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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2008年6期目录

一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析
孙慧慧，张月华，刘晓燕，马秀伟，吴沪生，许克铭，戚豫，吴希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，HU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-ming，QI Yu，WU Xi-ru
染色体平衡易位两例
王志红，涂向东，董荔红，张宝珍
PGC-1α基因MEF2C结构域482G/A变异参与2型糖尿病发病的机制研究
路文盛，颜晓东，黄勤，胡映玉，钟玫，黄忠，陈晖，程桦，LU Wen-sheng，YAN Xiao-dong，HUANG Qin，HU Ying-yu，ZHONG Mei，HUANG Zhong，CHEN Hui，CHENG Hua
pVAX1-microdystrophin重组质粒的构建及其治疗Duchenne型肌营养不良症的初步研究
熊符，张成，郑卉，肖少波，于美娟，许勇峰，刘正山，周畅，XIONG Fu，ZHANG Cheng，ZHENG Hui，XIAO Shao-ho，YU Mei-juan，XU Yong-feng，LIU Zheng-shan，ZHOU Chang
阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系
黄启坤，赵敏
正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究
吴磊，吴卫平，颜光涛，王晓辉，刘洁晓，WU Lei，WU Wei-ping，YAN Guang-tao，WANG Xiao-hui，LIU Jie-xiao
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
薛晋杰，朱海燕，邬玲仟，梁德生，潘乾，龙志高，戴和平，夏昆，夏家辉，XUE Jin-jie，ZHU Hag-yan，WU Ling-qian，HANG De-sheng，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Kun，XIA Jia-hui
先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究
齐秋锋，易龙，杨驰，陈慧梅，沈力，莫绪明，胡娅莉，王亚平，QI Qiu-feng，YI Long，YANG Chi，CHEN Hui-mei，SHEN Li，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Ya-ping
四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析
王瑞瑜，马红英，张小萍，林美娜，黄慧珊
克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测
钟敏，潘速跃，陆兵勋，李伟，ZHONG Min，PAN Su-yue，LU Bing-xun，LI Wei
46,XX,inv(20)(p13q13)伴习惯性流产一例
贺骏，王卫红，李红玉，刘穆军，李爱林
中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究
周亚芳，宋兴旺，易继平，江泓，王俊岭，廖书胜，唐北沙，ZHOU Ya-fang，SONG Xing-wang，YI Ji-ping，JIANG Hong，WANG Jun-ling，LIAO Shu-sheng，TANG Bei-sha
9号染色体臂间倒位两例
张凤芹，王胜和
一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征
唐朝晖，戴勇，万智慧，詹泰岚，谭金旺，任翔，刘静宇，王擎，刘木根，TANG Zhao-hui，DAI Yong，WAN Zhi-hui，ZHAN Tai-lan，TAN Jin-wang，REN Xiang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
87例病残儿童细胞遗传学分析
杨聪斌，陈敏
基质金属蛋白酶-3血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系
黄小亚，朱敏，金笑平，张丹红，王灵芝，叶祖森，HUANG Xiao-ya，ZHU Min，JIN Xiao-ping，ZHANG Dan-hong，WANG Lin-zhi，YE Zu-sen
帕金森病致病基因LRRK2的研究进展
张煜，陈生弟，ZHANG Yu，CHEN Sheng-di
马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展
贾丹丹，江泓，唐北沙，JIA Dan-dan，JIANG Hong，TANG Bei-sha
中国人群Auberger抗原基因多态性研究
曾健强，邓志辉，杨宝成，姜相越，苏宇清，卢亮，喻琼，ZENG Jian-qiang，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng，JIANG Xiang-yue，SU Yu-qing，LU Liang，YU Qiong
脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究
王进，罗曼，袁志刚，杨笑，李桂冰，WANG Jin，LUO Man，YUAN Zhi-gang，YANG Xiao，LI Gui-bing
成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究
王晓苏，白怀，范平，刘瑞，刘宇，刘秉文，WANG Xiao-su，BAI Huai，FAN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
异基因造血干细胞移植治疗两例粘多糖累积症患儿
陈静，江华，董璐，王耀平，罗长缨，周敏，张为民，黄尚志，顾学范，邱文娟，张惠文，顾龙君，CHEN Jing，JIANG Hua，DONG Lu，WANG Yao-ping，LUO Chang-ying，ZHOU Min，ZHANG Wei-Ming，HUANG Shang-zhi，GU Xue-fan，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，GU Long-jun
ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究
祝宏，吴亚玲，励晓涛，洪小珍，许先国，朱发明，ZHU Hang，WU Ya-ling，LI Xiao-tao，HONG Xiao-zhen，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming
男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析
邱毅，王磊光，张丽红，杨丹彤，张爱东，于建春，QIU Yi，WANG Lei-guang，ZHANG Li-hong，YANG Dan-tong，ZHANG Ai-dong，YU Jian-chun
1p13.3 rs599839单核苷酸多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究
黄浩，潘灵爱，张立，陈玉成，曾智，HUANG Hao，PAN Ling-ai，ZHANG Li，CHEN Yu-cheng，ZENG Zhi
假性甲状旁腺功能减退症一例
姚佳琦，任跃忠
一例罕见等位基因FGA-13的研究
赵英，钟路，符生苗，ZHAO Ying，ZHONG Lu，FU Sheng-miao
染色体t(11;12)一家系两例
楚伟，高健，王方娜，余小平，郭文潮
NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究
吴妍，彭蓉，陈文军，张锦红，李涛，王英成，苟婴茹，袁光固，WU Yan，PENG Rong，CHEN Wen-jun，ZHANG Jin-hong，LI Tao，WANG Ying-cheng，GU Ying-ru，YUAN Guang-gu
AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究
高红，张娟，王维林，张志波，黄英，张树成，GAO Hong，ZHANG Juan，WANG Wei-lin，ZHANG Zhi-bo，HUANG 论文QQ81995535 Ying，ZHANG Shu-cheng
引物原位标记技术检测SRY基因
聂涌，丁显平，邓莉，魏萍，王欢，NIE Yong，DING Xian-ping，DENG Li，WEI Ping，WANG Huan
46,XY,t(1;13)伴男性不育一例
宋桂宁，张璘，梁梅英
一个先天性长QT综合征家系KCNH2基因新突变的确定及其编码蛋白的二级结构预测
杨海涛，孙超峰，李红兵，张爱峰，薛小临，王东琦，舒娟，崔长琮，YANG Hai-tao，SUN Chao-feng，LI Hong-bing，ZHANG Ai-feng，XUE Xiao-lin，WANG Dong-qi，SHU Juan，CUI Chang-cong
新生儿猫叫综合征一例
周民，岑岭，肖溶，李迎伟
前列环素合酶基因多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性
谢翔，马依彤，付真彦，杨毅宁，王迎洪，陈邦党，刘芬，XIE Xiang，MA Yi-tong，FU Zhen-yan，YANG Yi-ning，WANG Ying-hong，CHEN Bang-dang，LIU Fen
一例急性早幼粒细胞白血病同时伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三体8异常
白淑潇，薛永权，吴亚芳，潘金兰，张俊，沈娟，王勇，仇惠英，BAI Shu-xiao，XUE Yong-quan，WU Ya-fang，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，SHEN Juan，WANG Yong，QIU Hui-ying
山东汉族群体15个常染色体短串联重复序列的遗传多态性分析
唐剑频，张健，胡泊，蒋丰慧，于晓军，TANG Jian-pin，ZHANG Jian，HU Bo，JIANG Feng-hui，YU Xiao-jun
染色体异常一家系两例
谢金芳，刚春玲，纪霞，王兰玉
家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查
周爱意，任百超，李菁
应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿
叶志纯，祝兴元，赵蕊，颜华，李梨平，祝益民
46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例
马光娟，刘宁，李之光，孔莹
家族性Fahr病一家系九例
代小华，崔小妞，徐海波，刘木根，王擎，刘静宇，任翔
家族性遗传性骨软骨瘤一家系21例
刘静，钟飞，李燕，朱黎明，石君，胡维新
临沂地区316例性染色体异常核型分析
李琳，李建华
X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系
李明，杨莉佳，戴迅毅
707例染色体异常细胞遗传学分析
王明泉，庄建良，许荣誉，高晶晶，林丽屏，郑亚欣
近10年绍兴地区生育异常者的细胞遗传学分析
曾艳，许平，范佳鸣，钱磊，张丽芳
以帕金森样表现为主的多系统萎缩一家系两例
谢恩萍，徐萍蓉，杨觅，廖岭，席静，徐严明
86例男性不育患者的细胞遗传学分析
任洪进，张勇，何生燕，胡誉，吴泳
46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例
谭琼珍，陶万林，董源刚
感音神经性聋一家系10例
李继红，徐国刚，宋小青，魏会平，杨志东，王艳楠
消息

