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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2006年4期目录

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响
王菊莉，韩重阳，荆玉红，陈育才，冯楠，吕建军，张月华，潘虹，吴沪生，许克铭，姜玉武，梁建民，王玲，王晓良，沈岩，吴希如，WANG Ju-li，HAN Chong-yang，JING Yu-hong，CHEN Yu-cai，FENG Nan，LU Jian-jun，ZHANG Yue-hua，PAN Hong，WU Hu-sheng，XU Ke-ming，JIANG Yu-wu，LIANG Jian-min，WANG Ling，WANG Xiao-liang，SHEN Yan，WU Xi-ru
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究
李海燕，唐北沙，严新翔，郭纪锋，沈璐，宋延民，江泓，夏昆，谢志国，杨茜，LI Hai-yan，TANG Bei-sha，YAN Xin-xiang，GUO Ji-feng，SHEN Lu，SONG Yan-min，JIANG Hong，XIA Kun，XIE Zhi-guo，YANG Qian
46,XX,t(3;7)一例
张琪瑶，孔风云，于庆，孙伟
一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析
王静敏，姜玉武，施惠平，张为民，潘虹，包新华，吴晔，秦炯，吴希如，WANG Jing-min，JIANG Yu-wu，SHI Hui-ping，ZHANG Wei-min，PAN Hong，BAO Xin-hua，WU Ye，QIN Jiong，WU Xi-ru
同源罗伯逊易位携带者导致习惯性流产三例
李岩，张秀玲，张颖
中国广东人CYP2F1基因遗传多态性研究
姜桔红，李智，苏广，贾卫华，张如华，余杏娟，张萌，文剑明，曾益新，JIANG Ju-hong，LI Zhi，SU Guang，JIA Wei-hua，ZHANG Ru-hua，YU Xing-juan，ZHANG Meng，WEN Jian-ming，ZENG Yi-xin
遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例
傅曼芬，樊绮诗，王伟，江静
家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变
周建农，陈森清，张晓梅，周欣，朱明，冯波，李金田，马国建，张元颖，ZHOU Jian-nong，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei，ZHOU Xin，ZHU Ming，FENG Bo，LI Jin-tian，MA Guo-jian，ZHANG Yuan-ying
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析
申本昌，张成，陈松林，孙筱放，李少英，姚晓黎，王淑辉，卢锡林，SHEN Ben-chang，ZHANG Cheng，CHEN Song-lin，SUN Xiao-fang，LI Shao-ying，YAO Xiao-li，WANG Shu-hui，LU Xi-lin
47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常
霍小春，张晓珍，余继英，钟立群
维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系
章振林，何进卫，黄琪仁，秦跃娟，胡云秋，李淼，张浩，刘玉娟，胡伟伟，ZHANG Zhen-lin，HE Jin-wei，HUANG Qi-ren，QIN Yue-juan，HU Yun-qiu，LI Miao，ZHANG Hao，LIU Yu-juan，HU Wei-wei
46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例
施丽华，郑伟凡
维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关联研究
李俊红，陈冬梅，李卓，刘英，高冀荣，曾宪嘉，钟崇芳，朱席林，勾春燕，潘利，单晶，郭新会，李辉，LI Jun-hong，CHEN Dong-mei，LI Zhuo，LIU Ying，GAO Ji-rong，ZENG Xian-jia，ZHONG Chong-fang，ZHU Xi-lin，GOU Chun-yan，PAN Li，SHAN Jing，GUO Xin-hui，LI Hui
48,XXYY患者生育染色体正常儿一例
周斌，张秀玲，李岩，张颖
中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查
张蓉，胡承，王从容，方启晨，马晓静，贾伟平，项坤三，ZHANG Rong，HU Cheng，WANG Cong-ro 论文QQ81995535 ng，FANG Qi-chen，MA Xiao-jing，JIA Wei-ping，XIANG Kun-san
白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究
张平安，李艳，杨相升，ZHANG Ping-an，LI Yan，YANG Xiang-sheng
两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA基因A827G突变
陈智斌，曹新，邢光前，田慧琴，周爱东，魏钦俊，卜行宽，CHEN Zhi-bin，CAO Xin，XING Guang-qian，TIAN Hui-qin，ZHOU Ai-dong，WEI Qin-jun，BU Xing-kuan
卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究
朱晓岩，许宏伟，侯荣耀，刘恒方，肖波，杨晓苏，杨期东，唐北沙，ZHU Xiao-yan，XU Hong-wei，HOU Rong-yao，HU Heng-fang，XIAO Bo，YANG Xiao-su，YANG Qi-dong，TANG Bei-sha
产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例
张秀玲，李岩，张颖
甲状腺激素抵抗综合征一家系TRβ基因突变研究
刘靖芳，施秉银，LIU Jing-fang，SHI Bing-yin
HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究
卢亮平，李兴旺，刘英，孙国常，陈志海，朱席琳，胡全有，李辉，LU Liang-ping，LI Xing-wang，LIU Ying，SUN Guo-chang，CHEN Zhi-hai，ZHU Xi-lin，HU Quan-you，LI Hui
46,XX,12p+一例
袁琳，王昌富
外周血性染色体异常患者精子染色体分析及植入前遗传学诊断
徐艳文，任秀莲，周灿权，李穗萍，刘颖，张敏芳，庄广伦，XU Yan-wen，REN Xiu-lian，ZHOU Can-quan，LI Hui-ping，LIU Yin，ZHANG Min-fang，ZHUANG Guang-lun
