《中华医学遗传学杂志》2007年6期江苏正高论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2007年6期目录

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型
陈爱萍，陈勇，王会品，陈维红，陈浩，陈丽娴，孙宏钰，CHEN Ai-ping，CHEN Yong，WANG Hui-pin，CHEN Wei-hong，CHEN Hao，CHEN Li-xian，SUN Hong-yu
儿童型戈谢病一例
魏绪廷，刘坤玲，刘艳灵
一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析
杨军，高凌寒，舒安利，秦炜，冯国鄞，贺林，YANG Jun，GAO Ling-han，SHU An-li，QIN Wei，FENG Guo-yin，HE Lin
46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例
方为群，谭琼珍，陶万林
干扰素诱导RIG-G基因表达调控机制研究
李冬，肖澍，潘晓蓉，楼叶江，贾培敏，童建华，LI Dong，XIAO Shu，PAN Xiao-rong，LOU Ye-jiang，JIA Pei-min，TONG Jian-hua
原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变
田强，李富华，赵堪兴，王立，单晓艳，庞玉英，李祎馨，吴梅筠，邱枫，李海云，TIAN Qiang，LI Fu-hua，ZHAO Kan-xing，WANG Li，SHAN Xiao-yan，PANG Yu-ying，LI Yi-xin，WU Mei-jun，QIU Feng，LI Hai-yun
Y染色体长臂缺失一例
张凤芹，王胜和
多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常
陈丽娟，李建勇，肖冰，朱雨，刘琼，潘金兰，仇海荣，范磊，张苏江，卢瑞南，徐卫，薛永权，CHEN Li-juan，LI Jian-yong，XIAO Bing，ZHU Yu，LIU Qiong，PAN Jin-lan，QIU Hai-rong，FAN Lei，ZHANG Su-jiang，LU Rui-nan，XU Wei，XUE Yong-quan
性反转综合征46,XY女性一例
王毅，张丽君，陈涓涓，时洪凯，陆振虞，顾鸣敏，王铸钢
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌MSH6基因胚系突变的测序研究
颜士岩，周晓燕，蔡三军，于宝华，张太明，李小妹，陆永明，周恒花，莫善兢，杜祥，施达仁，YAN Shi-yan，ZHOU Xiao-yan，CAI San-jun，YU Bao-hua，ZHANG Tai-ming，LI Xiao-mei，LU Yong-ming，ZHOU Heng-hua，MO Shan-jing，DU Xiang，SHI Da-ren
近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫
许名远，李康增，郑志雄，钟林清
应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变
张萌，刘世国，李飞峰，周万灏，金孝华，马旭，ZHANG Meng，LIU Shi-guo，LI Fei-feng，ZHOU Wan-hao，JIN Xiao-hua，MA Xu
染色体异常核型三例
周明君，郑文亮
新疆维吾尔族人群ABO基因多态性的研究
喻琼，卢亮，于淼琛，梁延连，苏宇清，王大明，YU Qiong，LU Liang，YU Miao-cheng，LIANG Yan-lian，SU Yu-qing，WANG Da-ming
Dubin-Johnson综合征一家系
王怡，赵桂鸣，李响，高敏，王静，张万增
2型糖尿病家系与尾加压素2基因多态性
吴雪霁，秦蕾，周金意，成金罗，沈默宇，王劲松，周玲，WU Xue-ji，QIN Lei，ZHOU Jin-yi，CHENG Jin-luo，SHEN Mo-yu，WANG Jin-song，ZHOU Ling
母女同患进行性对称性红斑角化症
张国龙，施和建
基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用
顾明亮，褚嘉祐，GU Ming-liang，CHU Jia-you
-13,+t(13;21)携带者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患儿一例
刘伟
两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测
李立，李麓芸，钟昌高，高伯笛，卢光琇，LI Li，LI Lu-yun，ZHONG Chang-gao，GAO Bo-di，LU Guang-xiu
45,XY,t(6;7)t(13;22)一例
张爱萍，张学红，柳立军，王瑞艳
一个视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析
张晓慧，董冰，闫玮玉，单明华，李杨，ZHANG Xiao-hui，DONG Bing，YAN Wei-yu，SHAN Ming-hua，LI Yang
45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例
刘芳，史彩虹，周友泉
银屑病患者皮损p16INK4a基因CpG甲基化位点和频度
陈敏，崔盘根，姚煦，曹元华，弓娟琴，李安生，陈志强，CHEN Min，CUI Pan-gen，YAO Xu，CAO Yuan-hua，GONG Juan-qin，LI An-sheng，CHEN Zhi-qiang
复杂易位伴自然流产一例
边超英，王格，关长吉，韩维田
