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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2006年3期目录

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究
付海霞，张嘉莹，李庚山，李艳，许家琍，赵子牛，FU Hai-xia，ZHANG Jia-ying，LI Geng-shan，LI Y 论文QQ81995535 an，XU Jia-li，ZHAO Zi-niu
46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例
周慧，任化平，潘珂，范波
先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析
许争峰，易龙，莫绪明，胡娅莉，王东进，朱瑞芳，江永中，吴星，武忠，沈立，张颖，仲晓玲，XU Zheng-feng，YI Long，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Dong-jin，ZHU Rui-fang，JIANG Yong-zhong，WU Xing，WU Zhong，SHEN Li，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling
45,X/46,XY Turner综合征一例
叶志纯，赵蕊，祝兴元，范丽明
排卵后老化对卵母细胞姐妹染色单体平衡性早分离的影响
陈雯，刘群，李舟，王昕荣，朱桂金，CHEN Wen，LIU Qun，LI Zhou，WANG Xin-rong，ZHU Gui-jin
条件化转染MT基因小鼠模型的建立
王延安，郑家伟，费照亮，蒋欣泉，李金忠，徐骎，王铸钢，费俭，张志愿，WANG Yan-an，ZHENG Jia-wei，FEI Zhao-liang，JIANG Xin-quan，LI Jin-zhong，XU Qin，WANG Zhu-gang，FEI Jian，ZHANG Zhi-yuan
原发性震颤一家系六例
胡劲松，党娜娜，刘海虹，黄辰，王爱英，倪磊，宋土生
中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究
李婧，杨钧国，李伟，杜容，桂乐，田莉，郭秋惠，LI Jing，YANG Jun-guo，LI Wei，DU Rong，GUI Le，TIAN Li，GUO Qiu-hui
一例HLA-A新等位基因A*3308的测序分析
吕沁风，章伟，何吉，王炜，韩浙东，朱发明，严力行，LV Qin-feng，ZHANG Wei，HE Ji，WANG Wei，HAN Zhe-dong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变
柯青，吴卫平，郭秀海，徐全刚，黄德晖，毛燕玲，霍春暖，KE Qing，WU Wei-ping，GUO Xiu-hai，XU Quan-gang，HUANG De-hui，MAO Yan-ling，HUO Chun-nuan
中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究
王琳，喻唯民，李晓雯，贺春，常明，沈明，赵世萍，付桂香，沈抒，刘孜孜，萧广仁，WANG Lin，YU Wei-min，LI Xiao-wen，HE Chun，CHANG Ming，SHEN Ming，ZHAO Shi-ping，FU Gui-xiang，SHEN Shu，LIU Tze-tze，HSIAO Kuang-jen
t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例
狄素兰，封纪珍，刘玉来
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断
李洪义，吴维青，郑辉，段红蕾，陈争，陈路明，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，DUAN Hong-lei，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming
应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变
张树忠，张宇红，张殿勇，梅长林，ZHANG Shu-zhong，ZHANG Yu-hong，ZHANG Dian-yong，MEI Chang-lin
对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
迟东升，凌文华，马静，夏敏，侯孟君，王庆，朱惠莲，唐志红，余小平，CHI Dong-sheng，LING Wen-hua，MA Jing，XIA Min，HOU Meng-jun，WANG Qing，ZHU Hui-lian，TANG Zhi-hong，YU Xiao-ping
Bardet-Biedl综合征一家系三例
雷霍，寿涛，高安杰，严新民
醛固酮合酶和Y染色体基因多态性与原发性高血压的相关性
李庆祥，高海，徐方兴，张宇清，吴海英，颜红兵，刘国仗，LI Qing-xiang，GAO Hai，XU Fang-xing，ZHANG Yu-qing，WU Hai-ying，YAN Hong-bing，LIU Guo-zhang
弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例
赵敬军，张正华，洪礼传，刘维达
儿童失神癫痫易感基因的研究
梁建民，张月华，吴希如，LIANG Jian-min，ZHANG Yue-hua，WU Xi-ru
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析
舒安利，纪宝虎，秦炜，冯国鄞，聂玉正，刘涛，贺林，SHU An-li，JI Bao-hu，QIN Wei，FENG Guo-yin，NIE Yu-zheng，LIU Tao，HE Lin
广西地区壮族Graves病与CTLA4基因多态性相关性研究
梁杏欢，秦映芬，马燕，谢新荣，谢恺庆，罗佐杰，LIANG Xing-huan，QIN Ying-fen，MA Yan，XIE Xin-rong，XIE Kai-qing，LUO Zuo-jie
常染色体显性遗传性癫痫一家系
唐章龙，唐健，李益妹，林燕霞
角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
齐艳华，赫红丹，李颖，林辉，谷静芝，苏虹，黄尚志，QI Yan-hua，HE Hong-dan，LI Ying，LIN Hui，GU Jing-zhi，SU Hong，HUANG Shang-zhi
基质金属蛋白酶1基因多态性与肺癌易感性的关联研究
张卫强，林华，周勇安，王云杰，程庆书，ZHANG Wei-qiang，LIN Hua，ZHOU Yong-an，WANG Yun-jie，CHENG Qing-shu
Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例
李欣宇，高政南，牛敏
海南汉族人群中α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析
梁亮，孙川，廖小平，肖锋，陈晓丹，黄仕雄，汤小兰，文国强，龙志刚，王小英，刘国勋，程爽，蔡望伟，LIANG Liang，SUN Chuan，LIAO Xiao-ping，XIAO Feng，CHEN Xiao-dan，HUANG Shi-xiong，TANG Xiao-lan，WEN Guo-qiang，LONG Zhi-gang，WANG Xiao-ying，LIU Guo-xun，CHENG Shuang，CAI Wang-wei
散发性嗜铬细胞瘤患者RET原癌基因突变检测
韩战营，邱春光，陈庆华，祝宇，朱鼎良，HAN Zhan-ying，QIU Chun-guang，CHEN Qing-hua，ZHU Yu，ZHU Ding-liang
46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例
施丽华
遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变
王进，刘慧华，罗曙光，WANG Jing，LIU Hui-hua，LUO Shu-guang
喉癌中STK15基因扩增及表达的研究
叶燕，李福才，王淑云，李婵媛，袁海明，赵旭，富伟能，徐振明，孙开来，YE Yan，LI Fu-cai，WANG Shu-yun，LI Chan-yuan，YUAN Hai-ming，ZHAO Xu，FU Wei-neng，XU Zhen-ming，SUN Kai-lai
产前诊断48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例
李岩，张秀玲，张颖
生长抑制因子1基因核定位序列-绿荧光蛋白融合表达载体的构建及表达
孙兆明，于士柱，张文治，康春生，周宏旭，黄慧玲，安同岭，SUN Zhao-ming，YU Shi-zhu，ZHANG Wen-zhi，KANG Chun-sheng，ZHOU Hong-xu，HUANG Hui-ling，AN Tong-ling
蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性
常福厚，扈廷茂，CHANG Fu-hou，HU Ting-mao
血浆载脂蛋白B基因3'端可变数目串联重复序列的结构研究
杜珙，薛红，吴钢，曾武威，陈保生，DU Gong，XUE Hong，WU Gang，ZENG Wu-wei，CHEN Bao-sheng
瘢痕疙瘩一家系
张正中，张学军，杨森，张安平，眭维耻
浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分析
姜侃，朱发明，章伟，吕沁风，何吉，严力行，JIANG Kan，ZHU Fa-ming，ZHANG Wei，LU Qin-feng，HE Ji，YAN Li-xing
染色体平衡易位致流产一例
吴泳，徐伟，霍沛丹
四引物突变特异性扩增系统法检测巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性分布
费保莹，吕火祥，杨建民，FEI Bao-ying，LU Huo-xiang，YANG Jian-min
宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查
冯雪，徐平，托娅，余兵，李生斌，FENG Xue，XU Ping，TUO Ya，YU Bing，LI Sheng-bin
辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布
曲喆，李春梅，李剑平，QU Zhe，LI Chun-mei，LI Jian-ping
神经纤维瘤病一家系九例
孟昭影，刘艳凯，魏会平，安国芝
潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析
刘静文，胡盛平，李飚，LIU Jing-wen，HU Sheng-ping，LI Biao
17例伴有等臂7q异常恶性血液病患者的临床和预后特点
吴炜，薛永权，吴亚芳，潘金兰，沈娟，仇惠英，王勇
142例成人急性非淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学分析
栾树清，刘明珪，聂益军，陆素贞
无汗性外胚层发育不良一家系
段玲，王冬梅
孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析
吴忠琴，干书汉，杨雪，王碧，李广萍
12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病
薛志科，金洁，陈志妹，楼基余，俞运彪
染色体异常核型九例
李琳，张琳，季海生
556对不育夫妇的染色体分析
李丽莎，任洪进，何生燕，宁郁玲
常染色体异常三个家系
涂向东，张宝珍
染色体复杂平衡易位三例
刘艳秋，张爱萍，李宇中，谢康
9号染色体臂间倒位的遗传效应分析
郭小宝，阮永铭，李文典，崔娓
Proteus综合征一例
罗素菊，冯义国，王俊民，郑焱，彭振辉，刘超
点状掌跖角皮症一家系15例
李晓莉，彭振辉，肖生祥，刘艳，周少娜，潘敏
弥漫性掌跖角化病一家系
李露霞，李锋，付建华，付睿婷

