《中华医学遗传学杂志》2016年3期录稿通知书 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2016年3期目录

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
赵熙萌，杨威，孙淼，张学，Zhao Ximeng，Yang Wei，Sun Miao，Zhang Xue
β-酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析
温鹏强，陈占玲，王国兵，苏喆，张秀薇，唐根，崔冬，刘晓红，李成荣
荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例
赵明刚，李婧，贺芳，王翔
一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变
王娟，马晴雯，蔡勤，刘艳娜，王伟，任兆瑞，Wang Juan，Ma Qingwen，Cai Qin，Liu Yanna，Wang Wei，Ren Zhaorui
F10基因Val298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析
金艳慧，郝秀萍，程晓丽，杨丽红，陈怡，谢海啸，王莹宇，王明山
河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变型与表型的关系研究
赵德华，李晓乐，贾晨路，倪敏，孔祥东，Zhao Dehua，Li Xiaole，Jia Chenlu，Ni Min，Kong Xiangdong
染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究
郭乔丽，符芳，李茹，张永玲，杨昕，韩瑾，潘敏，甄理，廖灿
七例Waardenburg综合征患者基因突变分析
郝子琪，周永安，李鹏丽，张全斌，李娇，王鹏飞，栗向韶论文QQ81995535 ，冯永
一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析
陈小璐，曲海波，喻韬，罗蓉，Chen Xiaolu，Qu Haibo，Yu Tao，Luo Rong
精浆miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性及对于特发性弱精症的诊断价值
张晓霞，魏任雄，娄江涛，周俊，Zhang Xiaoxia，Wei Renxiong，Lou Jiangtao，Zhou Jun
早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究
林花，黄文，叶飚，周小亭，莫雪安，Lin Hua，Huang Wen，Ye Biao，Zhou Xiaoting，Mo Xuean
一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析
吴运芹，李贵南，周勇，李军，胡月圆，Wu Yunqin，Li Guinan，Zhou Yong，Li Jun，Hu Yueyuan
一例不明原因智力低下患者的遗传学分析
白楠，梅世月，赵振华，孔祥东，Bai Nan，Mei Shiyue，Zhao Zhenhua，Kong Xiangdong
两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析
张亚南，王华，贾政军，胡建成，曹望龙，谭跃球，Zhang Yanan，Wang Hua，Jia Zhengjun，Hu Jiancheng，Cao Wanglong，Tan Yueqiu
t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例
刘洁，左娟，朱瑾，李朝晖
一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析
林少宾，张志强，吴坚柱，纪媛君，方群，陈宝江，周祎，Lin Shaobin，Zhang Zhiqiang，Wu Jianzhu，Ji Yuanjun，Fang Qun，Chen Baojiang，Zhou Yi
一例女性血友病A患者发病机制的探讨
陈加弟，林燕芳，林晓岚，陈万紫，傅蔷，黄慧芳，Chen Jiadi，Lin Yanfang，Lin Xiaolan，Chen Wanzi，Fu Qiang，Huang Huifang
一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析
刘新贵，白楠，孔祥东，Liu Xingui，Bai Nan，Kong Xiangdong
染色体平衡易位两家系四例
苏京荣，李琳
一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断
吴坚柱，何志明，林少宾，谢英俊，陈宝江，陈筠虹，Wu Jianzhu，He Zhiming，Lin Shaobin，Xie Yingjun，Chen Baojiang，Chen Junhong
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断
彭薇，张树欣，刘欣，谷亚楠，王艳，Peng Wei，Zhang Shuxin，Liu Xin，Gu Yanan，Wang Yan
一例染色体l4q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析
王红丹，吴东，秦利涛，王涛，张卉，邢孟艳，廖世秀，Wang Hongdan，Wu Dong，Qin Litao，Wang Tao，Zhang Hui，Xing Mengyan，Liao Shixiu
miRNA成熟关键基因DROSHA和DICER的多态性与无精症的相关性
符梅，徐克惠，叶峻杰，许文明，Fu Mei，Xu Kehui，Ye Junjie，Xu Wenming
克隆性TCR基因重排在获得性纯红细胞再生障碍性贫血的意义
王增胜，安利，木合塔拜尔，张晓燕，富玲，王晓敏，Wang Zengsheng，An Li，Muhe Tabaier，Zhang Xiaoyan，Fu Ling，Wang Xiaomin
AIRE基因与陕西汉族类风湿关节炎遗传易感性关联研究
李晓波，李婷，陈苗，柴杨，Li Xiaobo，Li Ting，Chen Miao，Chai Yang
EC-SOD基因甲基化与脑梗死的相关性
周晓艳，徐营营，谢兆宏，许顺良，毕建忠，Zhou Xiaoyan，Xu Yingying，Xie Zhaohong，Xu Shunliang，Bi Jianzhong
染色体复杂性平衡易位一例
祁妍华，鲍翠霞，吴红
20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性
