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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志

主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码:610041


《中华医学遗传学杂志》2006年1期目录
  • 人类XBP1基因5′上游DNA序列的转录激活功能分析

    郭风劲,成海恩,易发平,彭惠民,宋方洲,GUO Feng-jin,CHENG Hai-en,YI Fa-ping,PENG Hui-ming,SONG Fang-zhou
  • 45,XX,ter(14;15)(q10;q10)伴生殖器发育异常一例

    肖松舒,薛敏
  • 声门上喉癌的染色体异常和重要相关基因的研究

    富伟能,尚超,黄带发,徐振明,孙兴和,孙开来,FU Wei-neng,SHANG Chao,HUANG Dai-fa,XU Zhen-ming,SUN Xing-he,SUN Kai-lai
  • 用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义

    海龙,陈丽娟,陈冰,金晓龙,陈赛娟,XIA Hai-long,CHEN Li-juan,CHEN Bing,JIN Xiao-long,CHEN Sai-juan
  • 遗传性痉挛性截瘫一家系五例

    彭蓉,吴妍,袁光固
  • 汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点

    叶月芳,周韧,毛峥嵘,张伟,YE Yue-fang,ZHOU Ren,MAO Zheng-rong,ZHANG Wei
  • α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚

    陈涛,唐北沙,廖小平,严新翔,张如旭,张玉虎,汤建光,曹立,郭纪锋,李静,CHEN Tao,TANG Bei-sha,LIAO Xiao-ping,YAN Xin-xiang,ZHANG Ru-xu,ZHANG Yu-hu,TANG Jian-guang,CAO Li,GUO Ji-feng,LI Jing
  • 两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析

    高德轩,曹庆伟,丁克家,赵跃然,王来成,牛志宏,吕家驹,GAO De-xuan,CAO Qing-wei,DING Ke-jia,ZHAO Yue-ran,WANG Lai-cheng,NIU Zhi-hong,LU Jia-ju
  • 先天性指(趾)畸形一家系三例

    张德峰,高健,朱俊真,余小平,郝玉宾,郭文潮
  • 中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变

    宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏,SONG Chuan-gui,HU Zhen,YUAN Wen-tao,DI Gen-hong,SHEN Zhen-zhou,HUANG Wei,SHAO Zhi-min
  • MLH1、MSH2基因 mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断

    王朝夫,周晓燕,张太明,孙孟红,徐烨,施达仁,WANG Chao-fu,ZHOU Xiao-yan,ZHANG Tai-ming,SUN Meng-hong,XU Ye,SHI Da-ren
  • K562细胞VEGF基因表达下调后的基因表达谱改变

    许文林,沈慧玲,吴朝阳,唐华容,王法春,XU Wen-lin,SHEN Hui-ling,WU Zhao-yang,TANG Hua-rong,WANG Fa-chun
  • Gcn5基因shRNA的载体构建及其对干细胞分化中组蛋白乙酰化修饰的干扰作用

    朱静,王应雄,张晓萍,王金菊,张小飞,田杰,ZHU Jing,WANG Ying-xiong,ZHANG Xiao-ping,WANG Jin-ju,ZHANG Xiao-fei,TIAN Jie
  • 新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析

    朱发明,章伟,吕沁风,何吉,王炜,韩浙东,严力行,ZHU Fa-ming,ZHANG Wei,LU Qin-feng,HE Ji,WANG Wei,HAN Zhe-dong,YAN Li-xing
  • 广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

    李焱,汤雪薇,吴洁莹,袁思敏,杨昕,黄以宁,廖灿,LI Yan,TANG Xue-wei,WU Jie-ying,YUAN Si-min,YANG Xin,HUANG Yi-ning,LIAO Can
  • 12q部分三体综合征二例

    李红妩
  • 中国人CHRNA4基因的多态性分析

    张丽梅,陈彪,冯秀丽,董秀敏,王维治,ZHANG Li-mei,CHEN Biao,FENG Xiu-li,DONG Xiu-min,WANG Wei-zhi
  • 常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例

    吴宏涛,周东,鄢波,何俐
  • 提高窖蛋白基因扩增特异性的逆转录聚合酶链方法

    徐阳炎,杨慧龄,游咏,覃丽,涂剑,XU Yang-yan,YANG Hui-ling,YOU Yong,QIN Li,TU Jian
  • 46,XY,t(13;20) 伴自然流产

    张万兴,李玲,胡少华,罗文华
  • 促血管生成素及其受体TEK在血管形成中的调节作用

    罗彦,魏于全,LUO Yan,WEI Yu-quan
  • 染色体异常核型二个家系四例

    宋欣,金志刚
  • Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变

    郭奕斌,林群娣,杜传书,GUO Yi-bin,LIN Qun-di,DU Chuan-shu
  • 男性染色体核型异常三例

    常东,曲颖波,张红秀
  • 三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

    郭纪锋,唐北沙,张玉虎,刘洪建,严新翔,陈涛,沈璐,江泓,夏昆,蔡芳,潘乾,GUO Ji-feng,TANG Bei-sha,ZHANG Yu-hu,LIU Hong-jian,YAN Xin-xiang,CHEN Tao,SHEN Lu,JIANG Hong,XIA Kun,CAI Fang,PAN Qian
  • 常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

