《中华医学遗传学杂志》2010年5期万方数据库 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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东南大学学报(医学版)杂志2009年01期

《中华医学遗传学杂志》2010年5期目录

血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析
孙曼娜，熊符，张新华，娄季武，徐湘民，SUN Man-na，XIONG Fu，ZHANG Xin-hua，LOU Ji-wu，XU Xiang-min
骨形成蛋白4对人胶质瘤干细胞增殖和凋亡的影响
孙利华，颜伟，王颖毅，钱春发，骆慧，傅震，尤永平，刘宁，SUN Li-hua，YAN Wei，WANG Ying-yi，QIAN Chun-fa，LUO Hui，FU Zhen，YOU Yong-ping，LIU Ning
45,X/47,XYY核型Turner综合征一例
谢新，王珏，陆焱，顾中华
TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
秦雪娇，郭永园，闫实，李龙涛，刘洪臣，赵保光，QIN Xue-jiao，GUO Yong-yuan，YAN Shi，LI Long-tao，LIU Hong-chen，ZHAO Bao-guang
三例谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的GLUD1基因突变分析
桑艳梅，倪桂臣，刘桂琴，刘敏，谷奕，SANG Yan-mei，NI Gui-chen，LIU Gui-qin，LIU Min，GU Yi
inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例
施丽华，吴明蓉，林一凡，施建鹏
伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变
李清华，刘开祥，俸军林，曾爱源，李浩，吴岚，唐永刚，陈梅玲，林小慧，蒋静子，LI Qing-hua，LIU Kai-xiang，FENG Jun-lin，ZENG Ai-yuan，LI Hao，WU Lan，TANG Yong-gang，CHEN Mei-lin，LIN Xiao-hui，JIANG Jing-zi
46,XX,t(1;4)一家系二例
曹玲，段玲，夏燕
中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
王俊岭，吴允钦，雷立芳，沈璐，江泓，周亚芳，易继平，周洁，严新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，WANG Jun-ling，WU Yun-qin，LEI Li-fang，SHEN Lu，JIANG Hong，ZHOU Ya-fang，YI Ji-ping，ZHOU Jie，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha
ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析
马龙，程广辉，王慧，黎莉，龚瑶琴，刘奇迹，MA Long，CHENG Guang-hui，WANG Hui，LI Li，GONG Yao-qin，LIU Qi-ji
Turner综合征伴罗氏易位一例
邸文治，程鸿瑜，李云龙，陈艳华，米美玲，徐要选
先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变
杨奕清，汤永庆，刘兴元，林小平，陈义汉，YANG Yi-qing，TANG Yong-qing，LIU Xing-yuan，LIN Xiao-ping，CHEN Yi-han
抽动障碍的易感基因定位研究进展
李念，朱翠珍，黄颐，LI Nian，ZHU Cui-zhen，HUANG Yi
自身免疫糖尿病的分子遗传学
查敏，杨涛，陈家伟，ZHA Min，YANG Tao，CHEN Jia-wei
一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36.3隐匿缺失检测
徐芳，程德华，狄玉芬，谭珂，李麓芸，卢光琇，谭跃球，XU Fang，CHENG De-hua，DI Yu-fen，TAN Ke，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，TAN Yue-qiu
同源罗伯逊易位三例
李琳，王金柱
多重定量连接酶链反应在遗传性耳聋检测中的应用研究
杨晓林，许政敏，YANG Xiao-lin，XU Zheng-min
信息动态
血栓素合酶基因Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究
王宝珠，马依彤，付真彦，谢翔，陈邦党，张雪莲，刘芬，于子翔，WANG Bao-zhu，MA Yi-tong，FU Zhen-yan，XIE Xiang，CHEN Bang-dang，ZHANG Xue-lian，LIU Fen，YU Zi-xiang
孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例
朱瑞芳，朱海燕，李洁
乳腺癌HER2基因遗传异质性与其临床病理特征的相关性研究
杨壹羚，范宇，郎荣刚，谷峰，付丽，YANG Yi-ling，FAN Yu，LANG Rong-gang，GU Feng，FU Li
罕见的21三体综合征
常虹，陈新科，袁兆红
WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系
曹菲菲，张海霞，王芬，陈兴栋，王笑峰，林仁勇，温浩，吕明，金力，CAO Fei-fei，ZHANG Hai-xia，WANG Fen，CHEN Xing-dong，WANG Xiao-feng，LIN Ren-yong，WEN Hao，LU Ming，JIN Li
成都地区汉族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位点G/A多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究
宋洁，刘圆圆，龙洋，田浩明，刘瑞，李秀钧，陈涛，张翔迅，喻红玲，任艳，SONG Jie，LIU Yuan-yuan，LONG Yang，TIAN Hao-ming，LIU Rui，LI Xiu-jun，CHEN Tao，ZHANG Xiang-xun，YU Hong-ling，REN Yan
Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析
杨涛，孟岩，施惠平，赵时敏，王刚，黄尚志，YANG Tao，MENG Yan，SHI Hui-ping，ZHAO Shi-min，WANG Gang，HUANG Shang-zhi
9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析
叶志纯，祝兴元，赵蕊，贺新玉，张惠佳，李梨平，祝益民，YE Zhi-chun，ZHU Xing-yuan，ZHAO Rui，HE Xin-yu，ZHANG Hui-jia，LI Li-ping，ZHU Yi-m 论文QQ81995535 in
弥漫性掌跖角化症一家系三例
张国龙，施和建，杜旭峰
荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph(一)慢性髓细胞白血病中的应用
荆源，姜凤，林棱，王芳婷，方美云，JING Yuan，JIANG Feng，LIN Shuang，WANG Fang-ting，FANG Mei-yun
荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子遗传学改变及其意义
杨瑞芳，李春溟，陈丽娟，仇海荣，杨慧，刘澎，许家仁，李建勇，YANG Rui-fang，LI Chun-ming，CHEN Li-juan，QIU Hai-rong，YANG Hui，LIU Peng，XU Jia-ren，LI Jian-yong
先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测
陈瑛，毛君，郭家贤，阚惠娟，程洪波，李海波，刘敏娟，孙颖，严文华，李红，蔡光伟，CHEN Ying，MAO Jun，GUO Jia-xian，KAN Hui-juan，CHENG Hong-bo，LI Hai-bo，LIU Min-juan，SUN Ying，YAN Wen-hua，LI Hong，CAI Guang-wai
染色体异常四例
温莉娟，刘丽明，孟昭彦
一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究
宋军，周桓，卢任期，张丽萍，孙鸿，SONG Jun，ZHOU Huan，LU Ren-qi，ZHANG Li-ping，SUN Hong
先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例
白姣，郑东平，景红霞，郝霁萍，费蕾，尚瑞，胡培
hMSH2基因IVS10+12G＞A多态与中国人大肠癌遗传易感性的关联研究
周建农，王德强，宋磊，李苏平，丁建华，马国建，陈森清，张晓梅，ZHOU Jian-nong，WANG De-qiang，SONG Lei，LI Su-ping，DING Jian-hua，MA Guo-jian，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei
三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究
柯金坤，姚宇峰，史磊，于亮，林克勤，陶玉芬，史荔，易文，黄小琴，孙浩，褚嘉祐，KE Jin-kun，YAO Yu-feng，SHI Lei，YU Liang，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，SHI Li，YI Wen，HUANG Xiao-qin，SUN Hao，CHU Jia-you
198例精神障碍患者的染色体异常核型分析
颜景祥，王健，杜波，崔利军，刘秀忠，赵林荣
荣成地区1881例遗传咨询者细胞遗传学分析
张芳，蓝信强，李文波，王爱玲
46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例
王红，金煜炜，瞿宇晋，宋昉
72例染色体异常核型及临床分析
冯杏琳，申华，罗素霞，姜圆圆
染色体整臂平衡易位两家系三例
李琳，张桂珍
复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例
张帆，李胜，李敏，柯新
姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型
孙海峰，金翠香
先天性角化不良症一例
于世荣，普雄明，王鹏
家族性预激综合征合并家族性病窦综合征一家系
李璐，邓珏琳，汪汉
先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例
涂泽蓉，余良宽，辜爱萍
72例骨髓增生异常综合征染色体核型分析
胡杰英，范瑞华，郭金东，魏旭东，宋永平
低钾性周期性麻痹一家系五例
尹延英，林贞仿，徐严明

