《中华医学遗传学杂志》2005年6期万方数据库 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2005年6期目录

脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查
陈万金，吴志英，王柠，林珉婷，慕容慎行，CHEN Wan-jin，WU Zhi-ying，WANG Ning，LIN Min-ting，MU-RONG Shen-xing
X染色体臂间倒位一家系
靳耀英，梁海燕，石玉惠，乔付
中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析
朱明，刘晓蓉，黄彦钦，袁瑛，李金田，张晓梅，张元颖，王亚平，ZHU Ming，LIU Xiao-rong，HUANG Yan-qin，YUAN Ying，LI Jin-tian，ZHANG Xiao-mei，ZHANG Yuan-ying，WANG Ya-ping
应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型
蒋玮莹，陈路明，林群娣，耿茜，杜传书，JIANG Wei-ying，CHEN Lu-ming，LIN Qun-di，GENG Qian，DU Chuan-shu
47,XYY一例
李志坚，王忠伟，杨利丽，薛燕潍
肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断
黄梁浒，黄惠娟，杨渤生，涂向东，曾健，李慧忠，辛娜兰，兰风华，HUANG Liang-hu，HUANG Hui-juan，YANG Bo-sheng，TU Xiang-dong，ZENG Jian，LI Hui-zhong，XIN Na，LAN Feng-hua
46,XX男性综合征一例
张鼎，吴守伟，汤必奎，胡爱武
MDR1基因多态性对肝移植受体普乐可复治疗的影响
金晶，吴丽花，王伟林，余松峰，严盛，郑树森，JIN Jing，WU Li-hua，WANG Wei-lin，YU Song-feng，YAN Sheng，ZHENG Shu-sen
成人肝脏错构瘤合并胆囊结石一例
徐冰，彭兵，罗一钊，吴昌平，杜景平
应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征
黄以宁，廖灿，涂新枝，杨昕，易翠兴，黎丽仙，HUANG Yi-ning，LIAO Can，TU Xin-zhi，YANG Xin，YI Cui-xing，LI Li-xian
下肢深静脉血栓形成患者PAI1启动子4G/5G基因多态性与PAI1血浆含量的关联性研究
陈永利，张敬霞，王佩显，崔让庄，赵福梅，毛用敏，李京艳，毕研永，李汇，CHEN Yong-li，ZHANG Jing-xia，WANG Pei-xian，CUI Rang-zhuang，ZHAO Fu-mei，MAO Yong-min，LI Jing-yan，BI Yan-yong，LI Hui
慢性粒细胞白血病患者中C/EBPζ基因转录本的定量研究
钱军，陈子兴，林江，胡绍燕，岑建农，王玮，QIAN Jun，CHEN Zi-xing，LIN Jiang，HU Shao-yan，CEN Jian-nong，WANG Wei
双着丝粒Y染色体一例
尉庭华，林俊，唐芳，吴旗
p53基因第72密码子多态性与中国人肝细胞癌遗传易感性的相关性
朱忠政，丛文铭，朱冠山，刘淑芳，冼志红，吴伟清，张秀忠，王艳华，吴孟超，ZHU Zhong-zheng，CONG Wen-ming，ZHU Guan-shan，LIU Shu-fang，XIAN Zhi-hong，WU Wei-qing，ZHANG Xiu-zhong，WANG Yan-hua，WU Meng-chao
线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究
汤冬玲，周新，周克元，李霞，赵磊，刘芳，郑芳，刘松梅，TANG Dong-ling，ZHOU Xin，ZHOU Ke-yuan，LI Xia，ZHAO Lei，LIU Fang，ZHENG Fang，LIU Song-mei
常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究
郭纪锋，唐北沙，张玉虎，夏昆，蔡芳，潘乾，沈璐，江泓，赵国华，严新翔，曹立，GUO Ji-feng，TANG Bei-sha，ZHANG Yu-hu，XIA Kun，CAI Fang，PAN Qian，SHEN Lu，JIANG Hong，ZHAO Guo-hua，YAN Xin-xiang，CAO Li 论文QQ81995535
性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性
赵君利，陈子江，赵跃然，赵力新，王来成，李媛，唐蓉，石玉华，ZHAO Jun-li，CHEN Zi-jiang，ZHAO Yue-ran，ZHAO Li-xin，WANG Lai-cheng，LI Yuan，TANG Rong，SHI Yu-hua
JWA基因启动子-76G→C多态性和膀胱癌易感性关系的配对研究
吴为，李春平，陈瑞，曹兴江，李爱萍，王玉，杨克虎，钱立新，刘起展，李芝兰，周建伟，WU Wei，LI Chun-ping，CHEN Rui，CAO Xing-jiang，LI Ai-ping，WANG Yu，YANG Ke-hu，QIAN Li-xin，LIU Qi-zhan，LI Zhi-lan，ZHOU Jian-wei
t(1;13)平衡易位伴流产一例
刘晓红
5'HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析
王莉莉，金春莲，刘丽英，张炫，吉士俊，孙开来，WANG Li-li，JIN Chun-lian，LIU Li-ying，ZHANG Xuan，JI Shi-jun，SUN Kai-lai
中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究
许先国，洪小珍，吴俊杰，马开荣，傅启华，严力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，WU Jun-jie，MA Kai-rong，FU Qi-hua，YAN Li-xing
三倍体胎儿一例
张月萍，李笑天，周先荣，张珏华
野生型p53基因诱导凋亡相关基因ANNEXIN A2的表达研究
黄昀，闫承慧，傅松滨，HUANG Yun，YAN Cheng-hui，FU Song-bin
沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究
韩世新，尚英彬，李久宏，耿龙，翟宁，曹凯，宋芳吉，HAN Shi-xin，SHANG Ying-bin，LI Jiu-hong，GENG Long，ZHAI Ning，CAO Kai，SONG Fang-ji
中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变
邓伟平，黄跃深，陆春，赖维，朱国兴，林群娣，冯佩英，DENG Wei-ping，HUANG Yue-shen，LU Chun，LIN Wei，ZHU Guo-xing，LIN Qun-di，FENG Pei-ying
中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查
郑泰山，吴松华，杨震，陆惠娟，项坤三，ZHENG Tai-shan，WU Song-hua，YANG Zhen，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
脆性X综合征一家系
谷峰，王琳，马旭
Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究
杜培洁，周军卫，金学民，李晓文，王佩，DU Pei-jie，ZHOU Jun-wei，JIN Xue-min，LI Xiao-wen，WANG Pei
Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例
曾峰，柯欢，李启松
白细胞介素10基因-627位点多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
王云英，于新娟，王培林，包振民，WANG Yun-ying，YU Xin-juan，WANG Pei-lin，BAO Zhen-min
一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析
祝兴元，赵蕊，叶志纯，彭佑共，谭跃球，ZHU Xing-yuan，ZHAO Rui，YE Zhi-chun，PENG You-gong，TAN Yue-qiu
孕妇外周血中胎儿短串联重复序列基因型的检测
刘福民，冯霞，王秀英，王文，叶月仙，陈红，LIU Fu-min，FENG Xia，WANG Xiu-ying，WANG Wen，YE Yue-xian，CHEN Hong
CD14启动子-159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究
李艳，熊小泉，张平安，明凯华，LI Yan，XIONG Xiao-quan，ZHANG Ping-an，MING Kai-hua
平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例
朱瑞芳，许争峰，张颖，吴星，仲小玲
血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关分析
鹿庆华，杜贻萌，董兆强，路方红，温培娥，王克志，田奇，孙慧，商清，LU Qing-hua，DU Yi-meng，DONG Zhao-qiang，LU Fang-hong，WEN Pei-e，WANG Ke-zhi，TIAN Qi，SUN Hui，SHANG Qing
共同性外斜视一家系
朱加贵
中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失的研究
李红，万军，李园，朱美玲，赵坡，LI Hong，WAN Jun，LI Yuan，ZHU Mei-ling，ZHAO Po
46,XX,t(4;17)(q31;25)一例
刘秀英
脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联
汝颖，马猛，马腾，王长江，王佑民，章秋，陈明卫，RU Ying，MA Meng，MA Teng，WANG Chang-jiang，WANG You-min，ZHANG Qiu，CHEN Ming-wei
颗粒状角膜营养不良一家系三例
张明欣，敬海生，彭力光，郭晓晰
云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究
杨红英，任春锋，薛丽，袁慧云，徐勉，邰文琳，李江，杨宇，杜娟，YANG Hong-ying，REN Chun-feng，XUE Li，YUAN Hui-yun，XU Mian，TAI Wen-lin，LI Jiang，YANG Yu，DU Juan
常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究
张维莉，吴玉梅，葛守一，梅长林，ZHANG Wei-li，WU Yu-mei，GE Shou-yi，MEI Chang-lin
21号和22号环状染色体两例
陈亚军，胡朝晖
广西融水县苗族六个短串联重复序列基因座的研究
周丽宁，徐林，龚继春，李松峰，邓琼英，邓祥发，玉洪荣，ZHOU Li-ning，XU Lin，GONG Ji-chun，LI Song-feng，DENG Qiong-ying，DENG Xiang-fa，YU Hong-rong
中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究
朱晓丽，周晓燕，朱雄增
不同类型染色体畸变与生育的关系
刘京昇，李效良，郭淼，李永芳，赵静，宗传龙
男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例
施丽华，谢志勇
《中华医学遗传学杂志》2005年第22卷总目录索引
ARTICLE TITLE INDEX OF CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS2005,Vol.22(1-6)

脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

X染色体臂间倒位一家系

中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析

应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型

47,XYY一例

肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

46,XX男性综合征一例

MDR1基因多态性对肝移植受体普乐可复治疗的影响

成人肝脏错构瘤合并胆囊结石一例

应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

下肢深静脉血栓形成患者PAI1启动子4G/5G基因多态性与PAI1血浆含量的关联性研究

慢性粒细胞白血病患者中C/EBPζ基因转录本的定量研究

双着丝粒Y染色体一例

p53基因第72密码子多态性与中国人肝细胞癌遗传易感性的相关性

线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性

JWA基因启动子-76G→C多态性和膀胱癌易感性关系的配对研究

t(1;13)平衡易位伴流产一例

5'HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究

三倍体胎儿一例

野生型p53基因诱导凋亡相关基因ANNEXIN A2的表达研究

沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究

中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变

中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查

脆性X综合征一家系

Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

白细胞介素10基因-627位点多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

孕妇外周血中胎儿短串联重复序列基因型的检测

CD14启动子-159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例

血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关分析

共同性外斜视一家系

中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失的研究

46,XX,t(4;17)(q31;25)一例

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联

颗粒状角膜营养不良一家系三例

云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究

常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究

21号和22号环状染色体两例

广西融水县苗族六个短串联重复序列基因座的研究

中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究

不同类型染色体畸变与生育的关系

男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例

《中华医学遗传学杂志》2005年第22卷总目录索引

ARTICLE TITLE INDEX OF CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS2005,Vol.22(1-6)