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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2007年2期目录

大力发展我国的临床遗传学,为建设和谐社会做出新贡献——纪念中华医学会医学遗传学分会成立二十周年
张思仲
46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例
赵丽娟，许红，李惜芳
中国人von Hippel-Lindau综合征种系突变研究
张进，黄翼然，潘家骅，刘东明，周立新，薛蔚，陈奇，ZHANG Jin，HUANG Yi-ran，PAN Jia-hua，LIU Dong-ming，ZHOU Li-xin，XUE Wei，CHEN Qi
46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例
陈琳，叶丽，赵锦生
应用抑制性消减杂交技术筛选及鉴定高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因
杨青，高英茂，李少玲，YANG Qing，GAO Ying-mao，LI Shao-ling
喉癌原代培养细胞及Hep-2细胞系染色体畸变研究
康宁，李福才，富伟能，张景海，孙开来，KANG Ning，LI Fu-cai，FU Wei-neng，ZHANG Jing-hai，SUN Kai-lai
遗传性单纯小角膜一家系
马欣，毕瑞明
粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因的一个新突变
窦薇，彭超，郑俊克，顾学范，DOU Wei，PENG Chao，ZHENG Jun-ke，GU Xue-fan
46,XX,t(3;6)伴不孕一例
温莉娟，孟昭彦，刘利明，张玫
全染色体涂抹探针在女性罗伯逊易位携带者植入前遗传学诊断中的临床应用
任秀莲，徐艳文，庄广伦，周灿权，刘颖，欧建平，李穗萍，REN Xiu-lian，XU Yan-wen，ZHUANG Guang-lun，ZHOU Can-quan，Liu Ying，OU Jian-ping，LI Sui-ping
染色体结构异常一例
陆红梅，李晓芬，杨玉琴，罗亚丽
脊髓性肌萎缩临床表型与SMN2基因拷贝数变化的相关性研究
卢丽萍，麻宏伟，姜俊，王涛，胡斌，LU Li-ping，MA Hong-wei，JIANG Jun，WANG Tao，HU Bin
端粒酶催化亚单位基因启动子调控Hsv-tk/GCV系统对肺癌细胞A549选择性杀伤作用的研究
唐小军，王艳萍，周清华，车国卫，陈小禾，朱大兴，TANG Xiao-Jun，WANG Yan-ping，ZHOU Qing-hua，CHE Guo-wei，CHEN Xiao-he，ZHU Da-xing
诞生牙一家系七例
贾云霞
醛固酮合成酶基因-344 T/C多态性与高血压病早期肾损害的关联研究
孙晓健，刘少荣，张传焕，袁国会，陈红英，侯晓菲，SUN Xiao-jian，LIU Shao-rong，ZHANG Chuan-huan，YUAN Guo-hui，CHEN Hong-ying，HOU Xiao-fei
一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)
李琳
中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究
杨震，吴松华，郑泰山，王遂军，陆惠娟，项坤三，YANG Zhen，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Sui-jun，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
Igf2基因差异性甲基化区域在二(口恶)英致畸中的作用
王珺，赵彦艳，刘洪，李英慧，李光宇，孙开来，郭磊，WANG Jun，ZHAO Yan-yan，LIU Hong，LI Ying-hui，LI Guang-yu，SUN Kai-lai，GUO Lei
消息
2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究
季敬璋，吕建新，叶薇，胡昕，汪大望，JI Jing-zhang，LU Jian-xin，YE Wei，HU Xin，WANG Da-wang
40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析
周虹，姜丽波，韩树林，曲延章，郭珩，张雪芳，张淑英
L-选择素基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性研究
夏尊恩，李艳，明凯华，熊小泉，XIA Zun-en，LI Yan，MING Kai-hua，XIONG Xiao-quan
中国人内源性高甘油三酯血症患者ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性研究
吴银，白怀，刘瑞，刘宇，刘秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例
李永赞，庞秀慧，郭敏
脑胶质瘤相关新基因表达的微阵列基因芯片分析
刘爽，田增民，郑国强，吴海涛，靳燕彬，马鑫，范文红，范明，LIU Shuang，TIAN Zeng-min，ZHENG Guo-qiang，WU Hai-tao，JIN Yan-bin，MA Xin，FAN Wen-hong，FAN Ming
PCR-限制性酶切片段-单链构象多态合并异源二聚体分析中国人群的Kell血型系统
杨颖，张玉娴，郭忠慧，朱自严，YANG Ying，ZHANG Yu-xian，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan
具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12区等位基因杂合性丢失分析
刘启才，方嬿，李晓艳，冯启胜，黄丽惜，曾益新，LIU Qi-cai，FANG Yan，LI Xiao-yan，FENG Qi-sheng，HUANG Li-xi，ZENG Yi-xin
用SYBR-Green Ⅰ实时荧光PCR结合融解曲线分析法诊断α-地中海贫血
闫梅，王立荣，王战勇，周艳，梁燕，肖白，刘敬忠，YAN Mei，WANG Li-rong，WANG Zhan-yong，ZHOU Yan，LIANG Yan，XIAO Bai，LIU Jing-zhong
多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用
刘维瑜，金春莲，刘丽英，林长坤，王雁，孙开来，LIU Wei-yu，JIN Chun-lian，LIU Li-ying，LIN Chang-kun，WANG Yan，SUN Kai-lai
