《中华医学遗传学杂志》2007年5期编辑部联系投稿 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2007年5期目录

Pde4d和Alox5ap的mRNA水平与高血压性脑卒中和高血压病相关性的动物实验研究
许晓伟，盛文利，刘琳，XU Xiao-wei，SHENG Wen-li，LIU Lin
应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法
胡承，贾伟平，王从容，张蓉，马晓静，方启晨，项坤三，HU Cheng，JIA Wei-ping，WANG Cong-rong，ZHANG Rong，MA Xiao-jing，FANG Qi-chen，XIANG Kun-san
t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例
许平，曾艳，俞信忠，范佳鸣，钱磊
中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析
李文凤，胡震，柳晓义，张斌，曹明智，王永胜，赵林，刘雁冰，袁文涛，沈镇宙，黄薇，邵志敏，LI Wen-feng，HU Zhen，LIU Xiao-yi，ZHANG Bin，CAO Ming-zhi，WANG Yong-sheng，ZHAO Lin，LIU Yan-bing，YUAN Wen-tao，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
88例男性不育患者细胞遗传学分析
施丽华，谢锦来，田萍萍
非小细胞肺癌组织SOX4基因突变分析
陈启龙，郑文岭，姚文娟，聂刘旺，程双怀，马文丽，CHEN Qi-long，ZHENG Wen-ling，YAO Wen-juan，NIE Liu-wang，CHENG Shuang-huai，MA Wen-li
HLA新等位基因B*5618的序列分析
邹红岩，李桢，邵超鹏，程良红，金士正，周丹，熊文，ZOU Hong-yan，LI Zhen，SHAO Chao-peng，CHENG Liang-hong，JIN Shi-zheng，ZHOU Dan，XIONG Wen
人类中期染色体三色引物原位标记技术研究
刘涤石，丁显平，LIU Di-shi，DING Xian-ping
46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例
慕明涛，霍满鹏，刘俊俊，蒲力群
DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446
李剑平，章旭，李晓丰，曲喆，高景波，黄旭颖，刘显智，LI Jian-ping，ZHANG Xu，LI Xiao-feng，QU Zhe，GAO Jing-bo，HUANG Xu-ying，LIU Xian-zhi
中国人副孟买型的FUT1和FUT2基因的分子遗传研究:一个新的FUT1等位基因的鉴定
苏宇清，魏天莉，喻琼，梁延连，李大成，SU Yu-qing，WEI Tian-li，YU Qiong，LIANG Yan-lian，LI Da-cheng
染色体异常伴原发性无精症一例
李莉莉，刘兴田，黄麦华
p47phox基因第10外显子多态性与脑卒中的关联及其对血脂的影响
黄晓松，杨期东，郭田生，龙先喻，杨杰，汤清平，申向明，朱晓岩，HUANG Xiao-song，YANG Qi-dong，GUO Tian-sheng，LONG Xian-yu，YANG Jie，TANG Qing-ping，SHENG Xiang-ming，ZHU Xiao-yan
46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例
谭琼珍，陶万林，方为群
家族性乳腺癌线粒体基因组控制区突变研究
周云丽，牛瑞芳，史玉荣，ZHOU Yun-li，NIU Rui-fang，SHI Yu-rong
叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究
王文，谢维，王秀英，WANG Wen，XIE Wei，WANG Xiu-ying
中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究
王娜，董秀娟，李琰，郭炜，周荣秒，张晓娟，王士杰，WANG Na，DONG Xiu-juan，LI Yan，GUO Wei，ZHOU Rong-miao，ZHANG Xiao-juan，WANG Shi-jie
46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例
陈亚军，覃彩荣
免疫球蛋白受体3A基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性
潘发明，张克春，李向培，徐健华，陈红，王勇，叶冬青，PAN Fa-ming，ZHANG Ke-chun，LI Xiang-pei，XU Jian-hua，CHEN Hong，WANG Yong，YE Dong-qing
人类白细胞抗原群体遗传学研究
缪扣荣，汪承亚，MIAO Kou-rong，WANG Cheng-ya
46,XX,t(1;7)(q21;q22)pat一例
谭琼珍，陶万林，方为群
临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11.2区微重复
赵艳辉，李岭，ZHAO Yan-hui，LI Ling Jesse
46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例
施丽华，林亦可，田萍萍
中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析
赵福新，周翔天，瞿佳，韦企平，童绎，杨丽，吕建新，管敏鑫，ZHAO Fu-xin，ZHOU Xiang-tian，QU Jia，WEI Qi-ping，TONG Yi，YANG Li，LV Jian-xin，GUAN Min-xin 论文QQ81995535
TEL-AML1融合基因阳性及阴性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征比较
郭霞，李强，朱易萍，周晨燕，高举，李熙鸿，潘玲丽，李丰益，田新，刘海婷，GUO Xia，LI Qiang，ZHU Yi-ping，ZHOU Chen-yan，GAO Ju，LI Xi-hong，PAN Ling-li，LI Feng-yi，TIAN Xin，LIU Hai-ting
广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查
刘雅峰，欧建平，周灿权，王琼，王子莲，LIU Ya-feng，OU Jian-ping，ZHOU Can-quan，WANG Qiong，WANG Zi-lian
肾囊肿患者穿刺检出海蓝组织细胞一例
杨鲜平
假肥大型肌营养不良症与HLA-A、B、DR等位基因的相关性研究
陈维，肖露露，张成，吴红玲，CHEN Wei，XIAO Lu-lu，ZHANG Cheng，WU Hong-ling
46,XY,5p+一例
王功僚，黄金林，黄积德
髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究
姜胜华，施文瑜，刘红，宋国齐，孙广信，陆伟，刘地发，JIANG Sheng-hua，SHI Wen-yu，LIU Hong，SONG Guo-qi，SUN Guang-xin，LU Wei，LIU Di-fa
产前诊断69,XXX三倍体一例
李璃，许争峰，杨吟秋
热休克蛋白HSP70-2+1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究
林经安，李文清，叶德富，薛原，陈瑞庆，LIN Jing-an，LI Wen-qing，YE De-fu，XUE Yuan，CHEN Rui-qing
载脂蛋白A5基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究
李洁，许宏伟，朱晓岩，LI Jie，XU Hong-wei，ZHU Xiao-yan
精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例
路思谦，路鸥，高红
肾上腺髓质素基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系
毕国荣，海虹，白丽娟，张贺敏，周慧杰，BI Guo-rong，HAI Hong，BAI Li-juan，ZHANG He-min，ZHOU Hui-jie
谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性
刘健，李苗，齐曼龙，刘晓亮，李英慧，付凌雨，赵彦艳，LIU Jian，LI Miao，QI Man-long，LIU Xiao-liang，LI Ying-hui，FU Ling-yu，ZHAO Yan-yan
先天性指(趾)畸形一家系五例
贾颐舫，张爱东，张美华，盖凌，吴爱华
汉族人群血小板同种抗原HPA-3、HPA-9w多态性分布
黄慧，冯明亮，沈彤，沈伟，印彪，刘达庄，HUANG Hui，FENG Ming-liang，SHEN Tong，SHEN Wei，YIN Biao，LIU Da-zhuang
贵州三个少数民族谷胱甘肽S-转移酶M1、T1和P1基因多态性
张薇，单可人，吴昌学，李毅，肖雁，赵艳，齐晓岚，谢渊，何燕，顾然，官志忠，任锡麟，ZHANG Wei，SHAN Ke-ren，WU Chang-xue，LI Yi，XIAO Yan，ZHAO Yan，QI Xiao-lan，XIE Yuan，HE Yan，GU Ran，Guan Zhi-zhong，REN Xi-lin
吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性
张永吉，张洪江，孙抒，玄延花，ZHANG Yong-ji，ZHANG Hong-jiang，SUN Shu，XUAN Yan-hua
消息
宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究
朱永生，霍正浩，余兵，张洪波，王玉炯，赵巍，焦海燕，党洁，李生斌，ZHU Yong-sheng，HUO Zheng-hao，YU Bing，ZHANG Hong-bo，WANG Yu-jiong，ZHAO Wei，JIAO Hai-yan，DANG Jie，LI Sheng-bin
肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例
吴曙晖，张扬威，陈雪平，罗祖明，邹晓毅，商慧芳
中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究
聂锦山，陈卫昌，NIE Jin-shan，CHEN Wei-chang
Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例
邓伟平，陆春，朱国兴，陈敏华，黄跃深，马寒，冯佩英，李小红
慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变:标准Ph易位t(9;22)(q34;q11)变为变异Ph易位t(21;22)(p11;q11)
王焕萍，陈志妹，楼基余，徐欢，俞运彪，倪万茂，钱文斌，金洁
九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析
张正中，牟韵竹，陈星，林茂，眭维耻，杨森，张学军
ACE-1基因和MTHFR基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中的遗传易感性
卢锡林，莫照龙，姚晓黎，陈飞，周世锋，周少珑，李才明，张为西
两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究
吴意，尹利华，陆学东，周晓梅，姚丽萍，黄维加，肖桂初，朱国都
46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例
王毅，张丽君，陈涓涓，时洪凯，陆振虞，顾鸣敏，王铸钢
染色体整臂平衡易位四家系
李琳
精神分裂症一家系10例
王春杰，魏会平，王志军
孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断
戴美珍，干灵红，杨丽花，金敏雅，章鸯，陈雪娇
尼曼-匹克氏病一家系二例
赵桂芬，刘平毅
Meckel综合征一例
黄轩，方群

