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中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2008年4期目录

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析
戴灿，李汶，GAO Bo-di，李麓芸，LU Guang-xiu，DAI Can，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
48,XXX,+21一例
张雪梅，王和，陈新莲，刘之英，谢良玉，夏蓓，于萍，郑杰梅
家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常
ZHANG Yuan-ying，陈森清，ZHU Ming，李金田，马国建，ZHANG Xiao-mei，周建农，ZHANG Yuan-ying，CHEN Sen-qing，ZHU Ming，LI Jin-tian，MA Guo-jian，ZHANG Xiao-mei，ZHOU Jian-nong
藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究
顾明亮，汪业军，史磊，JIANG Feng，邱梦洁，林克勤，陶玉芬，SHI Li，黄小琴，刘斌，CHU Jia-you，GU Ming-liang，WANG Ye-jun，SHI Lei，JIANG Feng，QIU Meng-jie，LIN Ke-qin，TA O Yu-fen，SHI Li，HUANG Xiao-qin，LIU Bin，CHU Jia-you
46,XX,t(5;21)伴胎儿畸形一例
李玲，张万兴，罗文华，王菊玲
一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变
李明，ZHANG Guo-long，翟建新，WEI Ling，朱小红，DAI Xun-yi，杨莉佳，LI Ming，ZHANG Guo-long，ZHAI Jian-xin，WEI Ling，ZHU Xiao-hong，DAI Xun-yi，YANG Li-jia
t(4;5)(q35;q23)伴流产及生育畸形儿一例
施丽华，郑伟凡
hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究
SHI Wen-ping，边建超，JIANG Feng，倪红霞，ZHU Qian-xi，汤洪伟，SHEN Qiang，吴毅，SHI Wen-ping，BIAN Jian-chao，JIANG Feng，NI Hong-xia，ZHU Qian-xi，TANG Hong-wei，SHEN Qiang，WU Yi
一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的测序分析
HE Jun-jun，章伟，WANG Wei，韩浙东，CHEN Nan-ying，朱发明，YAN Li-xing，HE Jun-jun，ZHANG Wei，WANG Wei，HAN Zhe-dong，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing 论文QQ81995535
罕见的染色体复杂易位一例
王俊霞，刘俊山，连伟光，尤红煜，宋敬霞
RNA干扰法建立人NADH-细胞色素b5还原酶缺陷的细胞表型
庄岳鹏，WANG Shui-liang，兰风华，ZHUANG Yue-peng，WANG Shui-liang，LAN Feng-hua
全血直接多重PCR法快速检测Y染色体微缺失
BU Ying，黄欢，WU Hai-ping，张晓丹，ZHOU Guo-hua，崔英霞，YAO Bing，芦洪涌，XIANG Jing-ying，BU Ying，HUANG Huan，WU Hai-ping，ZHANG Xiao-dan，ZHOU Guo-hua，CUI Ying-xia，YAO Bing，LU Hong-yong，XIANG Jing-ying
发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展
李洵桦，CHEN Su-qin，王一鸣，LI Xun-hua，CHEN Su-qin，WANG Yi-ming
特发性脊柱侧弯一家系八例
丛培彦，毕晓英，刘晓云
蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展
ZHOU Ya-fang，江泓，TANG Jian-guang，唐北沙，ZHOU Ya-fang，JIANG Hong，TANG Jian-guang，TANG Bei-sha
噬血细胞综合征并发疟原虫感染一例
魏绪延，刘艳灵
β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析
HU Zhao-hui，刘元力，ZENG Zheng-yu，张晓璐，ZHU Qing-yi，HU Zhao-hui，LIU Yuan-li，ZENG Zheng-yu，ZHANG Xiao-lu，ZHU Qing-yi
罕见的t(3;14)(q29;q11)一例
周敏，马金元，徐樨巍，宋文琪
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究
朱海燕，LI Jie，朱瑞芳，WU Xing，段红蕾，YANG Ying，张颖，HU Ya-li，ZHU Hai-yan，LI Jie，ZHU Rui-fang，WU Xing，DUAN Hong-lei，YANG Ying，ZHANG Ying，HU Ya-li
常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析
常晋霞，ZHANG Ding-ding，林婴，LIU Bing，鲁芳，TANG Xin，杨洋，CHEN Bin，章崇杰，杨正林，CHANG Jin-xia，ZHANG Ding-ding，LIN Yin，LIU Bing，LU Fang，TANG Xin，YANG Yang，CHEN Bin，ZHANG Chong-jie，YANG Zheng-lin
软骨发育不全的产前基因诊断
HUANG Xuan，黄林环，FANG Qun，陈敏玲，ZHOU Yi，蔡坚，CHEN Bao-jiang，陈筠虹，HUANG Xuan，HUANG Lin-huan，FANG Qun，CHEN Min-ling，ZHOU Yi，CAI Jian，CHEN Bao-jiang，CHEN Jun-hong
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系
徐严明，席静，刘凌，邹晓毅
伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病
仇海荣，LI Jian-yong，缪扣荣，王蓉，张建富，徐卫，QIU Hai-rong，LI Jian-yong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，ZHANG Jian-fu，XU Wei
罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体
向萍霞，尉庭华，刘翎
