《中华医学遗传学杂志》2010年4期论文浙江评审有效吗 -

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2010年4期目录

一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究
韩旭，张静敏，蒋雯婷，胡琴，陶炯，HAN Xu，ZHANG Jing-min，JIANG Wen-ting，HU Qin，TAO Jiong
一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断
罗玉琴，钱羽力，朱瑞建，叶英辉，朱宇宁，金帆，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，ZHU Rui-jian，YE Ying-hui，ZHU Yu-ning，JIN Fan
van der Woude综合征一家系五例
于洪馗，何颍，靳潇潇
原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析
盛继群，曾峰，李畅，刘静宇，王擎，刘木根，SHENG Ji-qun，ZENG Feng，LI Chang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
先天性软骨发育不全一家系四例
姜海鸥，田依，黄雪霜
PAX6基因IVS10+1G＞A新突变导致中国东北地区一先天性无虹膜家系
康杨，原慧萍，李雪，李庆军，吴琼，胡琦，KANG Yang，YUAN Hui-ping，LI Xue，LI Qing-jun，WU Qiong，HU Qi
46,XX,dup(6)(p11.2)一例
付睿婷，王英红，李露霞，李锋
幽门螺旋杆菌论文QQ81995535 提取液体外诱导胃上皮细胞线粒体DNA变异的研究
罗瑞华，黄学文，申忠泽，黄丽丽，安仙园，赵兰静，LUO Rui-hua，HUANG Xue-wen，SHEN Zhong-ze，HUANG Li-li，AN Xian-yuan，ZHAO Lan-jing
引物延伸预扩增结合简并引物PCR在单细胞比较基因组杂交分析染色体异常中的应用
谭珂，狄玉芬，程德华，徐芳，卢光绣，谭跃球，TAN Ke，DI Yu-fen，CHENG De-hua，XU Fang，LU Guang-xiu，TAN Yue-qiu
PATZ1基因单核苷酸多态性与无精症的关系
黄建喜，阿周存，HUANG Jian-xi，A Zhou-cun
新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征
谢翔，马依彤，杨毅宁，付真彦，李晓梅，马翔，黄定，刘芬，陈邦党，向阳，黄莺，XIE Xiang，MA Yi-tong，YANG Yi-ning，FU Zhen-yan，LI Xiao-mei，MA Xiang，HUANG Ding，LIU Fen，CHEN Bang-dang，XIANG Yang，HUANG Ying
常染色体显性成人多囊肾病研究新进展
余朝文，张思仲，YU Chao-wen，ZHANG Si-zhong
5号染色体臂内倒位一家系二例
杨鑫，张韫，李忻，靳耀英，李平，高福云
微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展
师玉亭，江泓，唐北沙，SHI Yu-ting，JIANG Hong，TANG Bei-sha
46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例
孙凯，邓代千，王春涛
卵胞浆单精子注射中异常原核受精卵的体外发育及遗传多态性
张文红，杜红姿，李莉，黄玉玲，石宇，李少英，张伟良，孙筱放，龙晓林，ZHANG Wen-hong，DU Hong-zi，LI Li，HUANG Yu-ling，SHI Yu，LI Shao-ying，ZHANG Wei-liang，SUN Xiao-fang，LONG Xiao-lin
信息动态
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变筛查
张国龙，孙怡涛，施和建，顾永，邵敏华，杜旭峰，ZHANG Guo-long，SUN Yi-tao，SHI He-jian，GU Yong，SHAO Min-hua，DU Xu-feng
罕见的四条染色体易位一例
偶健，李红，钟红菱，傅文宇，段程颖，王挺，郭宏，刘一琳
程序性细胞凋亡1基因单倍型及紫外线暴露与系统性红斑狼疮的相关性研究
彭春林，江峰，王宝涛，杨晓惠，齐媛媛，付朝伟，秦万章，许爱娥，吴擢春，孟炜，PENG Chun-lin，JIANG Feng，WANG Bao-tao，YANG Xiao-hui，QI Yuan-yuan，FU Chao-wei，QIN Wan-zhang，XU Ai-e，WU Zhuo-chun，MENG Wei
46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例
史彩虹，刘芳，周友泉，王厚照
广西巴马长寿老人的长寿相关线粒体基因组研究
吕泽平，郑陈光，孔放，冯洁，江文宇，胡才友，黎华，吕渊，张根发，杨泽，LV Ze-ping，ZHENG Chen-guang，KONG Fang，FENG Jie，JIANG Wen-yu，HU Cai-you，LI Hua，LV Yuan，ZHANG Gen-fa，YANG Ze
细胞色素P450 2C9第4外显子及-65G/C多态性与华法林敏感性关系研究
王赞鑫，黄雷，蔡衡，门剑龙，魏民新，WANG Zan-xin，HUANG Lei，CAI Heng，MEN Jian-long，WEI Min-xin
转录因子FOXP3基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性
蓝艳，唐秀生，覃俊，武洁，覃集敏，LAN Yan，TANG Xiu-sheng，QIN Jun，WU Jie，QIN Ji-min
颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析
刘彦慧，石少权，张艳亮，戴勇，商璇，吴亚敏，李超强，黎丽芬，LIU Yan-hui，SHI Shao-quan，ZHANG Yan-liang，DAI Yong，SHANG Xuan，WU Ya-min，LI Chao-qiang，LI Li-fen
多重荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常
蒋元强，陈丽娟，朱雨，仇海荣，王荣，许家仁，陆化，李建勇，JIANG Yuan-qiang，CHEN Li-juan，ZHU Yu，QIU Hai-rong，WANG Rong，XU Jia-ren，LU Hua，LI Jian-yong
荧光定量PCR分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究
任丽，张斌，曹旭晨，陈瑛，葛洁，REN Li，ZHANG Bin，CAO Xu-chen，CHEN Ying，GE Jie
多重实时定量PCR快速诊断唐氏及爱德华综合征
眭建忠，张慧敏，孙筱放，SUI Jian-zhong，ZHANG Hui-min，SUN Xiao-fang
应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体
刘晗，廖灿，黄以宁，潘敏，易翠兴，袁思敏，胡舜妍，钟惠珠，LIU Han，LIAO Can，HUANG Yi-ning，PAN Min，YI Cui-xing，YUAN Si-min，HU Shun-yan，ZHONG Hui-zhu
ins(10;5)(p13;q31q22)伴输精管缺陷一例
严盛芬，耿金花，周海燕，刘鹏，周玉英
血管内皮生长因子A基因rs9369425变异与中国人糖代谢的相关性
张蓉，胡承，王从容，徐靖，马晓静，项坤三，贾伟平，ZHANG Rong，HU Cheng，WANG Cong-rong，XU Jing，MA Xiao-jing，XIANG Kun-san，JIA Wei-ping
无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析
刘兴章，唐运革，郑立新，周冰燚，刘晃，李铭臻，唐立新，文任乾，LIU Xing-zhang，TANG Yun-ge，ZHENG Li-xin，ZHOU Bing-yi，LIU Huang，LI Ming-zhen，TANG Li-xin，WEN Ren-qian
新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系
赵丹，胡清华，邓峰美，钟华，郭淑霞，石晓鹏，杨建峰，何芳，ZHAO Dan，HU Qing-hua，DENG Feng-mei，ZHONG Hua，GUO Shu-xia，SHI Xiao-peng，YANG Jian-feng，HE Fang
染色体核型异常六例
贾蓓，罗琛，宋兰林，钟梅，余艳红
一例ABO新等位基因B112的分子生物学研究及其家系分析
陶苏丹，和艳敏，应燕玲，洪小珍，许先国，朱发明，严力行，TAO Su-dan，HE Yan-min，YING Yan-ling，HONG Xiao-zhen，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
中国北方汉族人群FUT5基因编码区序列特征
李冯锐，田小菲，周懿舒，王保捷，丁梅，庞灏，LI Feng-rui，TIAN Xiao-fei，ZHOU Yi-shu，WANG Bao-jie，DING Mei，PANG Hao
Ph阳性慢性髓细胞白血病加速期出现der(19)t(1;19)(q23;p13)异常
贺赞静，薛永权，吴亚芳
46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例
管立学，郑培华，李海波，于凤飞，刘志翠
379例女性月经异常患者的染色体分析
卫小静，赵静，曹美婷，郑梅玲