一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析

染色体平衡易位两例

PGC-1α基因MEF2C结构域482G/A变异参与2型糖尿病发病的机制研究

pVAX1-microdystrophin重组质粒的构建及其治疗Duchenne型肌营养不良症的初步研究

阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系

正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究

14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定

先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究

四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

46,XX,inv(20)(p13q13)伴习惯性流产一例

中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究

9号染色体臂间倒位两例

一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征

87例病残儿童细胞遗传学分析

基质金属蛋白酶-3血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

帕金森病致病基因LRRK2的研究进展

马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展

中国人群Auberger抗原基因多态性研究

脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究

成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

异基因造血干细胞移植治疗两例粘多糖累积症患儿

ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究

男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析

1p13.3 rs599839单核苷酸多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

假性甲状旁腺功能减退症一例

一例罕见等位基因FGA-13的研究

染色体t(11;12)一家系两例

NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

引物原位标记技术检测SRY基因

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

一个先天性长QT综合征家系KCNH2基因新突变的确定及其编码蛋白的二级结构预测

新生儿猫叫综合征一例

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山东汉族群体15个常染色体短串联重复序列的遗传多态性分析

染色体异常一家系两例

家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿

46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例

家族性Fahr病一家系九例

家族性遗传性骨软骨瘤一家系21例

临沂地区316例性染色体异常核型分析

X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系

707例染色体异常细胞遗传学分析

近10年绍兴地区生育异常者的细胞遗传学分析

以帕金森样表现为主的多系统萎缩一家系两例

86例男性不育患者的细胞遗传学分析

46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

感音神经性聋一家系10例

消息