《中华医学遗传学杂志》2009年6期版面费 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2009年6期目录

开展临床遗传学讨论,促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者
张思仲
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析
吴维青，罗福薇，耿茜，郝颖，陈武斌，蔡筠，谢建生
28例羊水染色体异常核型分析
赵丽娟，雷灵梅
一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析
魏钦俊，鲁雅洁，张艳，陈智斌，邢光前，曹新
消息
一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究
唐小辉，康晓静，孙淼，迪力努尔，何玉红，吴秀娟，刘建勇，吴卫东，普雄明
泛发性发疹型汗管瘤一家系八例
陈清华，冯爱平，张向阳，蒋苹，高勇，刘娟，杨擎宇，刘静宇
脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测
王俊岭，徐倩，雷立芳，沈璐，江泓，李晓辉，周亚芳，易继平，周洁，严新翔，潘乾，夏昆，唐北沙
非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例
曾艳，许平
常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究
陈朴，马明义，商慧芳，苏丹，张思仲，杨元
反义miR-221/222上调p27~(kipl)对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用
张春智，王广秀，康春生，杜汋，浦佩玉
先天性成骨不全一家系七例
庄明凤，殷汝昌，王道
遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究
司徒明镜，李涛，高欣，张晓薇，方慧，张毅，黄颐
染色体平衡易位伴不良孕产史五例
赵欣荣，吴怡，王慧，沈颖华，高佳琪，程蔚蔚
采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷
朱丽娜，王春枝，杨晓，王艳，刘欣，何玺玉
t(6;15)(p23;q15)伴流产一例
施丽华，吴明蓉，林一凡，施建鹏
基因芯片筛选Bardct-Bicdl综合征患者外周血差异表达基因
沈涛，寿涛，严新民，董虹，邹云莲，高建梅，曾蓉，华映昆，张进萍，李丽
46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例
曾爱群，陈全娘
宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究
黄晖，贾绍斌，陈树兰，沙勇，马爱群，马学平，张金莉，白向荣，何琳
外阴畸形一家系三例
白姣，杨波，雷林，郑东平，彭海英，郑光美，景红霞
两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定
文娟，梁德生，廖希，薛晋杰，唐桂芝，夏艳，龙志高，戴和平，邬玲仟
雄激素不敏感综合征一家系四例
王雪，王红静，杨琴
九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性
刘秋玲，吕德坚，赵虎
染色体异常核型八例
高选，陈虹，刘燕，傅海龙，刘敏，杨西贤，刘美，颜军昊，陈子江
遗传性痉挛性截瘫11型论文QQ81995535 研究进展
杜鹃，沈璐，唐北沙
1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析
黄海龙，李英，徐两蒲，何德钦，林娜，范向群，林元
髋关节发育不良的分子遗传学研究进展
范建波，史冬泉，蒋青
HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认
和艳敏，章伟，何俊俊，王炜，韩浙东，陈男英，朱发明，严力行
FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究
郑瑞芝，赵志刚，张素华，李蓉
18号环状染色体一例
杨元发，李秀娟，程仙英，刘维凯
AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析
涂向东，丛学文，严爱贞，曾健，朱忠勇
染色体平衡易位伴自然流产二例
余小艳，李倩，邹芳铭，宋婕萍
西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析
康龙丽，章晓凤，刘凯，赵健民
延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性
张永吉，徐京男，李哲
湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性
邹洁，朱远雁，沈钢
新等位基因HLA-B*9526的确认和序列分析
陈阳，刘显智，李晓丰，章旭，张坤莲，李剑平
Holt-Oram综合征二例
周亚平
47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例
张卫红，叶峻杰，佴文惠，王金焕，李根瑞，王亚萍
1175例羊水细胞培养染色体核型分析
朱瑞芳，杨滢，张颖，吴星，许争峰，茹彤，胡娅莉
2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
钱欣，罗玉琴，徐晓姹，余美玉，吕时铭
武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析
吴媛媛，丁建林，吴行飞，唐红菊，刘海意，乔福元
染色体臂间倒位三家系七例
李琳，纪范英
1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析
张磷，任梅宏，梁梅英
先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系
张政君
毛囊角化病一家系15例
孙嫦娥，方红，丁颖果
Wolf-Hirschhorn综合征一例
冯丽云，杨晶
神经纤维瘤病四家系
牟韵竹，张正中，陈星，眭维耻
家族性特发性震颤一家系25例
杨淑敏，张伟华，王程，高勇，张子波，金艳花，金雄吉，刘灿，杨康鹃
47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例
张静敏，胡琴，曹英，陶炯
《中华医学遗传学杂志》稿约

开展临床遗传学讨论,促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者

完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

28例羊水染色体异常核型分析

一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析

消息

一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究

泛发性发疹型汗管瘤一家系八例

脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例

常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究

反义miR-221/222上调p27~(kipl)对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用

先天性成骨不全一家系七例

遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究

染色体平衡易位伴不良孕产史五例

采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷

t(6;15)(p23;q15)伴流产一例

基因芯片筛选Bardct-Bicdl综合征患者外周血差异表达基因

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究

外阴畸形一家系三例

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

雄激素不敏感综合征一家系四例

九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

染色体异常核型八例

遗传性痉挛性截瘫11型 论文QQ81995535 研究进展

1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析

髋关节发育不良的分子遗传学研究进展

HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认

FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究

18号环状染色体一例

AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

染色体平衡易位伴自然流产二例

西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性

湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

新等位基因HLA-B*9526的确认和序列分析

Holt-Oram综合征二例

47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析

染色体臂间倒位三家系七例

1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析

先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系

毛囊角化病一家系15例

Wolf-Hirschhorn综合征一例

神经纤维瘤病四家系

家族性特发性震颤一家系25例

47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例

《中华医学遗传学杂志》稿约

遗传性痉挛性截瘫11型论文QQ81995535 研究进展

HLA-B新等位基因B9536和B4612的测序分析和确认