《中华医学遗传学杂志》2006年2期统计源核心论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2006年2期目录

中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症基因突变研究
陶红，陆召麟，张波，米树华，王南晔，王曦之，吴尽，TAO Hong，LU Zhao-lin，ZHANG Bo，MI Shu-hua，WANG Nan-ye，WANG Xi-zhi，WU Jin
骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系
章振林，何进卫，秦跃娟，黄琪仁，刘玉娟，胡云秋，李淼，ZHANG Zhen-lin，HE Jin-wei，QIN Yue-juan，HUANG Qi-ren，LIU Yu-juan，HU Yun-qiu，LI Miao
中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变
唐朝晖，夏利，常伟，李华，沈芳，刘静宇，王擎，刘木根，TANG Zhao-hui，XIA Li，CHANG Wei，LI Hua，SHEN Fang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例
唐卉，杨彩珍，张月玲，曹兰芳
dystrophin基因第45～54外显子缺失连接片段的克隆和测序
钟敏，潘速跃，陆兵勋，李伟，ZHONG Min，PAN Su-yue，LU Bing-xun，LI Wei
肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱分析
孙秀菊，孙开来，郑志红，富伟能，郝冬梅，徐惠绵，李晓明，SUN Xiu-ju，SUN Kai-lai，ZHENG Zhi-hong，FU Wei-neng，HAO Dong-mei，XU Hui-mian，LI Xiao-ming
49,XX,+8,+14,+22嵌合体M5a型白血病一例
戴盛明，李湧，韦叶育，王慧芳
EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
谢志国，胡正茂，潘乾，张瑞芳，梁德生，邬玲仟，龙志高，戴和平，夏昆，夏家辉，XIE Zhi-guo，HU Zheng-mao，PAN Qian，ZHANG Rui-fang，LIANG De-sheng，WU Ling-qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Kun，XIA Jia-hui
中国汉族和维吾尔族RHD基因结构的比较研究
周华友，白旭华，张印则，王从容，曹琼，兰炯采，ZHOU Hua-you，BAI Xu-hua，ZHANG Yin-ze，WANG Cong-rong，CAO Qiong，LAN Jiong-cai
X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例
廖志云
巢式聚合酶链反应-序列特异引物法用于单卵裂球HLA-A位点分型研究
徐炳森，胡咏武，黄学锋，林金菊，周颖，叶碧绿，徐力辛，许康朴，杨焕明，XU Bing-sen，HU Yong-wu，HUANG Xue-feng，LIN Jin-ju，ZHOU Yin，YE Bi-lu，XU Li-xin，XU Kan-pu，YANG Huan-ming
159例生精障碍患者的细胞遗传学分析
刘丽，赵劲松
中国汉族RhD阴性个体Rh盒子基因的测序及RHD基因的纯合性测定
徐群，张燕，李钦伟，张建业，XU Qun，ZHANG Yan，LI Qin-wei，ZHANG Jian-ye
抗原加工相关转运体基因多态性及夫妻共享率与妊娠期高血压疾病的相关性
高眉扬，吴爱华，温春霞，佘达贤，陈盛强，GAO Mei-yang，WU Ai-hua，WEN Chun-xia，SHE Da-xian，CHEN Sheng-qiang
eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性
高贵民，吴健民，崔天盆，贺竹泉，GAO Gui-min，WU Jian-min，CUI Tian-pen，HE Zhu-quan
t(4;9)及部分三体一家系二例
段玲，杨新莉，阿依古丽
A放散型血型分子遗传结构的研究
喻琼，吴国光，梁延连，邓志辉，苏宇清，王大明，YU Qiong，WU Guo-guang，LIANG Yan-lian，DENG Zhi-hui，SU Yu-qing，WANG Da-ming
Wiskott-Aldrich综合征一家系四例
徐迎军，鹿子燕，刘长云，王立杰，辛毅，孙春燕
肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展
周助人，孙开来，ZHOU Zhu-ren，SUN Kai-lai
CYP19A1基因 R264C在中国上海BRCA1/2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌中的作用
宋传贵，胡震，袁文涛，狄根红，沈镇宙，黄薇，邵志敏，SONG Chuan-gui，HU Zhen，YUAN Wen-tao，DI Gen-hong，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态
李才明，张成，卢锡林，冯慧宇，苏全喜，曾缨，张鸿炼，邱淑莲，LI Cai-ming，ZHANG Cheng，LU Xi-lin，FENG Hui-yu，SU Quan-xi，ZENG Ying，ZHANG Hong-lian，QIU Shu-lian
循环癌细胞p53表达在大肠癌患者检测中的临床意义
马国建，周建农，沈宗丽，陈森清，朱月清，吴晓柳，薛开先，MA Guo-jian，ZHOU Jian-nong，SHEN Zong-li，CHEN Sen-qing，ZHU Yue-qing，WU Xiao-liu，XUE Kai-xian
染色体异常核型三例
姜丽霞，马瑞芝，路晓燕，唐培红
定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆
张如旭，唐北沙，资晓宏，罗巍，夏昆，潘乾，胡政茂，赵国华，郭科，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha，ZI Xiao-hong，LUO Wei，XIA Kun，PAN Qian，HU Zheng-mao，ZHAO Guo-hua，GUO Ke
成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析
王卓，徐栋梁，胡俊勇，廖悦华，杨峥，梁琼，王连唐，WANG Zhuo，XU Dong-liang，HU Jun-yong，LIAO Yue-hua，YANG Zheng，LIANG Qiong，WANG Lian-tang
冠状动脉粥样硬化性心脏病细胞间黏附分子1基因 K469E多态性的研究
路方红，商青，温培娥，苏国海，吴坚美，田奇，赵颖馨，LU Fang-hong，SHANG Qing，Wen Pei-e，SU Guo-hai，WU Jian-mei，TIAN Qi，ZHAO Ying-xin
CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的关联研究
刘巍，李为民，高成，李悦，孔一慧，LIU Wei，LI Wei-min，GAO Cheng，LI Yue，KONG Yi-hui
18号环状染色体一例
张秀玲，李岩，张颖
纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系
马爱军，潘旭东，张成森，邢岩，张雅妮，MA Ai-jun，PAN Xu-dong，ZHANG Cheng-sen，XING Yan，ZHANG Ya-ni
细胞间黏附分子1基因K469E多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究
章顺荣，徐力辛，高秋琦，张怀勤，徐炳森，林捷，黄伟剑，ZHANG Shun-rong，XU Li-xin，GAO Qiu-qi，ZHANG Huai-qin，XU Bing-sen，LIN Jie，HUANG Wei-jian
蛋白三维构象模拟与食管鳞状细胞癌p16基因变异的功能意义评估
陈丽红，李一伟，高凌云，刘景丰，CHEN Li-hong，LI Yi-wei，GAO Lin-yun，LIU Jing-feng
孕妇产前筛查发现染色体异常四例
唐少华，郑昭科，杨雪梅，张常乐
多发性骨髓瘤的改良细胞遗传学分析
秦尤文，魏道林，王椿，颜式可，高彦荣，蔡琦，QIN You-wen，WEI Dao-lin，WANG Chun，YAN Shi-ke，GAO Yan-rong，CAI Qi
云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性
高雅，金天博，赖江华，郑海波，李生斌，GAO Ya，JIN Tian-bo，LAI Jiang-hua，ZHENG Hai-bo，LI Sheng-bin
更正
湖北土家族人群HLA-A、B等位基因及单倍型多态性的分布
邱小萍，谭云，左泽华，魏芸，伍欣星，QIU Xiao-ping，TAN Yun，ZUO Zhe-hua，WEI Yun，WU Xin-xing
浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
叶月芳，周韧，谢云，杨水友，张伟，YE Yue-fang，ZHOU Ren，XIE Yun，YANG Shui-you，ZHANG Wei
鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系
张颖莹，王慧玲，孔祥东，史惠蓉，刘鸿霞，江淼
华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析
范新萍，丁洁，梁燕，肖白，周艳，刘敬忠，FAN Xin-ping，DING Jie，LIANG Yan，XIAO Bai，ZHOU Yan，LIU Jing-zhong
成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究
吴谨，李英碧，侯一平，张霁，颜静，廖淼，林金东，何艳，WU Jin，LI Ying-bi，HOU Yi 论文QQ81995535 -ping，ZHANG Ji，YAN Jing，LIAO Miao，LIN Jin-dong，HE Yan
46,XX,t(8;11)伴自然流产一例
武蓉珍，刘胜勇，陈东红
中国延边朝鲜族人群Penta D、E基因座的遗传多态性
许青松，张永吉，崔弘，崔彦，XU Qing-song，ZHANG Yong-ji，CUI Hong，CUI Yan
特殊表型遗传性白内障一家系
谷峰，陶黎明，马旭
蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性
邢少姬，周立社，许秀举，XING Shao-ji，ZHOU Li-she，XU Xiu-ju
遗传性智力低下一家系七例
刘继云，魏会平，李继红，杨春玫
华南、华北人群HLA-DQB1等位基因多态性
王晖，武大林，申啊东，陈春燕，张文，李丹，刘亚琴，WANG Hui，WU Da-lin，SHEN A-dong，CHEN Chun-yan，ZHANG Wen，LI Dan，LIU Ya-qin
福建汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究
王庆华，陈威震，谭建明，WANG Qing-hua，CHEN Wei-zhen，TAN Jian-ming
一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究
王秋芬，杜戎，许春胜，唐朝晖，廖玉华，李伟，吴晓艳，王旭，刘平，张贤钦，祝建芳，任翔，柯铁，杨钧国
消息

