《中华医学遗传学杂志》2005年1期是什么核心杂志 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

相关推荐

《中华医学遗传学杂志》2005年1期目录

中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征
江泓，唐北沙，许波，赵国华，沈璐，汤建光，李清华，夏昆
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
赵秀丽，孟金萍，孙淼，敖杨，吴爱华，罗会元，张学
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例
张颖，崔岚，张秀玲，李金春，李岩，王瑞兰，王泽，施克珠
FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究
张炜，张思仲，肖翠英，杨元，马用信，程丽，阿周存，何国平，施佳军
早发糖尿病线粒体基因突变的研究
于德民，李明珍，刘德敏
染色体t(11;15)平衡易位
周明君，郑文亮
线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析
张小爱，吴华成，张炳峰，于文，樊绮诗
Dejerine-Sottas病一例
冯善伟，张成，姚晓黎，陈维，吴义方
高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究
崔翰斌，崔长琮，马奕，王东琦，黄辰，张爱峰，廉姜芳，苏显明
脂代谢相关三基因突变小鼠肝组织基因表达差异研究
金晓蕾，孙文夏，施育平，郦佳慧，陈汉民，潘杰
胃癌发生发展相关基因筛选与表达分析
孙秀菊，郝冬梅，郑志红，付浩，徐惠绵，王梅先，孙开来
API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系
杨文秀，李甘地，周桥，刘卫平，陈铌，龚静
一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析
戴为信，刘振元，郭芝生，刘志肖，窦亚玲
遗传性感觉神经根神经病二例
黄涛，周忠明
葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病
邱文娟，张雅芬，潘骏，叶军，刘晓青，韩连书，顾学范
父子同患嗜酸细胞性胃肠炎
顾伟，陈敏，焦建明
分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学
邓建强，应斌武，石美森，颜静，贾振军，李英碧，吴谨，张霁，侯一平
X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析
刘奇迹，龚瑶琴，张锡宇，高贵敏，李江夏，郭亦寿
颅面骨发育障碍综合征一家系四例
夏红玉
消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术--印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究
赵贵森，黄代新，冯文芳，杨庆恩
高通量apoE基因分型技术的建立及应用
张文红，白玉杰，王琰，李丁，阎小君
45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例
徐晓焱，董凯
女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析
冯慧宇，张成，李中，姚晓黎，曾缨
先天性长QT综合征一家系的突变分析
杜戎，杨钧国，李伟，桂乐，袁国会，康彩练，任法新，张守焰
一个遗传性传导性耳聋家系
张桂茹，孙乐，王晓明，王海涛，张宝林，王海茹，金慧
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用
谢秋幼，梁秀龄，李洵桦
一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征
杜冰，吴亚芳，潘金兰，薛永权
中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定
郑建秋，马志伟，孙慧敏
一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究
麻宏伟，吕峻峰，姜俊，陈丽英，牛国辉，吴保敏，Naomi Kanazawa，Seiichi Tsujino
散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测
刘宁，龚侃，那熙，吴关，那彦群
无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究
蔡志明，肖晓素，刘晓翌，王勇强
46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例
陈亚军，胡朝辉
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究
黄彦钦，袁瑛，王亚平，朱明，张苏展，郑树
两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例
王瑞丽，管立学，王敬先，孙静华，李海波
肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系
谢俊刚，徐永健，张珍祥，倪望，陈仕新
多巴胺受体D2型基因启动区多态性与精神分裂症关联研究
彭代辉，王高华，程自立，臧德馨，江开达
Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究
田英，龙石银，徐燕华，傅明德，张雪梅，刘秉文
TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究
冯凯，周钢桥，翟芸，朱佩芳，王正国，贺福初，蒋建新
47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例
刘敏华
宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析
王玉炯，郭辰虹，舒畅，马力通，岳媛
男性染色体异常核型两例
郝冬梅，侯元，鲁海鸥，张宁
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究
李海林，龚晓辉，黄永坤，郝萍，周丽芳
X-连锁淋巴细胞异常增生症两例
朱德新，常平，封志纯
HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究
卢瑶，麻宏伟，李祁伟，吉士俊，姜俊，王岳平，王阳
植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例
张月萍，曹翔，韩金兰，任德麟
45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例
宋洁，王英，韩彦龙
复杂论文QQ81995535 性双侧多指并指畸形一家系10例
卢丽萍，麻宏伟，周琳
轴后多指(趾)畸形一家系19例
徐建国，徐峰
亲子鉴定中检出21三体综合征一例
曾艳红，孙宏钰，童大跃，陆惠玲
染色体异常核型三例
李华锋，伏广照，李云玲，黄秀芹
278例染色体异常的细胞遗传学分析
王秀华，郑立红，张永明
多指(趾)并指(趾)一家系10例
魏会平，张世敏，刘继云
面肩肱型肌营养不良一家系26例
张付峰，唐北沙，严新翔，张如旭，许波
染色体异常核型14例
冯杏琳，申华

中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

早发糖尿病线粒体基因突变的研究

染色体t(11;15)平衡易位

线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析

Dejerine-Sottas病一例

高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究

脂代谢相关三基因突变小鼠肝组织基因表达差异研究

胃癌发生发展相关基因筛选与表达分析

API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系

一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析

遗传性感觉神经根神经病二例

葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病

父子同患嗜酸细胞性胃肠炎

分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学

X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

颅面骨发育障碍综合征一家系四例

消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术--印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究

高通量apoE基因分型技术的建立及应用

45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例

女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析

先天性长QT综合征一家系的突变分析

一个遗传性传导性耳聋家系

脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征

中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定

一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究

两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

多巴胺受体D2型基因启动区多态性与精神分裂症关联研究

Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究

47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

男性染色体异常核型两例

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

X-连锁淋巴细胞异常增生症两例

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例

复杂 论文QQ81995535 性双侧多指并指畸形一家系10例

轴后多指(趾)畸形一家系19例

亲子鉴定中检出21三体综合征一例

染色体异常核型三例

278例染色体异常的细胞遗传学分析

多指(趾)并指(趾)一家系10例

面肩肱型肌营养不良一家系26例

染色体异常核型14例

复杂论文QQ81995535 性双侧多指并指畸形一家系10例