《中华医学遗传学杂志》2010年2期期刊查询 -

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2010年2期目录

中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析
张晶晶，包新华，曹广娜，姜胜玲，朱兴旺，卢红梅，贾利芳，潘虹，吴希如，ZHANG Jing-jing，BAO Xin-hua，CAO Guang-na，JIANG Sheng-ling，ZHU Xing-wang，LU Hong-mei，JIA Li-fang，PAN Hong，WU Xi-ru
克氏综合征染色体异常一例
连伟光，王俊霞，张文昊，谭凤钦
Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析
杨娟，张成，胡朝晖，詹益鑫，操基清，任惠，YANG Juan，ZHANG Cheng，HU Zhao-hui，ZHAN Yi-xin，CAO Ji-qing，REN Hui
产前诊断绒毛培养染色体核型变异一例
眭建忠，孙筱放，范勇，郑育红
一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征
史瑾瑜，陈香，任艳，龙洋，田浩明，SHI Jin-yu，CHEN Xiang，REN Yan，LONG Yang，TIAN Hao-ming
一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析
袁军辉，胡静，赵哲，沈宏锐，李娜，邴琪，YUAN Jun-hui，HU Jing，ZHAO Zhe，SHEN Hong-rui，LI Na，BING Qi
两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全
高超，吴丽，耿香菊，宋丽佳，罗强，GAO Chao，WU Li，GENG Xiang-ju，SONG Li-jia，LUO Qiang
一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析
谢海花，柯龙凤，王志红，黄梁浒，兰风华，XIE Hai-hua，KE Long-feng，WANG Zhi-hong，HUANG Liang-hu，LAN Feng-hua
偏侧萎缩症一家系三例
汪建华，辜凯，刘业，石强，徐磊
急性髓系白血病PRAME基因转录本的定量研究
朱照辉，钱军，林江，姚冬明，钱震，王雅丽，陈芹，韩兰秀，肖高飞，ZHU Zhao-hui，QIAN Jun，LIN Jiang，YAO Dong-ming，QIAN Zhen，WANG Ya-li，CHEN Qin，HAN Lan-xiu，XIAO Gao-fei
一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析
张艳亮，戴勇，涂植光，李启运，王林纤，张丽，曾君，欧阳志斌，ZHANG Yan-liang，DAI Yong，TU Zhi-guang，LI Qi-yun，WANG Lin-qian，ZHANG Li，ZENG Jun，OU-YANG Zhi-bin
消息
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用
张海南，廖冰，聂利珞，郭纪锋，王春喻，张学伟，严新翔，唐北沙，ZHANG Hai-nan，LIAO Bing，NIE Li-luo，GUO Ji-feng，WANG Chun-yu，ZHANG Xue-wei，YAN Xin-xiang，TANG 论文QQ81995535 Bei-sha
锌指核酶技术的原理及应用
邓珊珊，王颖芝，马端，DENG Shan-shan，WANG Ying-zhi，MA Duan
46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例
李忻，张韫，杨鑫，靳耀英，郭景珍，高福云
两种BCR/ABL探针在Ph阳性白血病荧光原位杂交检测中的不同信号模式及其意义
蒋慧，薛永权，潘金兰，张俊，戴海萍，吴亚芳，王勇，沈娟，陈苏宁，JIANG Hui，XUE Yong-quan，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，DAI Hai-ping，WU Ya-fang，WANG Yong，SHEN Juan，CHEN Su-ning
OX40基因rs2298212位点与汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的关联研究
程广辉，王慧，马龙，张凯，黎莉，龚瑶琴，刘奇迹，CHENG Guang-hui，WANG Hui，MA Long，ZHANG Kai，LI Li，GONG Yao-qin，LIU Qi-ji
平衡易位携带者伴反复自然流产一例
高峡，孙志毅，方云江
新疆维吾尔族阿尔茨海默病患者脑啡肽酶基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析
周晓辉，幸世峰，骆小梅，ZHOU Xiao-hui，XING Shi-feng，LUO Xiao-mei
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究
邢雅智，邱文娟，叶军，韩连书，许姗姗，张惠文，高晓岚，王瑜，顾学范，XING Ya-zhi，QIU Wen-juan，YE Jun，HAN Lian-shu，XU Shan-shan，ZHANG Huiwen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，GU Xue-fan
ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性
