《中华医学遗传学杂志》2005年4期见刊时间下载时间 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2005年4期目录

小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析
张付峰，唐北沙，赵国华，陈彪，张成，罗巍，刘小民，夏昆，蔡芳，胡正茂，严新翔，张如旭，郭鹏，ZHANG Fu-feng，TANG Bei-sha，ZHAO Guo-hua，CHEN Biao，ZHANG Cheng，LUO Wei，LIU Xiao-min，XIA Kun，CAI Fang，HU Zheng-mao，Yan Xin-xiang，ZHANG Ru-xu，GUO Peng
小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响
黄琼晓，徐晨明，金帆，黄荷凤，钱羽力，HUANG Qiong-xiao，XU Chen-min，Jin Fan，HUANG He-feng，Qian Yu-li
母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析
张海军，徐春宏，张艺飓，赵苏瑛，单云峰，耿雪侠，单祥年，ZHANG Hai-jun，XU Chun-hong，ZHAN Yi-ju，ZHAO Su-ying，SHAN Yun-feng，GENG Xue-xia，SHAN Xiang-nian
小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究
李武修，王小柯，孙岩，王艳丽，林立新，唐胜建，LI Wu-xiu，WANG Xiao-Ke，SUN Yan，WANG Yan-li，LIN Li-xin，TANG Sheng-jian
遗传性先天性白内障一家系
克拉拉，周振平
一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
胡浩，梁德生，邬玲仟，冯永，蔡芳，夏昆，潘乾，龙志高，戴和平，夏家辉，HU Hao，LIANG De-Sheng，WU Ling-Qian，FENG Yong，CAI Fang，XIA Kun，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Jia-hui
上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性
张宇舟，孙顺昌，吴华成，樊绮诗，宋永建，于文，Marc Jeanpierre，J.Andoni Urtizberea，ZHANG Yu-zhou，SUN Shun-chang，WU Hua-cheng，FAN Qi-shi，Song Yong-Jian，YU Wen，Marc Jeanpierre，J.Andoni Urtizberea
Caspase 9及其相关分子基因表达水平改变对同型半胱氨酸内皮凋亡的影响
张霁，王玉芳，梁伟波，吕梅励，李英碧，吴谨，侯一平，ZHANG Ji，WANG Yu-Fang，LIANG Wei-bo，LU Mei-li，LI Ying-bi，WU Jin，Hou Yi-ping
IRS2基因G1057D变异与中国汉族人肥胖型2型糖尿病的相关性
孔令芳，赵彦艳，李强，郑晓敏，丁茜，刘洪，刘国良，KONG Ling-fang，ZHAO Yan-yan，LI Qiang，ZHENG Xiao-min，DING Qian，LIU Hong，LIU Guo-liang
紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用
邓捷，庄广伦，彭文林，周灿权，李洁，方丛，李穗萍，陈勇，童大跃，DENG Jie，ZHUANG Guang-lun，PENG Wen-lin，ZHOU Can-quan，LI Jie，FANG Cong，LI Sui-pin，CHEN Yong，TONG Da-yue
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变
李杨，董冰，胡爱莲，崔彤彤，郑远远，LI Yang，DONG Bing，HU Ai-lian，CUI Tong-Tong，ZHENG Yuan-Yuan
脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症
张成，冯慧宇，黄绍良，方建培，肖露露，姚晓黎，陈纯，叶欣，曾缨，卢锡林，文剑明，张为西，李中，冯善伟，徐宏贵，黄科，周敦华，陈维，谢有梅，席静，张萌，黎阳，刘颖，ZHANG Cheng，FENG Hui-yu，HUANG Shao-liang，FANG Jian-Pei，XIAO Lu-lu，YAO Xiao-li，CHEN Chun，YE Xin，Zeng Yin，LU Xi-lin，Wen Jian-ming，ZHANG Wei-xi，LI Zhong，FENG Shan-wei，XU Hong-gui，HUANG Ke，ZHOU Dun-hua，CHEN Wei，XIE You-mei，Xi Jing，ZHANG Meng，LI Yang，LIU Ying
TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究
刘英，郭新会，都特，李俊红，朱席琳，高冀荣，卢亮平，勾春燕，李卓，李辉，LIU Ying，GUO Xin-hui，DU Te，LI Jun-hong，ZHU Xi-lin，Gao Ji-rong，LU Liang-ping，GOU Chun-yan，LI Zhuo，LI Hui
直立性低血压一家系
郭林翠，廖俊龙，许丽芬，周红坚
光谱核型分析检测人未受精卵细胞非整倍体
陈雯，朱桂金，Liselotte Mettler，CHEN Wen，ZHU Gui-jin，Liselotte Mettler
消息
DNA修复基因XPC Ala499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性
胡志斌，王永岗，马红霞，谭文，钮菊英，林东昕，沈洪兵，HU Zhi-bin，WANG Yong-gang，MA Hong-xia，TAN Wen，NIU Ju-yin，LIN Dong-xin，SHEN Hong-bing
先天性多数牙齿缺失家系 PAX9基因两个新突变功能的初步研究
赵计林，陈扬熙，鲍朗，吴拓江，周力，ZHAO Ji-lin，CHEN Yang-xi，BAO Lang，WU Tuo-jiang，ZHOU Li
染色体核型异常八例
余小平，朱俊真，郭文朝，高健，王英荣，梅冰
CYP3A5基因的多态性及其临床意义的研究
