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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2002年4期目录

AML1-MTG16融合基因的构建及其致瘤性的研究
王阳，陆顺元，孔辉，王龙，袁文涛，孙岳平，金月娥，陆振虞，王振义，王铸钢
染色体21q末端缺失综合征一例
曾瑄，丁秀原，陈红
Rett综合征MECP2基因突变分析
潘虹，王艳萍，孟洪弟，包新华，张焱，沈岩，吴希如
Klinefelter综合征49,XXXXY一例
曹云，卢菲
家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析
蔡贵庆，伍新尧，李涛，David A.Collier，刘协和，冯炳建，邓红，童大跃，李建金，区敬华
脐带血染色体平衡易位二例
谭琼珍，陶万林
小鼠p16INK4a基因外显子1α胚胎干细胞条件打靶研究
龚振明，郑敬民，傅继梁
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例
唐北沙，严新翔，赵国华
人类白细胞抗原DRB1 等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜的相关性研究
王红美，沈柏均，阎文瑛，侯明，朱娜，齐洪英，侯怀水
t(Y;4)伴无精子症一例
冯丽云，杨晶
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性
郭辰虹，郭琼行，龚瑶琴，陈丙玺，刘奇迹，李江夏，高贵敏，周海斌
t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例
李晓杰，杨光
MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究
班贵宏，褚嘉档，冒长峙，杨昭庆，许绍斌，初正韬，黄小琴，张思仲
原发性痛风三家系九例
刘建中，王小磊，刘晓芹
中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征
沈靖，王润田，王朝曦，邢厚恂，王理伟，王滨燕，李茂森，华召来，王建明，郭春华，王心如，徐希平
兄妹同患原发性肺动脉高压
李爱君，乔秀丽，腾海风，张文强
三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究
庾蕾，李建金，伍新尧，曹露媚，刘秋玲，曾艳红，区敬华
遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例
耿德勤，徐兴顺，程言博
伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究
申咏梅，薛永权，李建勇，潘金兰，吴亚芳，过宇，陆定伟
常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系
滕继军，张金玉，姜静波，李晨
解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系
申海莲，项坤三，贾伟平
HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究
韩秀萍，翟宁，张庆瑞，李久宏，刘继峰，杜娟，宋芳吉
葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究
刘茶珍，边建超，江峰，沈福民
48,XXYY一例
田佩玲，陈平乐，杨卫
单胺氧化酶A基因EcoRⅤ多态与帕金森病的关联分析
谢惠君，汪晓华，郝怡鑫，汤国梅，徐玲，吴奇涵，陈丽珊，任大明
云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究
邹苹，邹浪萍，申滨，杨燕，李德林，褚嘉档
以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例
马兰
三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究
龚卫娟，范丽安，杨珏琴，许玲娣，姚芳娟
论文QQ81995535 Rett综合征一家系两例
王风莲，谭清彦
试验性法医DNA数据库的研究
孙大宏，侯一平，李英碧，吴谨，杜强
一种提高基因芯片检测中杂交信号强度的简单方法
夏庆杰，张思仲，杨元，王军，王修杰，马用信，孙岩
Alport综合征一例
包图雅
HLA-G的遗传、功能及临床意义
孟海英，侯一平
用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源
傅俊江，李麓芸，卢光琇
慢性B-淋巴细胞性白血病MDM2表达与12号染色体三体畸变
胡晓彤，周俊，顾文祥
类Duchenne型肌营养不良一例
冯微，方朴，吴有光，匡渤海
珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查
周玉球，李莉艳，肖鸽飞，刘忠英，李文典，徐湘民
47,XX,+21,t(2;10)一家系二例
李新乐，冯治
北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究
朱文丽，齐智，张震涛，肖颖
实验性大鼠肺癌癌变过程中外周血淋巴细胞染色体畸变研究
叶波，喻伦银，刘铭球，张玉霞，江曼
河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*基因多态性分析
袁宝军，李宏芬，常延河，刘志忠，安新，单晓燕，李伟，张志欣
一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体
张伟，陆玲玲
染色体平衡易位二例
张静

AML1-MTG16融合基因的构建及其致瘤性的研究

染色体21q末端缺失综合征一例

Rett综合征MECP2基因突变分析

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析

脐带血染色体平衡易位二例

小鼠p16INK4a基因外显子1α胚胎干细胞条件打靶研究

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

人类白细胞抗原DRB1 等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜的相关性研究

t(Y;4)伴无精子症一例

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性

t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

原发性痛风三家系九例

中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征

兄妹同患原发性肺动脉高压

三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系

HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究

葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究

48,XXYY一例

单胺氧化酶A基因EcoRⅤ多态与帕金森病的关联分析

云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究

以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例

三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究

论文QQ81995535 Rett综合征一家系两例

试验性法医DNA数据库的研究

一种提高基因芯片检测中杂交信号强度的简单方法

Alport综合征一例

HLA-G的遗传、功能及临床意义

用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

慢性B-淋巴细胞性白血病MDM2表达与12号染色体三体畸变

类Duchenne型肌营养不良一例

珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究

实验性大鼠肺癌癌变过程中外周血淋巴细胞染色体畸变研究

河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*基因多态性分析

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

染色体平衡易位二例

河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析