《中华医学遗传学杂志》2004年3期江西高级职称论文查询 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2004年3期目录

3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
黄梁浒，曾健，杨渤生，黄惠娟，吴玉水，兰风华
McCune-Albright综合征一例
刘洪倩，徐克惠
Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析
刘奇迹，龚瑶琴，李江夏，张锡宇，高贵敏，郭亦寿
孪生姐妹同患肝豆状核变性
刘淑萍
用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体
陈雯，Liselotte Mettler
一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位
李玉臣，刘霞，王勇
腓骨肌萎缩症 GDAP1基因突变分析
张如旭，唐北沙，资晓宏，罗巍，夏昆，潘乾，龙志高，胡正茂，李小波
46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例
王柏贤，黄健初，陈平乐，郑立新
变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变
张殿勇，孙田美，张树忠，汤兵，戴兵，张维莉，梅长林
先天性白内障一家系19例
王桂玲，王艳梅，徐金锁，刘海鸿
一例由α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型
朱发明，许先国，洪小珍，严力行
45,XY,t(13;14),t(1;12)一例
李斌，张丽双
Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险
邹海强，陈彪，马秋兰，李昕，杨静芳，冯秀丽，董秀敏，李勇杰
强直性脊柱炎一家系
赵英，吴艳，吴爱祝，符生苗，蔡俊宏
应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/ Becker肌营养不良症携带者的检测
黄文，张成，谢有梅，陈松林，张为西，卢锡林，姚晓黎，曾缨
染色体异常核型三例
宋兰林
β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系
隋日失，翁建平，修玲玲，王晶，严晋华
3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性
刘秋玲，吕德坚，崔崴
长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法
李萍，李翠兰，胡大一，刘文玲，秦绪光，李运田，李志明，李蕾
46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例
李华锋，朱翠玲，王芳花，伏广照，彭书新
喉癌 STK15基因异常与中心体扩增的研究
李英慧，李福才，王曦，赵旭，叶燕，孙兴和，孙开来
t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例
王瑞艳，张学红，颉晓玲，赵金珠
BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用
苏全喜，张成，谢有梅，曾缨，刘晓蓉，卢锡林，朱燕珍
DNA修复基因 Rad51表达调控区结构分析
袁瑛，叶俊，董琦，郑树
视网膜色素变性一家系六例
尚玉堂，耿美香，翟军印，王桂芳，徐春光
肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义
刘长云，王永芹，刘红英，季加芬，李伟华，别慧玲，李兰秀
男性常染色体平衡易位三例
涂向东，张宝珍
非整倍体发生的研究进展
颜静，侯一平
论文QQ81995535 127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究
邱文娟，张雅芬，叶军，韩连书，顾学范
6q+综合征一例
王瑞瑜，张小萍，许晓瑾，马红英
颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点
谢嵘，陈衔城，樊永峰，任惠民，夏鹰，季耀东，胡军
Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究
肖晓素，刘晓翌，王勇强，张银汉，杨媛慧，廖立斌，蔡志明
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变
张春芽，李麓芸，刘上峰，傅俊江，卢光琇
三个先天性长QT综合征家系的基因分型
廉姜芳，崔长琮，薛小临，黄辰，崔翰斌，张海柱
纤维蛋白原B β-455G/A多态性与缺血性中风的相关性
董庆林，张晨
脑膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响
陈米娜，毛庆，刘艳辉，毛伯镛
47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例
赵丽，薛永权，潘金兰，吴亚芳
血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系
蔡思宇，施育平，俞锋，徐耕
血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与糖尿病视网膜病和糖尿病心肌梗塞关联
武守山，郭青梅，刘阁玲，张娟，越沉浮，宁树娜，赵丽娜，于芳，伊红利
染色体异常三个家系
石化金，张月
云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性
邵剑春，胡大春，陈爱华，王玮，陈俊，孙保明，蔡雪梅
急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究
潘金兰，薛永权，姜海燕，李建勇，陈苏宁，吴亚芳
46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例
刘广兴，韩维田，王格
云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究
杨红英，邰文琳，袁惠云，徐勉，李江，任春锋，杜娟
广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布
冯明亮，张景怡，谢军华，季芸，陆琼，陈亮，杨剑豪，郭晓俊
46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例
施丽华，谢志勇，洪少恩
内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性
刘淑萍，苏秀兰，毕力夫，李彩萍，邱琳，王凤岐
Gilbert综合征一家系四例
马宇洁
741例胎儿脐血染色体核型分析
易翠兴，潘敏，廖灿，钟燕芳，魏佳雪，黎丽仙
Emery-Dreifuss肌营养不良症一例
李国良，龙小艳，张乐
心肌致密化不全一家系
夏利，李华，刘良东
一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征
李天宇，薛永权，吴亚芳，潘金兰，傅铮铮
马凡综合征一家系
周从阳
青少年型葡萄糖脑苷脂病一例
吴少玲，赵新东，杨颉，陈兵，刘畅畅
SRY基因阴性男性性反转综合征一例
滕东海，王明和，杨元，卢一平，李响

3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

McCune-Albright综合征一例

Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

孪生姐妹同患肝豆状核变性

用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

腓骨肌萎缩症 GDAP1基因突变分析

46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变

先天性白内障一家系19例

一例由α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型

45,XY,t(13;14),t(1;12)一例

Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

强直性脊柱炎一家系

应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/ Becker肌营养不良症携带者的检测

染色体异常核型三例

β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系

3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性

长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法

46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

喉癌 STK15基因异常与中心体扩增的研究

t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

DNA修复基因 Rad51表达调控区结构分析

视网膜色素变性一家系六例

肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义

男性常染色体平衡易位三例

非整倍体发生的研究进展

论文QQ81995535 127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究

6q+综合征一例

颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点

Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究

粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变

三个先天性长QT综合征家系的基因分型

纤维蛋白原B β-455G/A多态性与缺血性中风的相关性

脑膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响

47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例

血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与糖尿病视网膜病和糖尿病心肌梗塞关联

染色体异常三个家系

云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性

急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究

46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究

广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性

Gilbert综合征一家系四例

741例胎儿脐血染色体核型分析

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

心肌致密化不全一家系

一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

马凡综合征一家系

青少年型葡萄糖脑苷脂病一例

SRY基因阴性男性性反转综合征一例