《中华医学遗传学杂志》2008年2期万方数据库

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2008年2期目录

提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平
张思仲
RNA干扰技术阻断α-synuclein基因过表达诱导的α-synuclein蛋白病理性积聚的研究
陈涛，唐北沙，廖小平，文国强，严新翔，郭纪锋，张玉虎，曹立，李静，欧阳锋，龙志刚，CHEN Tao，TANG Bei-sha，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，YAN Xin-xiang，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，CAO Li，LI Jing，OUYANG Feng，LONG Zhi-gang
α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶基因多态性与盐敏感性高血压及其早期肾损害的相关性
卢荔红，陈慧，俞玲，骆杰伟，吴小盈，杨柳青，LU Li-hong，CHEN Hui，YU Ling，LUO Jie-wei，WU Xiao-ying，YANG Liu-qing
白细胞介素6与钙感应性受体基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用
李星，何国鹏，苏宜香，LI Xing，HE Cuo-peng，SU Yi-xiang
Marchesani综合征伴球后占位性病变一例
李由，丁莉莉
中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测
冯爱平，刘平，杨涛，汪莹，陈新华，刘木根，王擎，刘静宇，FENG Ai-ping，LIU Ping，YANG Tao，WANG Ying，CHEN Xin-hua，LIU Mu-gen，WANG Qing，LIU Jing-yu
消息
载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系
张乐，杨期东，曾艺，杜小平，周艳宏，夏健，刘运海，许宏伟，ZHANG Le，YANG Qi-dong，ZENG Yi，DU Xiao-ping，ZHOU Yan-hong，XIA Jian，LIU Yun-hai，XU Hong-wei
先天性肾病综合征一例
张立明，王玉玲，韩春芳，魏清洁，董春晓
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析
林婴，饶绍琴，杨洋，黄文芳，周瀚，刘晓琦，张天，鲁芳，王跃，王俊妨，常晋霞，唐新，刘兵，杨正林，LIN Ying，RAO Shao-qin，YANG Yang，HUANG Wen-fang，ZHOU Han，LIU Xiao-qi，ZHANG Tian，LU Fang，WANG Yue，WANG Jun-fang，CHANG Jin-xia，TANG Xin，LIU Bing，YANG Zheng-lin
神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究
彭志珍，万晓娜，蒋廷云，程璐，孙蓓丽，洪晓虹，PENG Zhi-zhen，WAN Xiao-na，JIANG Ting-yun，CHENG Lu，SUN Bei-li，HONG Xiao-hong
46,XX,t(5;18)伴自然流产一例
武蓉珍，刘胜勇，陈东红，吴日荷
抑制组蛋白乙酰化酶活性对心肌微环境中间充质干细胞向心肌细胞分化的影响
李莉，朱静，田杰，冯川，LI Li，ZHU Jing，TIAN Jie，FENG Chuan
染色体臂内倒位二例
赵晓，孙晓纲，冯琦
应用变性高效液相色谱检测31例家族性腺瘤性息肉病家系结肠腺瘤性息肉病基因突变
蔡善荣，张苏展，郑树，CAI Shan-rong，ZHANG Su-zhan，ZHENG Shu
TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性
王爱忠，朱忠政，丛文铭，贾杭若，金夏祥，何向蕾，朱冠山，WANG Ai-zhong，ZHU Zhong-zheng，CONG Wen-ming，JIA Hang-ruo，JIN Xia-xiang，HE Xiang-lei，ZHU Guan-shan
一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变
康杨，原慧萍，李元媛，KANG Yang，YUAN Hui-ping，LI Yuan-yuan
考虑突变影响的亲子鉴定父权指数计算
侯一平，吴瑾，颜静，李英碧，HOU Yi-ping，WU Jin，YAN jin，LI Ying-bi
Survivin基因mRNA和蛋白在鼻咽癌中的表达
符生苗，王宇田，涂志华，邓立群，梁茱，林振群，蔡俊宏，龚选举，FU Sheng-miao，WANG Yu-tian，TU Zhi-hua，DENG Li-qun，LIANG Zhu，LIN Zhen-qun，CAI Jun-hong，GONG Xuan-ju
t(1;8)平衡易位携带者一例
程鸿瑜，邸文治，陈艳华，代秀丽
E-钙黏蛋白基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险关系的研究
梁军，李琰，王娜，邢慧敏，周荣秒，罗静涛，康山，LIANG Jun，LI Yan，WANG Na，XING Hui-min，ZHOU Rong-miao，LUO Jing-tao，KANG Shan
46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例
赵丽娟，王铭超，张凤巧
多发性硬化患者外周血单个核细胞SP3基因mRNA表达缺失研究
林艾羽，杨期东，慕容慎行，王柠，吴秀丽，林珉婷，LIN Ai-yu，YANG Qi-dong，MURONG Shen-xing，WANG Ning，WU Xiu-li，LIN Min-ting
25例无精症患者的分子细胞遗传学研究
葛运生，周裕林，吴慧南，江雨，周东兴，吴琼，郑艳玲，蔡美娇，沈艳艳，李健，黄新力，GE Yun-sheng，ZHOU Yu-lin，WU Hui-nan，JIANG Yu，ZHOU Dong-xing，WU Qiong，ZHENG Yan-ling，CAI Mei-jiao，SHEN Yan-yan，LI Jian，HUANG Xin-li
35例染色体多态分析
李丽莎，魏新燕，郑志贤，陈平乐
山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究
马中良，曹明智，李文凤，柳晓义，孔滨，曹伟红，王宇，王新刚，邵志敏，MA Zhong-liang，CAO Ming-zhi，LI Wen-feng，LIU Xiao-yi，KONG Bin，CAO Wei-hong，WANG Yu，WANG Xin-gang，SHAO Zhi-min
多发性家族性毛发上皮瘤一家系
李明，杨莉佳，朱小红，戴迅毅
中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变
王婷婷，陈森清，张晓梅，尚俊清，周欣，李金田，周建农，WANG Ting-ting，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei，SHANG Jun-qing，ZHOU Xin，LI Jin-tian，ZHOU Jian-nong
橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例
曲松滨，陈桂英，刘华
一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析
涂向东，兰风华，朱忠勇，TU Xiang-dong，LAN Feng-hua，ZHU Zhong-yong
46,X,t(Xq;14p)两例
刘学军，刘慈，尹桂然，谭凤钦
正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究
李琴，白怀，范平，刘瑞，刘宇，刘秉文，LI Qin，BAI Huai，FAN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
颅底凹陷压迫症伴21三体一例
李露霞，付建华，李锋，付睿婷
XRCC1、hOGG1基因多态性与喉癌遗传易感性的关系
杨渊，田禾，张志军，何胜，胡昌军，YANG Yuan，TIAN He，ZHANG Zhi-jun，HE Sheng，HU Chang-jun
伯基特白血病的细胞遗传学研究
谢晓艳，徐卫，仇海荣，潘金兰，朱雨，薛永权，李建勇，XIE Xiao-yan，XU Wei，QIU Hai-rong，PAN Jin-lan，ZHU Yu，XUE Yong-quan，LI Jian-yong
产前诊断嵌合型22三体一例
张磷，宋桂宁，梁梅英
Crouzon综合征基因突变检测
郭璐，赖燕妮，李连喜，胡海英，杨志红，李益明，周丽诺，胡仁明，GUO Lu，LAI Yan-ni，LI Lian-xi，HU Hai-ying，YANG Zhi-hong，LI Yi-ming，ZHOU Li-nuo，HU Ren-ming
两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测
谢志国，胡正茂，龚惠勇，凌捷，莫晓云，张静，潘乾，龙志高，戴和平，梁德生，邬玲仟，夏昆，XIE Zhi-guo，HU Zheng-mao，GONG Hui-yong，LING Jie，MO Xiao-yun，ZHANG Jing，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，LIANG De-sheng，WU Ling-qian，XIA Kun
汉族人群胆固醇酯转运蛋白基因和C反应蛋白基因多态性与非瓣膜性房颠的关联
杨炜宇，徐力辛，张怀勤，陶志华，段成城，YANG Wei-yu，XU Li-xin，ZHANG Huai-qin，TAO Zhi-hua，DUAN Cheng-cheng
建立单管双向荧光PCR方法检测NQO1基因609C/T多态性
叶榕，来煜樵，潘劲草，曹坚忠，于新芬，寇宇，汪浩秋，赵雪峰，YE Rong，LAI Yu-qiao，PAN Jing-cao，CAO Jian-zhong，YU Xin-fen，KOU Yu，WANG Hao-qiu，ZHAO Xue-fen
PAI-1基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者预后的相关性研究
张爱元，季祥武，管立学，黄静，张爱娟，王敬先，ZHANG Ai-yuan，JI Xiang-wu，GUAN Li-xue，HUANG Jing，ZHANG Ai-juan，WANG Jing-xian
46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例
靳耀英，张韫，李忻，高福云，胡苹
反义寡核苷酸阻断多巴胺转运体表达的大鼠对MPTP反应性的改变
徐严明，陶恩祥，丁小军，王玉凯，刘焯霖，XU Yan-ming，TAO En-xiang，DING Xiao-jun，WANG Yu-kai，LIU Zhuo-lin
颗粒状角膜营养不良一家系
沈降，刘伟民
中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A连锁不平衡分析
田伟，王帆，李元建，曹亚，TIAN Wei，WANG Fan，LI Yuan-jian，CAO Ya
寻常型银屑病一家系
王红，陈宏
单细胞双重巢式PCR扩增X、Y染色体STS、AMEL同源序列行性连锁遗传病诊断
郑圣霞，刘雨生，陈大蔚，童先宏，吴丽敏，何国平，杨琼，许波，史庆华
进行性家族性心脏传导阻滞Ⅰ型一家系
王兆鹏，周雪艳，郭君，梁薇薇，赵雪俭，孟艳

提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平

RNA干扰技术阻断α-synuclein基因过表达诱导的α-synuclein蛋白病理性积聚的研究

α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶基因多态性与盐敏感性高血压及其早期肾损害的相关性

白细胞介素6与钙感应性受体基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用

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中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测

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TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性

一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变

考虑突变影响的亲子鉴定父权指数计算

Survivin基因mRNA和蛋白在鼻咽癌中的表达

t(1;8)平衡易位携带者一例

E-钙黏蛋白基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险关系的研究

46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例

多发性硬化患者外周血单个核细胞SP3基因mRNA表达缺失研究

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

35例染色体多态分析

山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究

多发性家族性毛发上皮瘤一家系

中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

46,X,t(Xq;14p)两例

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究

颅底凹陷压迫症伴21三体一例

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建立单管双向荧光PCR方法检测NQO1基因609C/T多态性

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46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例

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寻常型银屑病一家系

单细胞双重巢式PCR扩增X、Y染色体STS、AMEL同源序列行性连锁遗传病诊断

进行性家族性心脏传导阻滞Ⅰ型一家系