Pde4d和Alox5ap的mRNA水平与高血压性脑卒中和高血压病相关性的动物实验研究

应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析

88例男性不育患者细胞遗传学分析

非小细胞肺癌组织SOX4基因突变分析

HLA新等位基因B*5618的序列分析

人类中期染色体三色引物原位标记技术研究

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446

中国人副孟买型的FUT1和FUT2基因的分子遗传研究:一个新的FUT1等位基因的鉴定

染色体异常伴原发性无精症一例

p47phox基因第10外显子多态性与脑卒中的关联及其对血脂的影响

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

家族性乳腺癌线粒体基因组控制区突变研究

叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

免疫球蛋白受体3A基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性

人类白细胞抗原群体遗传学研究

46,XX,t(1;7)(q21;q22)pat一例

临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11.2区微重复

46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例

中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

TEL-AML1融合基因阳性及阴性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征比较

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

肾囊肿患者穿刺检出海蓝组织细胞一例

假肥大型肌营养不良症与HLA-A、B、DR等位基因的相关性研究

46,XY,5p+一例

髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

产前诊断69,XXX三倍体一例

热休克蛋白HSP70-2+1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究

载脂蛋白A5基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例

肾上腺髓质素基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性

先天性指(趾)畸形一家系五例

汉族人群血小板同种抗原HPA-3、HPA-9w多态性分布

贵州三个少数民族谷胱甘肽S-转移酶M1、T1和P1基因多态性

吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性

消息

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变:标准Ph易位t(9;22)(q34;q11)变为变异Ph易位t(21;22)(p11;q11)

九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析

ACE-1基因和MTHFR基因多态性与海南黎族缺血性脑卒中的遗传易感性

两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

染色体整臂平衡易位四家系

精神分裂症一家系10例

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

尼曼-匹克氏病一家系二例

Meckel综合征一例