18号染色体短臂缺失综合征一例
解春红，杨建滨，赵正言，龚方戚
雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析
张力，刘淑芸，陈强，邹海，左雅琴，徐晓红，陈扬会，ZHANG Li，LIU Shu-yun，CHEN Qiang，ZOU Hai，ZUO Ya-qin，XU Xiao-hong，CHEN Yang-hui
瘢痕疙瘩一家系四代25例
赵敬军，张正华，刘维达，叶小茵，王育英
家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性
杨宏伟，孙兆林，张明义，王淑辉，李海峰，丛志强，高晓玉，谢琰臣，YANG Hong-wei，SUN Zhao-lin，ZHANG Ming-yi，WANG Shu-hui，LI Hai-feng，CONG Zhi-qiang，GAO Xiao-yu，XIE Yan-chen
46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例
何吉娟，刘巧突
广东汉族人十二指肠溃疡和HLA-DQB1等位基因的关联研究
杜意平，叶红军，龙霞，于洁，房家智，王俊萍，郝凤雯，姜莉，王圆圆，DU Yi-ping，YE Hong-jun，LONG Xia，YU Jie，FANG Jia-zhi，WANG Jun-ping，HAO Feng-wen，JIANG Li，WANG Yuan-yuan
下颌前突一家系
徐波，黄吉娜
CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究
宋传贵，胡震，袁文涛，狄根红，沈镇宙，黄薇，邵志敏，SONG Chuan-gui，HU Zhen，YUAN Wen-tao，DI Gen-hong，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-ming
21三体综合征孕妇分娩一正常女婴
张德峰，纪彩卿
强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡
苏虹，王保龙，张秀军，郝加虎，肖琴，叶冬青，SU Hong，WANG Bao-long，ZHANG Xiu-jun，HAO Jia-hu，XIAO Qin，YE Dong-qing
PAI-1基因4G4G基因型与IgA肾病易感性及临床表现的关系
丁瑞，陈香美，刘述文，吕扬，吴杰，DING Rui，CHEN Xiang-mei，LIU Shu-wen，LV Yang，WU Jie
慢性丙型肝炎患者肝免疫标志物和病毒基因型研究
余文辉，李伟雄，周大桥，贺劲松，董杰明，宋志兴，YU Wen-hui，LI Wei-xiong，ZHOU Da-qiao，HE Jing-song，DONG Jie-ming，SONG Zhi-xing
成人多囊肾一家系
顾向应，张颖，张秀玲，李岩
线粒体DNA D-loop区多态性与贵州四个少数民族的遗传关系
李彬彬，钟复光，易红生，王先然，李良芳，王丽兰，齐晓岚，吴立甫，LI Bin-bin，ZHONG Fu-guang，YI Hong-sheng，WANG Xian-ran，LI Liang-fang，WANG Li-lan，QI Xiao-lan，WU Li-fu
一家两代三例染色体整臂平衡易位
李琳
辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布
陈阳，李剑平，CHEN Yang，LI Jian-ping
用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性
洪忻，丁伟良，谈永飞，吴观陵，喻荣彬，HONG Xin，DING Wei-liang，TAN Yong-fei，WU Guan-ling，YU Rong-bin
中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性
王辉，胡亚冬，王春慧，董晓梅，李丽雄，刘赴平，晏路标，周平，童新灯，施玲玲，肖昕，朱托夫，周伯平，WANG Hui，HU Ya-dong，WANG Chun-hui，DONG Xiao-mei，LI Li-xiong，LIU Fu-ping，YAN Lu-biao，ZHOU Ping，TONG Xing-deng，SHI Ling-ling，XIAO Xin，ZHU Tuo-fu，ZHOU Bo-ping
45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例
董智慧，石福彦，李子玲，薛梅，闫丽娜
中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用
邓志辉，李茜，李大成，王大明，高素青，吴国光，DENG Zhi-hui，LI Qian，LI Da-cheng，WANG Da-ming，GAO Su-qing，WU Guo-guang
1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断
朱俊真，余小平，郭文潮，张宁，张德峰，楚伟，高健，王方娜，李亚丽，梅冰
17例伴8号三体染色体异常的慢性粒细胞白血病
薛志科，金洁，陈志妹，楼基余，俞运彪
心包积液中检出海蓝组织细胞一例
魏绪廷
染色体检查鉴别良恶性浆膜腔积液
李萍，任慧，刘本烈，于政岩，刘刚，吕万风，楚丽春，周风英，王桂梅，庄彦华
451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
郭小宝，阮永铭，李文典，崔娓，邓玉华
兄妹同患粘多糖沉积症
任红，齐景波，李润生
遗传性对称性色素异常症两家系
舒安利，杨锡兰，蒋姣姣，龙巧妹
青少年起病的成人型糖尿病一家系八例
郭振奎，陈刚，晏辉，王天成，栾萌
Gardner综合征三个家系
耿建芳，肖月升，樊瑞芬，曹明耀，刘延菊
亨廷顿舞蹈病一家系四例
林芳，陈志欣，刘春风，顾振纶，秦正红
Goldenhar综合征一家系五例
黄雪霜，张建湘，黄世凡
软骨肉瘤一家系七例
李露霞，赵瑾，付建华，李锋，付睿婷

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究

46,XX,t(3;7)一例

一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

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雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

瘢痕疙瘩一家系四代25例

家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

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心包积液中检出海蓝组织细胞一例

染色体检查鉴别良恶性浆膜腔积液

451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

兄妹同患粘多糖沉积症

遗传性对称性色素异常症两家系

青少年起病的成人型糖尿病一家系八例

Gardner综合征三个家系

亨廷顿舞蹈病一家系四例

Goldenhar综合征一家系五例

软骨肉瘤一家系七例