何颖蕾，金笑平，朱敏，林仙方，谢宗林，陈秋月，HE Ying-lei，JIN Xiao-ping，ZHU Min，LIN Xian-fang，XIE Zong-lin，CHEN Qiu-yue
一个遗传性共济失调3型家系中致病ATXN3中间类型等位基因分析
于佳，马建华，张小宁，雷晶，YU Jia，MA Jian-hua，ZHANG Xiao-ning，LEI Jing
45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产
张美玲
一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型
李琦，方如平，周洪根，戴朴，田莉，林镝，黄群，宋建敏，LI Qi，FANG Ru-ping，ZHOU Hong-gen，DAI Pu，TIAN Li，LIN Di，HUANG Qun，SONG Jian-min
纤维蛋白原Bβ链基因多态性与肥胖影响因素的关联分析
元小冬，王淑娟，许亚茹，李静，杨娜，李宏芬，高捷，YUAN Xiao-dong，WANG Shu-juan，XU Ya-ru，LI Jing，YANG Na，LI Hong-fen，GAO Jie
固醇调节元件结合蛋白-1c基因54G/C多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年人血脂比值的影响
张珍，方定志，龚仁蓉，杜娟，汤慧，黄鑫，甘婵芬，ZHANG Zhen，FANG Ding-zhi，GONG Ren-rong，DU Juan，TANG Hui，HUANG Xin，GAN Chan-fen
一家系两例罕见平衡易位
杨兴坤，朱晓丹，陈志华，刘丽雅，官大伙，李相新
MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究
贾静辉，康山，赵健，张晓娟，王娜，周荣秒，李琰，JIA Jing-hui，KANG Shan，ZHAO Jian，ZHANG Xiao-juan，WANG Na，ZHOU Rong-miao，LI Yan
神经纤维瘤一家系七例
姜海鸥，黄雪霜，李新明
一例伴有der(Y)t(Y;1)异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究
王彤，邱镜滢，马晓兰，贾晓鹏，王艳平，余蕙君，李环，童春容，WANG Tong，QIU Jing-ying，MA Xiao-lan，JIA Xiao-peng，WANG Yan-ping，YU Hui-jun，LI Huan，TONG Chun-rong
浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析
戴卫健，朱发明，严力行，赵洪灿，DAI Wei-jian，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing，ZHAO Hong-can
46,X,t(X;13)(q22;p13)一例
王晓刚，樊卫民，莫显文，农乐关，梁太英
江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
孙瑜，肖莉，吴红，熊莉，余薇，唐绮，李国良，傅颖媛，SUN Yu，XIAO Li，WU Hong，XIONG Li，YU Wei，TANG Qi，LI Guo-liang，FU Ying-yuan
山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
袁丽，叶健，姜成涛，石美森，王涛，YUAN Li，YE Jian，JIANG Chen-tao，SHI Mei-sen，WANG Tao
46,XY,ins(6;12)致胚胎停育一例
赵丽娟，李伟娟
海南岛黎族人血小板1～17抗原系统基因多态性研究
夏兰，蔡兴权，陈鑫萍，符小玲，符生苗，符有畅，吴丽妮，陈德娟，符文峰
Fuch's角膜内皮营养不良一家系
雷霍，唐慧，寿涛，董虹，严新民
成骨不全两家系
朱海燕，胡娅莉，王志群，茹彤，戴晨燕
染色体异常核型六例
曾健，涂向东，张宝珍，王志红
脊髓小脑性共济失调一家系30例
曹东华，刘晓莉，金春莲，范俊，孟昭义，邱广斌
不对称混合性腺发育不全症一例
陈贤均，赵红刚，赵桂林
中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明
May-Hegglin异常一家系六例
廖培元，王洪祥，黄士锟，丁芳
甲状腺乳头状癌一家系五例
马林，罗书画，龚日祥

中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

克氏综合征染色体异常一例

Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

产前诊断绒毛培养染色体核型变异一例

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一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

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偏侧萎缩症一家系三例

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消息

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不对称混合性腺发育不全症一例

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May-Hegglin异常一家系六例

甲状腺乳头状癌一家系五例