《中华医学遗传学杂志》2005年3期约稿电话 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2005年3期目录

致中华医学会成立90周年暨第23次全国会员代表大会的贺信
ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定
沈璐，汤建光，唐北沙，江泓，赵国华，夏昆，张玉虎，蔡芳，谭利明，潘乾，SHEN Lu，TANG Jian-guang，TANG Bei-sha，JIANG Hong，ZHAO Guo-hua，XIA Kun，ZHANG Yu-hu，CAI Fang，TAN Li-ming，PAN Qian
系统性红斑狼疮患者新的内源性逆转录病毒 NP9基因表达及其蛋白功能预测
任跃忠，戴巧定，徐荣臻，REN Yue-zhong，DAI Qiao-ding，XU Rong-Zhen
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活
麻宏伟，姜俊，吕峻峰，郭然，牛国辉，MA Hong-wei，JIANG Jun，LU Jun-feng，GUO Ran，NIU Guo-hui
用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变
刘青杰，马芬，李丹，王晓维，田文雁，陈艳，封江彬，陆雪，陈德清，陈晓宁，沈岩，LIU Qing-jie，MA Fen，LI Dan，WANG Xiao-wei，TIAN Wen-yan，CHEN Yan，FENG Jiang-bin，LU Xue，CHEN De-qing，CHEN Xiao-ning，SHEN Yan
ZNF230基因突变筛查及其与无精症的相关性分析
董景涛，张思仲，马用信，杨开选，黄明孔，孙岩，何国平，李亚，张炜，彭艳，DONG Jing-tao，ZHANG Si-Zhong，MA Yong-Xin，YANG Kai-xuan，HUANG Ming-kong，SUN Yan，HE Guo-ping，LI Ya，ZHANG Wei，PENG Yan
家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析
刘晓蓉，单祥年，Friedl W，Uhlhaas S，Propping P，王亚平，LIU Xiao-rong，SHAN Xiang-nian，Friedl W，Uhlhaas S，Propping P，WANG Ya-ping
韦-伯综合征相关印记基因在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达
沈文洁，邢福祺，孔令红，陈士岭，李红，SHEN Wen-jie，XING Fu-qi，KONG Ling-hong，CHEN Shi-ling，LI Hong
X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义
石美森，邓建强，云利兵，颜静，侯一平，SHI Mei-sen，DENG Jian-qiang，YUN Li-bing，YAN Jing，Hou Yi-ping
腓骨肌萎缩症一家系28例
孙元明，李向林，李雨民，樊飞跃
屏氧酶1与ATP结合盒转运子A1基因多态性的相互作用对血脂的影响
肖志杰，赵水平，聂赛，谭利民，吴军，蒋波，卢伟，XIAO Zhi-jie，ZHAO Shui-ping，NIE Sai，TAN Li-min，WU Jun，JIANG Bo，LU Wei
睾丸女性化综合征一家系
张颖，韩玉昆，张秀玲，李岩
一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究
代礼，衡正昌，朱军，蔡稔，毛萌，王和，林墨菊，DAI Li，Heng Zheng-chang，ZHU Jun，CAI Ren，MAO Meng，WANG He，LIN Mo-ju
平衡易位伴习惯性流产一例
张静，刘丽益
载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性与冠心病易感性的关联研究
汤轶波，孙屏，郭冬平，李晓宇，陈琪，范乐明，TANG Yi-bo，SUN Ping，GUO Dong-Ping，LI Xiao-yu，CHEN Qi，FAN Le-ming
神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用
裴丽君，朱慧萍，李智文，张卫，任爱国，朱江辉，李竹，PEI Li-jun，ZHU Hui-ping，LI Zhi-wen，ZHANG Wei，REN Ai-guo，ZHU Jiang-hui，LI Zhu
一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析
朱发明，吕沁风，章伟，张海琴，傅启华，严力行，ZHU Fa-ming，LU Qin-feng，ZHANG Wei，ZHANG Hai-qin，FU Qi-hua，YAN Li-xing
遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例
徐严明，丁小君，刘凌，商慧芳，席静，周东
应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症
陈万金，吴志英，王柠，林珉婷，慕容慎行，CHEN Wan-jin，WU Zhi-ying，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing
限制片段差异显示聚合酶链反应建立人类疾病表达谱的研究
周鸿鹰，梅妍，卢友光，李爱冬，唐恩洁，羊惠君，ZHOU Hong-ying，MEI Yan，LU You-guang，LI Ai-dong，TANG En-jie，YANG Hui-jun
4p三体综合症一例
张立群，郑淑芳，孙慧芹，牟凯
2型糖尿病胰岛素抵抗和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关联研究
姜涛，宋秀霞，张敏，齐伟宏，张晓为，JIANG Tao，SONG Xiu-xia，ZHANG Min，QI Wei-hong，ZHANG Xiao-wei
家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究
钱卫平，谭跃球，谢慧玫，宋丹，关新元，卢光琇，QIAN Wei-ping，TAN Yue-qiu，TJIA Wai-mui，SONG Dan，GUAN Xin-yuan，LU Guang-xiu
颅骨锁骨发育不全一家2例
蒋雪，赵见喜，李会超，蒋忠荩
细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性
韦叶生，刘运广，黄瑞雅，唐任光，蒙兰青，WEI Ye-Sheng，LIU Yun-guang，HUANG Rui-ya，TANG Ren-guang，MENG Lan-qing
2号染色体长臂远端缺失一例
都景芳，刘广超，张军，赵粤萍，马远方
湖南地区鼻咽癌MHC-Ⅰ类链相关基因A第5外显子微卫星多态性研究
田伟，罗奇志，李立新，金和坤，王帆，郭实士，曹亚，TIAN Wei，LUO Qi-zhi，LI Li-xin，JIN He-kun，WANG Fan，GUO Shi-shi，CAO Ya
46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育
朱燕英，刘永章，陶志华
基质金属蛋白酶-9基因多态性与急性冠状动脉综合征的关联研究
唐礼江，陈晓锋，朱敏，沈卫峰，江建军，TANG Li-jiang，CHEN Xiao-feng，ZHU Min，SHEN Wei-feng，Jiang Jian-jun
1p36单体综合征一例
杜晓飞，王伟，傅曼芬，董治亚，王德芬
用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征
王民，李庆峰，乔福元，WANG Min，LI Qing-feng，QIAO Fu-yuan
46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例
论文QQ81995535 施丽华，郑伟凡
系统性红斑狼疮患者干扰素γ受体基因多态性研究
姚煦，李遇梅，胡兹嘉，李文忠，陈志强，YAO Xu，LI Yu-mei，HU Zi-jia，LI Wen-Zhong，CHEN Zhi-qiang
成骨不全一家系五例
章海凌
应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常
李倩，薛永权，姜海燕，潘金兰，吴亚芳，杨艳波，LI Qian，XUE Yong-quan，JIANG Hai-yan，PAN Jin-lan，WU Ya-fang，YANG Yan-bo
COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析
姜俊，麻宏伟，李祁伟，吕峻峰，牛国辉，张立军，吉士俊，JIANG Jun，MA Hong-wei，LI Qi-wei，LU Jun-feng，NIU Guo-hui，ZHANG Li-jun，JI Shi-jun
嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例
蔡永林，郑裕明，李少文，汤敏中，李军
PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系
管立学，杜欣莹，王敬先，高丽，王瑞丽，李海波，王守训，GUAN Li-xue，DU Xin-ying，WANG Jing-Xian，GAO Li，WANG Rui-li，LI Hai-bo，WANG Shou-xun
结节性硬化症一家系六例
赵景润，任晓燕，郎翠翠，李森林，杜玉兰
中国人Leber 遗传性视神经病变的原发突变及临床特征
王燕，郭向明，贾小云，黎仕强，肖学珊，郭莉，张清炯，WANG Yan，GUO Xiang-Ming，JIA Xiao-yun，LI Shi-Qiang，XIAO Xue-Shan，GUO Li，ZHANG Qing-Jiong
中国四个少数民族九个Y-STR位点基因频率和单倍型研究
于亮，黄小琴，史荔，史磊，俞建昆，褚嘉祐，YU Liang，HUANG Xiao-Qin，SHI Li，SHI Lei，YU Jian-kun，CHU Jia-You
中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究
常建华，马越，张广森，CHANG Jian-hua，MA Yue，ZHANG Guang-sen
46,XY,t(6;12)伴少精子症一例
刘丽丽，李娇，迟兴荷，孙晓玲，许蓬
西藏门巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多态性
张洪波，高放，康龙丽，李生斌，ZHANG Hong-bo，GAO Fang，KANG Long-li，LI Sheng-bin
46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例
温莉娟，孟昭彦，刘利明，张玫，王海清
韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析
许青松，洪润哲，李宽熙，XU Qing-song，Yun-Chul Hong，Kwan-Hee Lee
骨髓增生异常综合征患者 WT1和 hTERT基因表达的研究
黄健，金洁，徐伟来
46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例
宋红林，李国强，韩晶
人脑胶质瘤中P15蛋白的表达及其临床意义
王东军，郑煜，贺民，毛伯镛
《知情同意书》--以人为研究对象的科研工作中的重要一环
章远志，Nanbert Zhong
小儿自身免疫性多内分泌腺病综合征合并21三体一例
罗爱武，马恒颢，邓爱民
X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系
王玉晶，刘红梅，杨玉俊，谷峰，王毅，马旭
唇腭裂两家系17例
杨元，潘饮瑞，钟江，陈纪朝，李永波
染色体异常病例23例
石东红，谢鲁文，刘茜
《中华医学遗传学杂志》稿约

