《中华医学遗传学杂志》2003年3期重庆副高论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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中南大学学报(医学版)杂志2012年03期

《中华医学遗传学杂志》2003年3期目录

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
赵国华，唐北沙，罗巍，夏昆，庄茂友，孔凡斌，严新翔，邓汉湘，萧剑锋，夏家辉
线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查
任艳，李秀钧，田浩明，梁荩忠，韩令川，张翔迅，喻红霖，余叶蓉，刘瑞，赵桂芝，王嘉南
进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例
卢锡林，张成，陈松林，黄文
一个RHD 270A等位基因家系研究
邵超鹏，周一炎，熊文
46,XX,t(8;11)伴流产一例
齐育英，郑新兰，魏寿忠，林桂希
13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系
杜娟，谭跃球，李麓芸，卢光琇
t(16;17)平衡易位一例
赵欣荣，朱祖华，俞菁
先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1 论文QQ81995535 基因传递不平衡研究
姜俊，麻宏伟，卢瑶，王岳平，王阳，李祁伟，吉士俊
遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究
黄建，金胜航，张苏展，郑树
染色体平衡易位四例
陈朝晖，唐剑
视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析
崔云，王立，赵堪兴，王擎，陈薇婴，王犁明
染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布
熊炜，曾朝阳，沈守荣，李小玲，吕红斌，向娟娟，聂新民，朱诗国，李伟芳，王蓉，贺林，李桂源
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
曾爱群，陈全娘
HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系
童煜，张思仲，苏智广，孔祥东，施佳军，张立，张恒愉，张克兰
Holt-Oram综合征一例
杨军霞，徐本福，张洁，刘克苗，相加军
单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究
江小华，杨慧，杨静芳，董秀敏，徐群渊，陈彪
对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性
王晓艺，薛耀明，温淑娟，张宁玲，姬仲，潘速跃
46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例
黄丹梅
AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性
刘英，单广良，崔超英，侯淑琴，卓玛次仁，芩维浚，才旦，郑华清，萧占森，乌正赉，周文郁，邱长春
46,XX,t(2;22)平衡易位一例
刘京昇，李效良，赵静，宗传龙，李新华
用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性
万谟彬，朱冠山，郑瑞英
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
钟昌高，李麓芸，陆长富，林戈，傅俊江，罗克莉，卢光琇
臂间倒位伴流产一例
侯南英，曹大兴，鲁艳芬，张颖
面肩肱型肌营养不良症基因诊断
张京立，沈定国，周平坤，刘建伟，贾宁，刘红，王红斌，杨素霞，Frants Rune R
t(14;21)伴习惯性流产一例
秦冬梅，付建华，李露霞，付睿婷
一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析
于佩，于德民，刘德敏
46,XY,t(12;18)一家系三例
苗正友，张云青，葛嘉美
多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性
赵晓萍，谢惠君，汤国梅，赵武伟，徐玲，苏敬敬，郝怡鑫，任大明
Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例
罗爱武，邹玮，马恒颢
冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性
李莎，雷兆文，陈子立，林达，柯细松，钟耀明，吴素芬
阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究
汤国梅，张明园，江三多，钱伊萍，汪栋祥
发作性睡病一家七例
王爱华，朱梅佳，韩巨，李秀华
人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究
程元桥，林菊生，黄丽红，田德英，熊平
浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究
何吉，许先国，傅启华，刘晋辉，金蕾，严力行
新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系
王笑峰，汪师贞，林仁勇，程祖亨，丁剑冰，加米拉，温浩，武贵臻，卢晓梅
原发性肾病综合征一家系三例
张立明，李桂芝，刘素萍
中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析
何云，庄志雄，何春华，刘汝青
46,X,t(X;19)伴不孕一例
肖晓素，刘晓翌，张银汉，蔡志明
河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
吕萍，赵庆国，刘玉来，余裕炉，朱爱萍，李青，狄素兰，封纪珍，张俊格，李聪捷
湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性
周劲峰，郭实士，余平
单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例
田文生，刘飞，刘军，刘瑞
一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7c-NTP
王金凤，王嘉玺
Chediak-Higashi综合征一例
庄永玲，徐海裳，高学美，尹洪臣
肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究
龚海霞，郭锡熔，陈荣华，费莉，池霞，倪毓辉
雀斑一家系35例
葛宏松，杨森，林国书，李明，孙良丹，唐芳，宋映雪，张学军
恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析
田翠环，胡维成，陈融，克丙申

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究

线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

一个RHD 270A等位基因家系研究

46,XX,t(8;11)伴流产一例

13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

t(16;17)平衡易位一例

先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1 论文QQ81995535 基因传递不平衡研究

遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究

染色体平衡易位四例

视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

Holt-Oram综合征一例

单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究

对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性

单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

臂间倒位伴流产一例

面肩肱型肌营养不良症基因诊断

t(14;21)伴习惯性流产一例

一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

46,XY,t(12;18)一家系三例

多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究

发作性睡病一家七例

人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究

浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

原发性肾病综合征一家系三例

中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析

46,X,t(X;19)伴不孕一例

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7c-NTP

Chediak-Higashi综合征一例

肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究

雀斑一家系35例

恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析