《中华医学遗传学杂志》2004年1期发票多少钱 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2004年1期目录

X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析
潘虹，熊晖，张月华，吴晔，包新华，姜玉武，吴希如
中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究
张进，黄翼然，王晶钉，范晓东
染色体整臂易位伴习惯性流产一例
肖晓素，刘晓翌，张银汉，王勇强，蔡志明
两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究
饶莉，李英碧，陈国弟，周斌，Peter M Schneider，张林
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究
蔺洁，王绿娅，刘舒，潘晓冬，杜兰平，石凤茹，秦彦文，赵庆，郭恒怡
t(8;21)伴迟发型急性髓细胞白血病一例
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珊瑚状常染色体显性遗传白内障家系相关基因的定位和筛选
徐伟珍，郑树，徐世杰，黄薇，姚克，张苏展
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t(1;19)一家系两例
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46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例
林奇，成金泉，曾勇，胡晓东，蔡靖
两种角膜营养不良的 BIGH3基因突变研究
金涛，邹留河，杨凌，董薇丽，于洁，吕岚
CK13基因5′旁侧的初步功能分析
林功标，肖健云，邱元正，王承龙，田勇泉，赵素萍
MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性
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inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例
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45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例
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46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例
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脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因氧化还原功能区单核苷酸多态性在散发性大肠癌中存在意义的探讨
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18三体一例
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59例石骨症的临床及X线表现分析
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植入前诊断罗伯逊易位一例
徐晨明，叶英辉，钱羽力，朱依敏，黄荷凤
单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例
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64例Turner综合征的临床表现与染色体分析
张伟，吴素碧，陈永芬
第二届变性高效液相色谱技术及其应用学术交流会会议征文通知

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