《中华医学遗传学杂志》2009年5期杂志投稿须知 -

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2009年5期目录

甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
王斐，韩连书，叶军，邱文娟，张雅芬，高晓岚，王瑜，杨艳玲，顾学范，WANG Fei，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，YANG Yan-ling，GU Xue-fan
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
冯丽云，杨晶
脑结构形态学改变是精神分裂症的遗传内表型
黄朝华，邓伟，陈壮飞，李名立，吕粟，蒋莉君，崔立谦，王强，马小红，刘协和，龚启勇，李涛，HUANG Chao-hua，DENG Wei，CHEN Zhuang-fei，LI Ming-li，LU Su，JIANG Li-jun，CUI Li-gian，WANG Qiang，MA Xiao-hong，LIU Xie-he，GONG Qi-yong，LI Tao
消息
Angelman综合征的遗传学诊断
刘立军，白晋丽，瞿宇晋，金煜炜，王红，宋昉，LIU Li-jun，BAI Jin-li，QU Yu-jin，JIN Yu-wei，WANG Hong，SONG Fang
家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析
唐新，林婴，刘兵，马誓，杨洋，杨正林，TANG Xin，LIN Ying，LIU Bing，MA Shi，YANG Yang，YANG Zheng-lin
平衡易位携带者生育智力低下儿一例
王瑞丽，王成东，牟倩，孙静华，王敬先
12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析
王彤，叶军，韩连书，邱文娟，张惠文，张雅芬，高晓岚，王瑜，顾学范，WANG Tong，YE Jun，HAN Lian-shu，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，GU Xuefan
罕见染色体平衡易位两例
马红英，韦华，王瑞瑜，林美娜，黄慧珊，李焱文
Angelman综合征的诊断及其产前诊断
王辉林，梁德生，夏艳，夏纯，邬玲仟，WANG Hui-lin，LIANG De-sheng，XIA Yan，XIA Chun，WU Ling-qian
在中国人先天性厚甲症Ⅰ型患者中检测出两种KRT6A基因突变
白转丽，冯义国，谭升顺，康瑞花，王新阳，贺大林，BAI Zhuan-li，FENG Yi-guo，TAN Sheng-shun，KANG Rui-hua，WANG Xin-yang，HE Da-lin
假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例
冯治，李新乐，韦振邦
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点
赵娟，邬玲仟，冯永，胡浩，潘乾，熊乐琴，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，FENG Yong，HU Hao，PAN Qian，XIONG Le-qin，LIANG De-sheng
小干扰RNA敲低Dicer对人脑胶质瘤细胞生物学特征的影响
张安玲，康春生，韩磊，王广秀，贾志凡，浦佩玉，ZHANG An-ling，KANG Chun-sheng，HAN Lei，WANG Guang-xiu，JIA Zhi-fan，PU Pei-yu
慢病毒介导的靶向骨桥蛋白的siRNA对人脑胶质瘤细胞侵袭和凋亡的影响
颜伟，钱春发，石磊，钱进，傅震，刘宁，鲁艾林，尤永平，YAN Wei，QIAN Chun-fa，SHI Lei，QIAN Jin，FU Zhen，LIU Ning，LU Ai-lin，YOU Yong-ping
荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用
沈艳艳，李健，孔辉，吴慧南，吴琼，葛运生，黄新力，周裕林，SHEN Yan-yan，LI Jian，KONG Hui，WU Hui-nan，WU Qiong，GE Yun-sheng，HUANG Xin-li，ZHOU Yu-lin
年龄相关性黄斑变性的分子遗传流行病学研究进展
李娟，胡永华，LI Juan，HU Yong-hua
一个遗传性牙本质发育不全家系的分子遗传研究
屈二军，张红波，陈兰英，谷令彪，QU Er-jun，ZHANG Hong-bo，CHEN Lan-ying，GU Ling-biao
中国人von Hippel- 论文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究
张进，陈海戈，薛蔚，周立新，黄翼然，ZHANG Jin，CHEN Hai-ge，XUE Wei，ZHOU Li-xin，HUANG Yi-ran
一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究
林婴，黎静，杨洋，杨季云，张本，唐新，刘晓琦，鲁芳，杨正林，LIN Ying，LI Jing，YANG Yang，YANG Ji-yun，ZHANG Ben，TANG Xin，LIU Xiao-qi，LU Fang，YANG Zheng-lin
嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例
刘春岚，李运星，魏萍，汪雪雁
一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究
王犁明，应铭，王霞，王玉川，郝朋，李宁东，WANG Li-ming，YING Ming，WANG Xia，WANG Yu-chuan，HAO Peng，LI Ning-dong
染色体t(14;15)罗伯逊易位一家系两例
胡方方，韩从辉，王一波，郝林，顾娟，黄勇，梁志元，惠红霞
七个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变性质与特点
欧启水，程祖建，杨滨，江凌，陈静，OU Qi-shui，CHENG Zu-jian，YANG Bin，JIANG Lin，CHEN Jing
镶边空泡远端肌病一家系
王继明，倪世秋
正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究
沈哲旎，王晓苏，白怀，范平，刘瑞，刘宇，刘秉文，SHEN Zhe-ni，WANG Xiao-su，BAI Huai，FAN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例
刘翎，向萍霞，胡晞江，姚婷
五例样本HLA-C基因测序分型中等位基因丢失及其原因分析
曾健强，徐筠娉，王大明，邹红岩，邓志辉，杨宝成，ZENG Jian-qiang，XU Yun-ping，WANG Da-ming，ZOU Hong-yan，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng
新生复杂染色体重排一例
张艳亮，戴勇，涂植光，李启运，曾君，林绣华，张丽，刘士龙，欧阳志斌
家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究
何丹，郭纪锋，王磊，肖智权，聂利珞，张学伟，唐北沙，HE Dan，GUO Ji-feng，WANG Lei，XIAO Zhi-quan，NIE Li-luo，ZHANG Xue-wei，TANG Bei-sha
46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例
王朝祥，关长吉
肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T/C多态与不稳定性心绞痛的相关性
刘艳，金玮，陆林，陈秋静，沈卫峰，LIU Yan，JIN Wei，LU Lin，CHEN Qiu-jing，SHEN Wei-feng
5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究
王岚，莫祖聪，汪彦，姬郁林，WANG Lan，MO Zu-cong，WANG Yan，JI Yu-lin
九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性
张晋湘，薛天羽，李海霞，孙宏钰，成建定，ZHANG Jin-xiang，XUE Tian-yu，LI Hai-xia，SUN Hong-yu，CHENG Jian-ding
染色体异常患儿一例
常虹，袁兆红，辛美云，董海新
中国朝鲜族六个基因座遗传多态性
张永吉，李哲，徐京男，张美花，韩松瑛，ZHANG Yong-ji，LI Zhe，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying
伴22三体急性髓系白血病的inv(16)FISH研究
白淑潇，薛永权，潘金兰，吴亚芳，沈娟，王勇，张俊，仇惠英
染色体核型异常14例
张颖，朱海燕
15q部分三体一例
杨晓，王蔚，马宁，彭薇，王艳，朱丽娜，刘欣，王春枝
男性染色体异常核型四例
涂向东，曾健，王志红，丛学文，董荔红
3号环状染色体综合征一例
王红英，薛永权，何亚香，张俊，吴亚芳，丁云芳
高龄孕妇的产前筛查与产前诊断
陈雪娇，郑瑞琳，干灵红，戴美珍，章鸯，章卫国，刘佳媚
慢性粒细胞性白血病一例
陈亚军，贾红艳，肖昱，李洪波
常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系
车峰远，王贵宾，高佩虹，刘世国，马旭
79例原发闭经患者的染色体核型分析
陈武斌，张华坤，罗福薇，耿茜，甘万霞，李芳，古艳，谢建生
11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析
姚娟，张甦，沈国松，卢宝庭
染色体平衡易位核型10例
管立学，高丽，李海波，王敬先，王瑞丽
假肥大型肌营养不良症一家系
孙海峰，金翠香，宋义燕，朱红
270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析
葛颖
染色体异常核型两家系五例
李琳，孙培玉

甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析

平衡易位携带者生育异常核型患儿一例

脑结构形态学改变是精神分裂症的遗传内表型

消息

Angelman综合征的遗传学诊断

家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

平衡易位携带者生育智力低下儿一例

12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

罕见染色体平衡易位两例

Angelman综合征的诊断及其产前诊断

在中国人先天性厚甲症Ⅰ型患者中检测出两种KRT6A基因突变

假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点

小干扰RNA敲低Dicer对人脑胶质瘤细胞生物学特征的影响

慢病毒介导的靶向骨桥蛋白的siRNA对人脑胶质瘤细胞侵袭和凋亡的影响

荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

年龄相关性黄斑变性的分子遗传流行病学研究进展

一个遗传性牙本质发育不全家系的分子遗传研究

中国人von Hippel- 论文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究

嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例

一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究

染色体t(14;15)罗伯逊易位一家系两例

七个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变性质与特点

镶边空泡远端肌病一家系

正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

五例样本HLA-C基因测序分型中等位基因丢失及其原因分析

新生复杂染色体重排一例

家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究

46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例

肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T/C多态与不稳定性心绞痛的相关性

5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性

染色体异常患儿一例

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

伴22三体急性髓系白血病的inv(16)FISH研究

染色体核型异常14例

15q部分三体一例

男性染色体异常核型四例

3号环状染色体综合征一例

高龄孕妇的产前筛查与产前诊断

慢性粒细胞性白血病一例

常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系

79例原发闭经患者的染色体核型分析

11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析

染色体平衡易位核型10例

假肥大型肌营养不良症一家系

270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析

染色体异常核型两家系五例