平衡易位两家系
唐芳，尉庭华，吴旗
单细胞实时荧光定量PCR结合比较阈值法在诊断唐氏综合征中的应用
余蓉，陈汉平，严小芳，YU Rong，CHEN Han-ping，YAN Xiao-fang
Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析
朱晓斌，李铮，郭安亮，曹小蓉，刘勇，龚东明，王益鑫，ZHU Xiao-bin，LI Zheng，GUO An-liang，CAO Xiao-rong，LIU Yong，GONG Dong-ming，WANG Yi-xin
染色体异常核型三例
王瑞瑜，张小萍，马红英，林美娜
汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系
杜冉，潘速跃，陆兵勋，曾方银，DU Ran，PAN Su-yue，LU Bing-xun，ZENG Fang-yin
地中海贫血伴先天愚型两例
邓燕艺，顾雨林，马晓红，谢树英，卢桂森
儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究
叶军，刘晓青，邱文娟，韩连书，周建德，张雅芬，顾学范，YE Jun，LIU Xiao-qing，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHOU Jian-de，ZHANG Ya-fen，GU Xue-fan
一例46,XX,t(5;20)伴自然流产
陈东红，武蓉珍，吴日荷，刘胜勇
TIM4基因多态性与湖北汉族变应性哮喘的相关性研究
夏义平，崔天盆，吴健民，XIA Yi-ping，CUI Tian-pen，WU Jian-min
t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例
王鹏，周秀英，邢玉成
精子荧光原位杂交分析男性染色体相互易位携带者的减数分裂分离
黄学锋，肖仕全，费前进，张巍，张李雅，杨旭，叶碧绿，HUANG Xue-feng，XIAO Shi-quan，FEI Qian-jin，ZHANG Wei，ZHANG Li-ya，Yang Xu，Ye Bi-lv
47,XXY核型伴左右肢体差异表现一例
陶志强，朱志刚，刘小妹
北方汉族泛发型白癜风与HLAⅠ、Ⅱ类等位基因相关性研究
王珺，赵玉铭，王岩，肖毅，王雅坤，陈洪铎，WANG Jun，ZHAO Yu-ming，WANG Yan，XIAO Yi，WANG Ya-kun，CHEN Hong-duo
男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系
盛继群，涂欣，陈迎华，刘静宇，王擎，刘木根
一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析
刘永宏，周东，刘凌，刘运强，徐严明，薛蕊，唐宇凤，赵丽莉，LIU Ling，LIU Yun-qiang，XU Yan-ming，XUE Rui，TANG Yu-feng，ZHAO Li-li，LIU Yong-hong，ZHOU Dong
一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究
李铁钢，刘小平，郑多，孙吉春，李君，谭志平，秦志强，LI Tie-gang，LIU Xiao-ping，ZHENG Duo，SUN Ji-chun，LI Jun，TAN Zhi-ping，QIN Zhi-Qiang
HIF1A基因两个位点多态性与夏尔巴人群高原低氧适应关系的研究
刘坤祥，孙学川，王圣巍，胡斌，LIU Kun-xiang，SUN Xue-chuan，WANG Sheng-wei，HU Bin
PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变
孟舒，李洪义，魏海云，段红蕾，郑辉，李海飞
嘉兴地区1100例自然流产患者的细胞遗传学分析
金玉霞，张云青，苗正友
染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析
唐凯，武雅俐，成艳，刘郁明，华之玺，郑金凤
先天性白内障一家系14例
周爱意，任百超，郭西敏，索丽娟，赵佳琦
脊髓小脑共济失调3型一家系17例
徐严明，颜英俊，曾艳，姜晓峰，杨晓燕，马振兴
t(14;21)平衡易位三例
边超英，姜淼，李学付，王格，韩维田
姐弟同患脂质沉积性肌病
毕学杰，薛春梅，薛平，朱秀慧，赵岩

大力发展我国的临床遗传学,为建设和谐社会做出新贡献——纪念中华医学会医学遗传学分会成立二十周年

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

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46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

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喉癌原代培养细胞及Hep-2细胞系染色体畸变研究

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用SYBR-Green Ⅰ实时荧光PCR结合融解曲线分析法诊断α-地中海贫血

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平衡易位两家系

单细胞实时荧光定量PCR结合比较阈值法在诊断唐氏综合征中的应用

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47,XXY核型伴左右肢体差异表现一例

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男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系

一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

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PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变

嘉兴地区1100例自然流产患者的细胞遗传学分析

染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析

先天性白内障一家系14例

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

t(14;21)平衡易位三例

姐弟同患脂质沉积性肌病