致中华医学会成立90周年暨第23次全国会员代表大会的贺信

ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定

系统性红斑狼疮患者新的内源性逆转录病毒 NP9基因表达及其蛋白功能预测

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

ZNF230基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析

韦-伯综合征相关印记基因在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达

X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义

腓骨肌萎缩症一家系28例

屏氧酶1与ATP结合盒转运子A1基因多态性的相互作用对血脂的影响

睾丸女性化综合征一家系

一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究

平衡易位伴习惯性流产一例

载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性与冠心病易感性的关联研究

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症

限制片段差异显示聚合酶链反应建立人类疾病表达谱的研究

4p三体综合症一例

2型糖尿病胰岛素抵抗和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关联研究

家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究

颅骨锁骨发育不全一家2例

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

2号染色体长臂远端缺失一例

湖南地区鼻咽癌MHC-Ⅰ类链相关基因A第5外显子微卫星多态性研究

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

基质金属蛋白酶-9基因多态性与急性冠状动脉综合征的关联研究

1p36单体综合征一例

用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

系统性红斑狼疮患者干扰素γ受体基因多态性研究

成骨不全一家系五例

应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系

结节性硬化症一家系六例

中国人Leber 遗传性视神经病变的原发突变及临床特征

中国四个少数民族九个Y-STR位点基因频率和单倍型研究

中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究

46,XY,t(6;12)伴少精子症一例

西藏门巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多态性

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析

骨髓增生异常综合征患者 WT1和 hTERT基因表达的研究

46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

人脑胶质瘤中P15蛋白的表达及其临床意义

《知情同意书》--以人为研究对象的科研工作中的重要一环

小儿自身免疫性多内分泌腺病综合征合并21三体一例

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

唇腭裂两家系17例

染色体异常病例23例

《中华医学遗传学杂志》稿约