血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析

骨形成蛋白4对人胶质瘤干细胞增殖和凋亡的影响

45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析

三例谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的GLUD1基因突变分析

inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变

46,XX,t(1;4)一家系二例

中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究

ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

Turner综合征伴罗氏易位一例

先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变

抽动障碍的易感基因定位研究进展

自身免疫糖尿病的分子遗传学

一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36.3隐匿缺失检测

同源罗伯逊易位三例

多重定量连接酶链反应在遗传性耳聋检测中的应用研究

信息动态

血栓素合酶基因Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例

乳腺癌HER2基因遗传异质性与其临床病理特征的相关性研究

罕见的21三体综合征

WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

成都地区汉族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位点G/A多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究

Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

弥漫性掌跖角化症一家系三例

荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph(一)慢性髓细胞白血病中的应用

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子遗传学改变及其意义

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测

染色体异常四例

一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

hMSH2基因IVS10+12G＞A多态与中国人大肠癌遗传易感性的关联研究

三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究

198例精神障碍患者的染色体异常核型分析

荣成地区1881例遗传咨询者细胞遗传学分析

46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例

72例染色体异常核型及临床分析

染色体整臂平衡易位两家系三例

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型

先天性角化不良症一例

家族性预激综合征合并家族性病窦综合征一家系

先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例

72例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

低钾性周期性麻痹一家系五例