    唐章龙,王旭,刘静宇,李益妹,刘木根
  • 湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

    张才成,吴健民,崔天盆,王平,潘世秀,ZHANG Cai-cheng,WU Jian-min,CUI Tian-pen,WANG Ping,PAN Shi-xiu
  • 超大环的13号环状染色体综合征一例

    叶志纯,赵蕊,祝兴元,贺新玉,张洁
  • 基质金属蛋白酶-2和-9基因多态性与结直肠癌的相关性

    徐恩萍,黄琼,吕炳建,邢晓明,来茂德,XU En-ping,HUANG Qiong,LU Bing-jian,XING Xiao-ming,LAI Mao-de
  • 46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

    何吉娟
  • Van der Woude综合征家系IRF6基因突变分析

    杜新雅,汤炜,田卫东,李晓宇,刘磊,郑晓辉,DU Xin-ya,TANG Wei,TIAN Wei-dong,LI Xiao-yu,LIU Lei,ZHENG Xiao-hui
  • A2M基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关联

    肖颖,张本恕,XIAO Ying,ZHANG Ben-shu
  • 白细胞介素1B基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病严重程度的相关性

    张源明,钟良军,何秉贤,李文超,聂晶,王璇,陈晓涛,ZHANG Yuan-ming,ZHONG liang-jun,HE Bing-xian,LI Wen-chao,NIE Jing,WANG Xuan,CHEN Xiao-tao
  • 绒毛培养法检出20三体一例

    潘敏,胡舜妍,易翠兴,廖灿
  • 兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

    李彩丽,唐朝晖,方丽华,李元荣,苏海翔,魏虎来,LI Cai-li,TANG Zhao-hui,FANG Li-hua,LI Yuan-rong,SU Hai-xiang,WEI Hu-lai
  • 连续三代罗伯逊易位一家系

    李永赞,李小英
  • X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

    冯雪,王艳,樊瑛,余兵,李生斌,FENG Xue,WANG Yan,FAN Ying,YU Bing,LI Sheng-bin
  • 内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性

    海荣,毕力夫,苏秀兰,HAI Rong,BI Li-fu,SU Xiu-lan
  • 藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

    高雅,金天博,余兵,杜宏,李生斌,GAO Ya,JIN Tian-bo,YU Bing,DU Hong,LI Sheng-bin
  • 韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析

    许青松,许松姬,洪润哲,李宽熙,XU Qing-song,XU Song-ji,Yun Chul-hong,Kwan Hee-lee
  • 46,XX,inv(6)(p23;q23)一例

    邢江涛,李刚荣,孙丽,张玉娜
  • 北京地区人群HLA-A、B、DRB1的聚合酶链反应-直接测序分型研究

    邓亚军,杨光,吴东颖,胡松年,李生斌,朱军,朱波峰,刘耀,DENG Ya-jun,YANG Guang,WU Dong-ying,HU Song-nian,LI Sheng-bin,ZHU Jun,ZHU Bo-feng,LIU Yao
  • 一例治疗相关性白血病染色体异常核型

    刘基铎,刘光平,沈云,何惠,彭智
  • 频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例

    裘俭,沈敏,吴明远,吕时铭
  • 46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

    贾颐舫,吴爱华,邱毅,张渝
  • 嵌合型18三体一例

    陆小,樊卫民,冯云,黄晓燕
  • Marie Unna型遗传性毛发稀少一家系

    刘斌,范雪莉
  • 血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

    张水生,刘秋莲,陈世林,王晓莉,胡友长,刘光金,程怿
  • 50对自然流产史夫妇染色体分析

    巫新春,曹云霞,丛林,魏兆莲,周平,赵济华,李芬,章志国,叶四云
  • 先天性纤维蛋白原缺乏症一例

    李熙鸿
  • 颅裂并脑膜脑膨出一家系

    赵秀鹤,迟兆富,赵玉英,焉传祝
  • 早发性帕金森病两家系六例

    徐严明,彭建,张卓伯,晓锋,何柳,席静,刘凌
  • 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一家系

    刘尊敬,杨期东,刘运海,黄青,刘卫平,游咏,张岳峰,汤青平
  • 马凡氏综合征并主动脉夹层动脉瘤破裂一例

    赵玉娟,于汉力,王银燕
  • 两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断

    章瑜,朱依敏,黄荷凤
  • 家族性10号与21号染色体易位的细胞遗传学研究

    王军荣,刘志婷,关宝杰
  • 染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断

    李立,谭跃球,李麓芸,卢光琇
  • 九个普-杰二氏综合征家 论文QQ81995535 系结肠息肉癌变

    朱铁雁,康连春,苏志良,何爱泽
  • 江西地区1090例先天愚型的染色体分析

    张晓珍,霍晓春,余继英,钟立群,饶兆英
  • 45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

    温莉娟,孟昭彦,刘利明,张玫,石福彦,侯鹏
  • 9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

    潘倩莹,孙筱放,孔舒,郑育红
  • 常染色体显性视网膜色素变性一大家系

    王旭,崔欣,郭建立,刘静宇,王擎
  • 第六次全国医学遗传学学术会议在北京成功召开

    刘华
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