性神经纤维瘤病一家系四例
戴鑫琦，马树恒
特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的研究
赵静，姚元庆，王香玲，王小莉，杨艳红
46,X,t(Y;16)易位一例
李永赞，玛依努尔·尼亚孜，陈亮，邢淑清
基因扫描分析非小细胞肺癌中6号染色体长臂八个肿瘤候选基因
高慧，王琦，王柏秋，闫承慧，王胜发，王柏春，朱江，黄承滨，张贵寅，李璞，傅松滨
山东泰山地区汉族染色体着丝点结构形态学特征的研究
刘京昇，李效良，郭淼，李新华，宗传龙，李桂信，杜可明，赵静
t(16;18)一例
孙小红，李花
载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究
张岸平，姜玉如，武守山，卢峰，宁树成，张娟，陈静，张瑛琪
46,XY,t(7;17)一例
朱健生，汪智锁，陈永桂，李启发
17例原发性非小细胞肺癌的比较基因组杂交研究
孙崇秀，单祥年，宗卉，傅松滨，李钰，张贵寅，李璞
上海地区汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因G/A多态性与帕金森病的相关性研究
徐玲，郝怡鑫，谢惠君，汤国梅，任大明
比较基因组杂交分析软组织平滑肌肉瘤染色体非平衡性异常
彭惠，杨光华，步宏，郭立新，成元华，王华
染色体平衡易位两例
张励，马志敏，陈玲
应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断
杨慧敏，李麓芸，卢光琇
小肠脂肪酸结合蛋白基因与2型糖尿病相关性研究
王国英，李琼芳，洪天配，王艳荣，张路，徐希平
应用酚提取法纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA
陈小蔓，黄艳仪，孔舒，郑育红，曾耀英，孙荭，李冰，张立冬，麦艳明
用cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性大鼠大脑皮质的基因表达
吴志国，肖波，杨晓苏，李国良，谢光洁
应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性
许健，黄辰，袁育康，陈雪玲，李生斌，胡晓岩，宋土生，倪磊，李建屏，金花，全禄
45,XX,t(4;6)一例
徐野，周国萍，刘军文，辛楠

伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤

多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用

21三体综合征合并t(1;5)一例

应用微阵列初步研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究

8-MOP/UVA诱导体外培养真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区点突变研究

端粒酶逆转录酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa细胞端粒酶活性的实验研究

Friedreich共济失调一家系11例

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究

一例杂合性白血病

DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

周期性瘫痪一家系14例

血管紧张素转换酶基因多态性与中国汉族迟发性阿尔茨海默病的关系

Gilbert综合征一家系四例

白细胞介素1基因多态性与维吾尔族群体慢性牙周炎易感性的关系

两例染色体平衡易位

parkin基因的一个新的点突变

一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)

实时荧光定量反转录聚合酶链反应检测bcl-2基因mRNA表达

限制酶切指纹-单链构象多态性--一种有效的大片段中突变的检测方法

Inv(Y)p11q11一例

Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

细胞色素P450 2A6的多态性研究

多发性神经纤维瘤病一家系四例

特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的研究

46,X,t(Y;16)易位一例

基因扫描分析非小细胞肺癌中6号染色体长臂八个肿瘤候选基因

山东泰山地区汉族染色体着丝点结构形态学特征的研究

t(16;18)一例

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

46,XY,t(7;17)一例

17例原发性非小细胞肺癌的比较基因组杂交研究

上海地区汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因G/A多态性与帕金森病的相关性研究

比较基因组杂交分析软组织平滑肌肉瘤染色体非平衡性异常

染色体平衡易位两例

应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断

小肠脂肪酸结合蛋白基因与2型糖尿病相关性研究

应用酚提取法纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA

用cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性大鼠大脑皮质的基因表达

应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性

45,XX,t(4;6)一例