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究

46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例

先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

45,X/46,XY Turner综合征一例

排卵后老化对卵母细胞姐妹染色单体平衡性早分离的影响

条件化转染MT基因小鼠模型的建立

原发性震颤一家系六例

中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究

一例HLA-A新等位基因A*3308的测序分析

一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断

应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变

对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

Bardet-Biedl综合征一家系三例

醛固酮合酶和Y染色体基因多态性与原发性高血压的相关性

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

儿童失神癫痫易感基因的研究

近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

广西地区壮族Graves病与CTLA4基因多态性相关性研究

常染色体显性遗传性癫痫一家系

角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

基质金属蛋白酶1基因多态性与肺癌易感性的关联研究

Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例

海南汉族人群中α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析

散发性嗜铬细胞瘤患者RET原癌基因突变检测

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

喉癌中STK15基因扩增及表达的研究

产前诊断48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例

生长抑制因子1基因核定位序列-绿荧光蛋白融合表达载体的构建及表达

蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性

血浆载脂蛋白B基因3'端可变数目串联重复序列的结构研究

瘢痕疙瘩一家系

浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分析

染色体平衡易位致流产一例

四引物突变特异性扩增系统法检测巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性分布

宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

神经纤维瘤病一家系九例

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

17例伴有等臂7q异常恶性血液病患者的临床和预后特点

142例成人急性非淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学分析

无汗性外胚层发育不良一家系

孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析

12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病

染色体异常核型九例

556对不育夫妇的染色体分析

常染色体异常三个家系

染色体复杂平衡易位三例

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

Proteus综合征一例

点状掌跖角皮症一家系15例

弥漫性掌跖角化病一家系