叶萌，杨智，李貌，邢豫明，曾发明，程宝文，Ye Meng，Yang Zhi，Li Mao，Xing Yuming，Zeng Faming，Cheng Baowen
常见拷贝数变异与疾病的关联研究
杨菲，曹鹏博，周钢桥，Yang Fei，Cao Pengbo，Zhou Gangqiao
帕金森病与核仁应激
周青青，陈永平，魏倩倩，商慧芳，Zhou Qingqing，Chen Yongping，Wei Qianqian，Shang Huifang
美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响
舒伟，周庆华，张慧，李孟蓉，余春莉，虞京葳，祁鸣，包黎明，吴柏林
一个白化病家系的TYR基因突变分析
宋春英，郭兴萍，袁亚男，李红霞，史雅萍
早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征
章清萍，赵滢，包新华，张晓英，李佳瑞，魏丽萍，吴希如
早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析
吴坚柱，周祎，杨柳，陈宝江，陈健生
应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异
陈向南，胡林，吕姣姣，毛义建，陈冲，李焕铮，林小玲，唐少华
BACs-on-Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用
余宏盛，吴远桥，金克勤，徐夏苑
46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系
黄晓荣，朱小东，陈燕红，谢志雄
95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析
吴小青，李英，林娜，苏林涓，谢晓蕊，陈雪美，何德钦，徐两蒲，黄海龙
46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例
张超，曲志杰
中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值
吴坚柱，吴丽红，周祎，陈宝江，谢英俊，陈筠虹
临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析
车峰远，李琳
维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例
徐滨，加米拉·热扎克，夏燕，刘翛然，韩锐，段玲
1166例无创产前基因检测结果分析
王丹，张勇
家族性自发性气胸两家系11例
丁政，赵松，李向楠，赵佳，朱登彦，吴恺
《中华医学遗传学杂志》稿约

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析

β-酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例

一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变

F10基因Val298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析

河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变型与表型的关系研究

染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究

七例Waardenburg综合征患者基因突变分析

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析

精浆miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性及对于特发性弱精症的诊断价值

早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究

一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析

一例不明原因智力低下患者的遗传学分析

两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析

t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例

一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析

一例女性血友病A患者发病机制的探讨

一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

染色体平衡易位两家系四例

一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断

一例染色体l4q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析

miRNA成熟关键基因DROSHA和DICER的多态性与无精症的相关性

克隆性TCR基因重排在获得性纯红细胞再生障碍性贫血的意义

AIRE基因与陕西汉族类风湿关节炎遗传易感性关联研究

EC-SOD基因甲基化与脑梗死的相关性

染色体复杂性平衡易位一例

20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性

常见拷贝数变异与疾病的关联研究

帕金森病与核仁应激

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响

一个白化病家系的TYR基因突变分析

早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析

应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异

BACs-on-Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用

46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系

95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析

46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例

中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析

维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例

1166例无创产前基因检测结果分析

家族性自发性气胸两家系11例

《中华医学遗传学杂志》稿约