《中华医学遗传学杂志》2009年2期福建副高论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2009年2期目录

婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析
孙慧慧，张月华，刘晓燕，马秀伟，吴沪生，许克铭，秦炯，戚豫，吴希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，LIU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-mingg，QIN Jiong，QI Yu，WU Xi-ru
消息
胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究
许争峰，曹荔，季修庆，杨驰，张菁菁，徐倩君，查文，杨吟秋，林远珊，陈春华，刘安，李璃，林影，易龙，XU Zheng-feng，CAO Li，JI Xiu-qing，YANG Chi，ZHANG Jing-jing，XU Qian-jun，ZHA Wen，YANG Yin-qiu，LIN Yuan-shan，CHEN Chun-hua，LIU An，LI Li，LIN Ying，YI Long
染色体核型异常一家系
王元白，施丽景，黄宝加
泌尿生殖系统畸形的遗传学分析
张静淑，傅煜，赵艳辉，李斐，钱爱丽，吴斌，李岭，ZHANG Jing-shu，FU Yu，ZHAO Yan-hui，LI Fei，QIAN Ai-li，WU Bin，LI Ling Jesse
一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析
曾健，林炎鸿，严爱贞，蔡美英，柯龙凤，兰风华，ZENG Jian，LIN Yan-hong，YAN Ai-zhen，CAI Mei-ying，KE Long-fang，LAN Feng-hua
Emery-Dreifus型肌营养不良一例
廖瑜，赵笛，赵帆
耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查
徐志勇，高国凤，刘畅，胡玉华，林一，张阮章，刘明，王沙燕，XU Zhi-yong，GAO Guo-feng，LIU Chang，HU Yu-hua，LIN Yi，ZHANG Ruan-zhang，LIU Ming，WANG Sha-yan
FISH检测性染色体在鉴别急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植后髓外复发与淋巴细胞增殖性疾病中的临床应用
杜璇，刘启发，张乐施，宋兰林，范志平，徐兵，孙竞，DU Xuan，LIU Qi-fa，ZHANG Le-shi，SONG Lan-lin，FAN Zhi-ping，XU Bing，SUN Jing
胃癌形成过程中端粒酶逆转录酶基因选择性剪接模式的初步研究
王玉川，徐晋珩，耿鑫，张维铭，WANG Yu-chuan，XU Jin-heng，GENG Xin，ZHANG Wei-ming
46,XY,t(2;3)伴自然流产一例
管立学，李海波，高丽，刘志翠
G-显带技术、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
张卫社，陈其能，吴新华，梁清华，ZHANG Wei-she，CHEN Qi-neng，WU Xin-hua，LIANG Qing-hua
同源染色体15号罗氏易位伴自然流产一例
刘芳，史彩虹
空腹血糖的遗传率及其与人体测量学指标的遗传相关分析
简蔚霞，苏青，罗敏，JIAN Wei-xia，SU Qing，LUO Min
罕见染色体异常一例
周玉春，王华，黄定梅
VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究
刘青，李琰，赵健，周荣秒，王娜，孙东兰，段亚男，康山，LIU Qing，LI Yan，ZHAO Jian，ZHOU Rong-miao，WANG Na，SUN Dong-lan，DUAN Yan-an，KANG Shan
610例生殖异常者的染色体核型分析
刘秀忠，王建国
转染HSV-TK的内皮祖细胞的靶向血管新生治疗胶质瘤体内外实验
张军霞，赵鹏，李瑞，石磊，程子昊，尤永平，傅震，ZHANGJun-xia，ZHAO Peng，LI Rui，SHI Lei，CHENG Zi-hao，YOU Yong-ping，FU Zh 论文QQ81995535 en
产前诊断69,XXX三倍体一例
张雪梅，王和，陈新莲，刘珊玲，夏蓓，谢良玉，赖怡，秦利，刘之英
Dysbindin基因在精神分裂症中的研究进展
赵高锋，邓红，杨彦春，陈颖，ZHAO Gao-feng，DENG Hong，YANG Yan-chun，CHEN Ying
46,XX,t(4;15;20)携带者伴流产4次孕46,XX一例
罗玉琴，朱瑞建，陈玉兰，任宇珂
三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变
王犁明，王玉川，邱德来，应铭，李宁东，WANG Li-ming，WANG Yu-chuan，QIU De-lai，YING Ming，LI Ning-dong
体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例
杨晓惠，李岩，张秀玲，史云芳，张颖
55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析
顾梅青，叶军，邱文娟，韩连书，张雅芬，顾学范，GU Mei-qing，YE Jun，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHANG Ya-feng，GU Xue-fan
伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究
张丽芳，杨晓苏，王玉芬，裴兰田，ZHANG Li-fang，YANG Xiao-su，WANG Yu-fen，PEI Lan-tian
痛性痉挛一家系
曾祥玲，何香花，席静，曾艳，徐严明
线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析
王遂军，吴松华，郑泰山，王凌，陆惠娟，项坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析
张亚平，陈丽娟，徐卫，乔纯，钱思轩，仇红霞，缪扣荣，刘红，李建勇，ZHANG Ya-ping，CHEN Li-juan，XUWei，QIAO Chun，QIAN Si-xuan，QIU Hong-xia，MIAO Kou-rong，LIU Hong，LI Jian-yong
两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析
罗玉琴，沈敏，钱羽力，陈玉兰，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，SHEN Min，QIAN Yu-li，CHEN Yu-lan，XU Chen-ming，JIN Fan
伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的荧光原位杂交研究
吴亚芳，薛永权，白淑潇，张俊，姚利，王勇，仇惠英，沈娟，潘金兰，马勤芬，WU Ya-fang，XUE Yong-quan，BAI Shu-xiao，ZHANG Jun，YAO Li，WANG Yong，QIU Hui-ying，SHEN Juan，PAN Jin-lan，MA Qin-fen
平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例
王瑞瑜，张小萍，马红英，黄慧珊，林美娜
荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病
仇海荣，缪扣荣，王蓉，乔纯，张建富，张苏江，钱思轩，徐卫，李建勇，QIU Hai-rong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，QIAO Chun，ZHANG Jian-fu，ZHANG Su-jiang，QIAN Si-xuan，XU Wei，LI Jian-yong
整合素基因多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关研究
韦叶生，蓝艳，刘运广，蒙兰青，徐群清，解海源，WEI Ye-sheng，LAN Yan，LIU Yun-guang，MENG Lan-qing，XU Qun-qing，XIE Hai-yuan
马德隆畸形一例
朱海燕，吴星
人类白细胞抗原HLA-B/DR座位间基因重组一家系
刘娜，单小燕，李伟，王丽君，何晓枚，王东梅，倪蕾，崔爽，王琳，龚治尹，赵波涛，张志欣，LIU Na，SHAN Xiao-yan，LI Wei，WANG Li-jun，HE Xiao-mei，WANG Dong-mei，NI Lei，CUI Shuang，WANG Lin，GONG Zhi-yin，ZHAO Bo-tao，ZHANG Zhi-xin
t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例
余小艳，黄颖浩，王少敏，熊金玲，温娅丽
肝脂酶基因启动子-250G/A多态性与2型糖尿病合并冠心病易感性的相关研究
魏明，卢永申，李盼盼，WEI Ming，LU Yong-shen，LI Pan-pan
211例异常核型者的细胞遗传学分析
谢金芳，纪霞，刚春玲
广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性
王瑞恒，于卫建，刘利民，赵金玲，WANG Rui-heng，YU Wei-jian，LIU Li-min，ZHAO Jin-ling
应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群HLA五个基因座单倍型
高素青，邹红岩，程良红，金士正，邓志辉，GAO Su-qing，ZOU Hong-yan，CHENG Liang-hong，JING Shi-zheng，DENG Zhi-hui
荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用
偶健，陈瑛，张俊，王玮，钟红菱，王丽娟，王挺，段程颖，傅文字，李红
产前诊断中嵌合体的发现与处理
许平，曾艳，范佳呜
染色体异常核型59例及其临床分析
田佩玲，郑立新，叶嘉玲，杨卫，王柏贤，李铭臻，张清健，徐珊珊，周冰鼓，蔡慧娜，方俊宇
46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎儿畸形一例
张艳亮，戴勇，涂植光，李启运，曾君，林绣华，张丽，刘士龙
临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析
李琳，王金柱

婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

消息

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

染色体核型异常一家系

泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

Emery-Dreifus型肌营养不良一例

耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查

FISH检测性染色体在鉴别急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植后髓外复发与淋巴细胞增殖性疾病中的临床应用

胃癌形成过程中端粒酶逆转录酶基因选择性剪接模式的初步研究

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

G-显带技术、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

同源染色体15号罗氏易位伴自然流产一例

空腹血糖的遗传率及其与人体测量学指标的遗传相关分析

罕见染色体异常一例

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究

610例生殖异常者的染色体核型分析

转染HSV-TK的内皮祖细胞的靶向血管新生治疗胶质瘤体内外实验

产前诊断69,XXX三倍体一例

Dysbindin基因在精神分裂症中的研究进展

46,XX,t(4;15;20)携带者伴流产4次孕46,XX一例

三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变

体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究

痛性痉挛一家系

线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析

中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析

两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析

伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的荧光原位杂交研究

平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病

整合素基因多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关研究

马德隆畸形一例

人类白细胞抗原HLA-B/DR座位间基因重组一家系

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

肝脂酶基因启动子-250G/A多态性与2型糖尿病合并冠心病易感性的相关研究

211例异常核型者的细胞遗传学分析

广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性

应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群HLA五个基因座单倍型

荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

产前诊断中嵌合体的发现与处理

染色体异常核型59例及其临床分析

46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎儿畸形一例

临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析