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查
赵国华，郭鹏，任志军，刘小民，沈璐，夏昆，唐北沙，ZHAO Guo-hua，GUO Peng，REN Zhi-jun，LIU Xiao-min，SHEN Lu，XIA Kun，TANG Bei-sha
消息
21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究
王慧，蒋玲，王萍萍，周海斌，王甲莉，宋璐璐，WANG Hui，JIANG Ling，WANG Ping-ping，ZHOU Hai-bin，WANG Jia-li，SONG Lu-lu
t(X;15)(p21;q14)一家系两例
施丽华，谢锦来，陈希望
荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常
刘淑艳，黄金文，张瑾，杜华平，姜浩，李建勇，薛永权，LIU Shu-yan，HUANG Jin-wen，ZHANG Jin，DU Hua-ping，JIANG Hao，LI Jian-yong，XUE Yong-quan
染色体异常核型淋巴细胞建系及其在染色体分析室间质评中的应用
翁炳焕，蔡剑平，王绪敏，尤建飞，金昱，王晓华，WENG Bin-huan，CAI Jian-ping，WANG Xu-min，YOU Jian-fei，JIN Yi，WANG Xiao-hua
遗传性先天性白内障一家系
王艳梅，王桂玲，徐峰，辛宏
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究
韩连书，叶军，邱文娟，高晓岚，王瑜，张拥军，顾学范，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，GAO Xiao-lan，WANG Yu，ZHANG Yong-jun，GU Xue-fan
Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系
曹丽丽，王淑贞，郭斌
9例伴有3q21q26结构重排的血液病患者临床及实验室研究
徐方运，刘旭平，秦爽，李承文，林冬，秘营昌，刘世和，王建祥，XU Fang-yun，LIU Xu-ping，QIN Shuang，LI Cheng-wen，LIN Dong，MI Ying-chang，LIU Shi-he，WANG Jian-xiang
变应性血管炎一家系两例
赵英，符生苗，吴艳
中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究
岳丽杰，陈小文，李成荣，李长钢，石红松，张民，YUE Li-jie，CHEN Xiao-wen，LI Cheng-rong，LI Chang-gang，SHI Hong-song，ZHANG Min
一例t(5;17;11;7)易位
王卫红，李红玉，刘穆军，李爱林
噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系
占伊扬，姜潇，林钢，李健，盛海辉，肖华胜，程蕴琳，黄峻，ZHAN Yi-yang，JIANG Xiao，LIN Gang，LI Jian，SHENG Hai-hui，XIAO Hua-sheng，CHENG Yun-lin，HUANG Jun
应用两轮荧光原位杂交进行人类植入前胚胎染色体嵌合型的研究
任秀莲，徐艳文，周灿权，庄广伦，REN Xiu-lian，XU Yan-wen，ZHOU Can-quan，ZHUANG Guang-lun
78例唐氏综合征染色体核型分析
张卫红，司宝敏，王亚萍，叶峻杰
芯片毛细管电泳检测平台的建立及其应用
胡华，熊强，李彩霞，高华方，杨茜，梁志清，HU Hua，XIONG Qiang，LI Cai-xia，GAO Hua-fang，YANG Qian，LIANG Zhi-qing
河北汉族人群四个X染色体短串联重复序列基因座遗传多态性研究
王毅，白雪，丛斌，李淑瑾，付丽红，马春玲，赵艳梅，张磊，甄艳凤，姚玉霞，WANG Yi，BAI Xue，CONG Bin，LI Shu-jin，FU Li-hong，MA Chun-ling，ZHAO Yan-mei，ZHANG Lei，ZHEN Yan-feng，YAO Yu-xia
广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系
陈广琴，尹瑞兴，王勇，林伟雄，杨德寨，潘尚领，CHEN Guang-qin，YIN Rui-xing，WANG Yong，LIN Wei-xiong，YANG De-zhai，PAN Shang-ling
内蒙古鄂温克族群体X染色体九个短串联重复序列位点的遗传多态论文QQ81995535 性及法医学应用价值评估
侯巧芳，杨丽，桂宏胜，余兵，李生斌，HOU Qiao-fang，YANG Li，GUI Hong-sheng，YU Bing，LI Sheng-bin
夫妇染色体异常伴流产与死胎
汪晶冰，吴晓棠，杨金新，马洪星
25例急性单核细胞白血病的临床与细胞遗传学分析
周民，岑岭，陈涛，肖溶
45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例
李琳
130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析
陈琳，叶丽
皮肤异色病样淀粉样变病一家系
胡燕，李明，朱小红，王利军，翟建新
先天性厚甲症两家系六例
康晓静，李凡，吐比叶·热依木，吴卫东，张德志，普雄明
平衡易位携带者生育智力低下儿一例
王瑞丽，王敬先，王成东，李海波，丁晓梅，管立学
Klein综合征一家系
杜里程

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型

儿童型戈谢病一例

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