中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症基因突变研究

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变

Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例

dystrophin基因第45～54外显子缺失连接片段的克隆和测序

肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱分析

49,XX,+8,+14,+22嵌合体M5a型白血病一例

EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣

中国汉族和维吾尔族RHD基因结构的比较研究

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

巢式聚合酶链反应-序列特异引物法用于单卵裂球HLA-A位点分型研究

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

中国汉族RhD阴性个体Rh盒子基因的测序及RHD基因的纯合性测定

抗原加工相关转运体基因多态性及夫妻共享率与妊娠期高血压疾病的相关性

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

t(4;9)及部分三体一家系二例

A放散型血型分子遗传结构的研究

Wiskott-Aldrich综合征一家系四例

肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展

CYP19A1基因 R264C在中国上海BRCA1/2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌中的作用

变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态

循环癌细胞p53表达在大肠癌患者检测中的临床意义

染色体异常核型三例

定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆

成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析

冠状动脉粥样硬化性心脏病细胞间黏附分子1基因 K469E多态性的研究

CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的关联研究

18号环状染色体一例

纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

细胞间黏附分子1基因K469E多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

蛋白三维构象模拟与食管鳞状细胞癌p16基因变异的功能意义评估

孕妇产前筛查发现染色体异常四例

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云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性

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鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

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成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

46,XX,t(8;11)伴自然流产一例

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华南、华北人群HLA-DQB1等位基因多态性

福建汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究

消息