白细胞介素-18基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性
LAN Yan，韦叶生，唐秀生，QIN Jun，武洁，覃集敏，LAN Yan，WEI Ye-sheng，TANG Xiu-sheng，QIN Jun，WU Jie，QIN Ji-min
遗传性共济失调一家系五例
彭利华，陈军，韩崇玉，闫子臣
冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究
XU Chen-wei，王丽丽，WU Xiao-ben，赵敬杰，DU Yi-meng，姜翠英，XU Chen-wei，WANG Li-li，WU Xiao-ben，ZHAO Jing-jie，DU Yi-meng，JIANG Cui-ying
正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究
黄燚，BAI Huai，范平，LIU Rui，刘宇，刘秉文，HUANG Yi，BAI Huai，FAN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例
张芳，蓝信强，李文波
PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与2型糖尿病和肥胖的相关性研究
DONG Chun-ping，何岚，李建宁，YE Feng，贺明，WANG Yi，DONG Chun-ping，HE Lan，LI Jian-ning，YE Feng，HE Ming，WANG Yi
潍坊地区207例先天愚型患儿染色体分析
管立学，高丽，王敬先，王瑞丽，李海波，丁晓梅，王成东
锰超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性
叶林秀，YANG Mao-ping，邱红，郭昆全，YAN Jin-song，YE Lin-xiu，YANG Mao-ping，QIU Hong，GUO Kun-quan，YAN Jin-song
新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病LRP基因766C/T多态性关联分析
周晓辉，YUE Yun-hua，苗海军，HONG Yu，卡比努尔·克依木，ZHOU Xiao-hui，YUE Yun-hua，MIAO Hai-jun，HONG Yu，KA-BI Nuer
新等位基因人类白细胞抗原B*4609的发现和确认
陈阳，LI Jian-ping，张坤莲，ZHANG Xu，刘显智，CHEN Yang，LI Jian-ping，ZHANG Kun-lian，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi
46,XY,t(Y;15)(q12;p12)携带者生育异常核型患儿一例
张旺东，许志祥
PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究
SUN Jing-hua，管立学，LIN Dong-ju，代培凤，PAN Li，牟倩，SUN Jing-hua，CUAN Li-xue，LIN Dong-ju，DAI Pei-feng，PAN Li，MU Qian
47,XY,+mar一家系两例
李琳，吴嫱
人精子核完全裂解对RNA提取的影响
LI Hong-gang，丁晓芳，XIONG Cheng-liang，LI Hong-gang，DING Xiao-fang，XIONG Cheng-liang
遗传性痉挛性截瘫一家系九例
董春玉，李振光，王道珍，王远臣，詹霞
辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析
百茹峰，石美森，YU Xiao-jun，那治亚，BAI Ru-feng，SHI Mei-sen，YU Xiao-jun，NA Zhi-ya
广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究
SHA Wen-qiong，廖灿，LI Yan，杨昕，TANG Xue-wei，黄以宁，XIE Xing-mei，SHA Wen-qiong，LIAO Can，LI Yan，YANG Xin，TANG Xue-wei，HUANG Yi-ning，XIE Xing-mei
罗伯逊易位合并少精症一例
于丽萍，徐新波，刘晓雁，侯南英
重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析
石美森，BAI Ru-feng，万立华，于晓军，SHI Mei-sen，BAI Ru-feng，WAN Li-hua，YU Xiao-jun
染色体易位与习惯性流产四例
温莉娟，刘利明，孟昭彦，张玫，侯鹏
应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病
陈宝江，陈华云，陈敏铃，方群
消息
46,X,der(X)一例
偶健，李红，陈瑛，钟红菱，段程颖，王丽娟
352例遗传咨询者的细胞遗传学分析
楚玉荣，汪晶冰，郭晓英
神经纤维瘤病一家系六例
李洪波，吕长俊，王晓芝，张晓荣
遗传性对称性色素异常症一家系六例
李秀丽，顾小萍，林华，高飞
浅表播散型汗孔角化症一家系五例
张国龙，施和建，杜旭峰
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例
刘君玲，刘志辉，刘美萍，王磊
遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例
胡发云，徐严明，何俐，邹晓毅

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

48,XXX,+21一例

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常

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特发性脊柱侧弯一家系八例

蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展

噬血细胞综合征并发疟原虫感染一例

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伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体

白细胞介素-18基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性

遗传性共济失调一家系五例

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46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

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应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病

消息

46,X,der(X)一例

352例遗传咨询者的细胞遗传学分析

神经纤维瘤病一家系六例

遗传性对称性色素异常症一家系六例

浅表播散型汗孔角化症一家系五例

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例