一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究

一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断

van der Woude综合征一家系五例

原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析

先天性软骨发育不全一家系四例

PAX6基因IVS10+1G＞A新突变导致中国东北地区一先天性无虹膜家系

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

幽门螺旋杆菌 论文QQ81995535 提取液体外诱导胃上皮细胞线粒体DNA变异的研究

引物延伸预扩增结合简并引物PCR在单细胞比较基因组杂交分析染色体异常中的应用

PATZ1基因单核苷酸多态性与无精症的关系

新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征

常染色体显性成人多囊肾病研究新进展

5号染色体臂内倒位一家系二例

微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

卵胞浆单精子注射中异常原核受精卵的体外发育及遗传多态性

信息动态

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变筛查

罕见的四条染色体易位一例

程序性细胞凋亡1基因单倍型及紫外线暴露与系统性红斑狼疮的相关性研究

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

广西巴马长寿老人的长寿相关线粒体基因组研究

细胞色素P450 2C9第4外显子及-65G/C多态性与华法林敏感性关系研究

转录因子FOXP3基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性

颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

多重荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常

荧光定量PCR分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

多重实时定量PCR快速诊断唐氏及爱德华综合征

应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

ins(10;5)(p13;q31q22)伴输精管缺陷一例

血管内皮生长因子A基因rs9369425变异与中国人糖代谢的相关性

无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系

染色体核型异常六例

一例ABO新等位基因B112的分子生物学研究及其家系分析

中国北方汉族人群FUT5基因编码区序列特征

Ph阳性慢性髓细胞白血病加速期出现der(19)t(1;19)(q23;p13)异常

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

379例女性月经异常患者的染色体分析

幽门螺旋杆菌论文QQ81995535 提取液体外诱导胃上皮细胞线粒体DNA变异的研究