王汉平，谢健晋，张泽云，应逸，朱志刚，毛平，WANG Han-ping，XIE Jian-jin，ZHANG Ze-yun，YING Yi，ZHU Zhi-gang，Mao Ping
先天性外胚层发育不良一家系
肖福英，韦日明，蒋林彬，刘健翔，吴群英
人类白细胞抗原分子遗传中的基因重组
骆媛，孙玉英，奚永志，LUO Yuan，SUN Yu-ying，XI Yong-zhi
应用RNAi抑制细胞中绿色荧光蛋白的表达
谢书阳，张敬之，黄淑帧，任兆瑞，曾溢滔，XIE Shu-Yang，ZHANG Jing-Zhi，HUANG Shu-zhen，REN Zhao-Rui，ZENG Yi-Tao
21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例
魏绪廷，姜梅杰，刘广丽
Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
梁雁，罗小平，LIANG Yan，LUO Xiao-ping
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值
张知新，叶军，邱文娟，韩连书，顾学范，ZHANG Zhi-xin，YE Jun，QIU Wen-Juan，HAN Lian-shu，GU Xue-fan
寻常型银屑病一家系
杨纯珍
精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究
洪晓虹，许崇涛，杨权，吴彩茹，HONG Xiao-hong，XU Chong-tao，YANG Quan，WU Cai-ru
18号与其他常染色体平衡易位四例
王凤菊，陈双峰，刘伟
逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在急性单核系白血病M4/M5 MLL基因重排检测中的应用
潘金兰，薛永权，姜海燕，何军，王玮，吴亚芳，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，JIANG Hai-yan，HE Jun，WANG Wei，WU Ya-fang
雌激素受体-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性与男性骨量的关系
章振林，秦跃娟，何进卫，黄琪仁，胡云秋，李淼，刘玉娟，张浩，ZHANG Zhen-Lin，QIN Yue-juan，HE Jin-wei，HUANG Qi-ren，HU Yun-qiu，LI Miao，LIU Yu-juan，ZHANG Hao
血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突变与脑梗塞的关联性
张雄，袁成林，张桁忠，许俊，吴健，陈蓓蕾，ZHANG Xiong，YUAN Cheng-lin，ZHANG Heng-zhong，XU Jun，WU Jian，CHEN Bei-lei
中国上海地区汉族人PGC-1α基因多态性与2型糖尿病相关性研究
王艳波，于永春，李智，汪纯，王吉影，吴国亭，WANG Yan-bo，YU Yong-Chun，LI Zhi，WANG Chun，WANG Ji-ying，WU Guo-ting
常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例
赖征，周伟，张咸宁，李继承
海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系
梁亮，孙川，肖锋，汤小兰，陈晓丹，周代锋，王小英，王政，刘国勋，程爽，凌光鑫，包承鑫，蔡望伟，LIANG Liang，SUN Chuan，XIAO Feng，TANG Xiao-lan，chen xiao-dan，ZHOU Dai-feng，WANG Xiao-ying 论文QQ81995535 ，WANG Zheng，LIU Guo-xun，Cheng Shuang，LING Guang-xin，Bao Cheng-xin，CAI Wang-wei
男性染色体异常三例
涂向东，张宝珍
载脂蛋白E基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究
玛依拉·吾甫尔，方鸣武，程祖亨，邱长春，MAYILA Wufuer，FANG Ming-wu，CHENG Zu-heng，QIU Chang-chun
西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析
张洪波，赖江华，李生斌，ZHANG Hong-bo，LAI Jiang-hua，LI Sheng-bin
广东汉族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多态性及单倍型分析
马红京，尹晓林，郭坤元，肖露露，叶欣，MA Hong-jing，YIN Xiao-lin，GUO Kun-yuan，XIAO Lu-lu，YE Xin
Merosion缺失型先天性肌营养不良一例
龙冬兰，蔡少华，林茂增，朱虹
湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布
赵爱玲，赵靖平，张玉虎，唐北沙，刘哲宁，陈晋东，ZHAO Ai-ling，ZHAO Jing-ping，ZHANG Yu-hu，TANG Bei-sha，LIU Zhe-Ning，CHENG Jin-dong
2型糖尿病一家系12例
勇桂珍，田敏
青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究
戚其玮，张红岩，常云飞，徐俐，马守中，QI Qi-wei，ZHANG Hong-yan，CHANG Yun-fei，XU Li，MA Shou-zhong
改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析
周玉春，王华，黄定梅，彭向京，贾政军，禹虹，雷花香，马晓琦
46,XY,inv(9)(p11;q13)一例
王海燕，孙黎，陈英剑
发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析
江利敏，肖波，王康，林佑成，李国良，吴志国
46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例
李永赞，李霞，玛依努尔·尼亚孜，陈亮
染色体平衡易位五例
朱燕英，陈晓东，陶志华，郑廷迪，温秀姝
非法医学期刊曝光台
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