《中华医学遗传学杂志》2011年3期期刊查询 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2011年3期目录

中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定
赵燕，孟亚仙，郭奕斌，杜敏联，艾阳，ZHAO Yan，MENG Ya-xian，GUO Yi-bin，DU Min-lian，AI Yang
46,X,del(X)(q22q27)一例
王淑惠，李晓丽，蓝信强
两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析
肖冰，张静敏，季星，蒋雯婷，胡娟，陶炯，XIAO Bing，ZHANG Jing-min，JI Xing，JIANG Wen-ting，HU Juan，TAO Jiong
家族性阵发性心房颤动一家系11例
梁燕敏，王占君，王宁宁
一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断
李汶，刘金蕾，李麓芸，卢光琇，LI Wen，LIU Jin-lei，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
庄宇，刘芸，杨晓红，温柏平
偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
曾丽苹，胡正茂，穆莉莉，梅桂森，路秀玲，郑永军，李培建，张瑛雪，潘乾，龙志高，戴和平，张灼华，夏家辉，赵靖平，夏昆，ZENG Li-ping，HU Zheng-mao，MU Li-li，MEI Gui-sen，LU Xiu-ling，ZHENG Yong-jun，LI Pei-jian，ZHA 论文QQ81995535 NG Ying-xue，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，ZHANG Zhuo-hua，XIA Jia-hui，ZHAO Jing-ping，XIA Kun
一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断
曾敏慧，邱文娟，顾学范，王瑜，周建德，叶军，韩连书，张惠文，ZENG Min-hui，QIU Wen-juan，GU Xue-fan，WANG Yu，ZHOU Jian-de，YE Jun，HAN Lian-shu，ZHANG Hui-wen
信息动态
父亲生育年龄与子女罹患精神分裂症的相关性分析
吴月静，刘祥，赵高峰，马小红，李涛，WU Yue-jing，LIU Xiang，ZHAO Gao-feng，MA Xiao-hong，LI Tao
GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性
刘舒媛，张昌军，司小敏，姚宇峰，史磊，柯金坤，于亮，史荔，杨昭庆，黄小琴，孙浩，褚嘉祐，LIU Shu-yuan，ZHANG Chang-jun，SI Xiao-min，YAO Yu-feng，SHI Lei，KE Jin-kun，YU Liang，SHI Li，YANG Zhao-qin，HUANG Xiao-qin，SUN Hao，CHU Jia-you
Dicer基因在女性生殖中的作用及研究进展
李平，朱伟杰，LI Ping，ZHU Wei-jie
蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型的关系
曹广娜，包新华，熊晖，吴晔，吴希如，CAO Guang-na，BAO Xin-hua，XIONG Hui，WU Ye，WU Xi-ru
18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究
王冬梅，范磊，方成，朱丹霞，董华洁，杨慧，仇海荣，洪鸣，乔纯，徐卫，李建勇
骨形态发生蛋白-7基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病和胰岛素抵抗的相关性
严治涛，李南方，郭艳英，姚晓光，王红梅，胡君丽，YAN Zhi-tao，LI Nan-fang，GUO Yan-ying，YAO Xiao-guang，WANG Hong-mei，HU Jun-li
用等位基因组特异性引物扩增技术确认HLA-B新等位基因B*15:129
韩浙东，王炜，章伟，何俊俊，陈男英，朱发明，吕杭军，严力行，HAN Zhe-dong，WANG Wei，ZHANG Wei，HE Jun-jun，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
人类白细胞抗原 DRB1基因多态性与骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血的相关性
霍明瑞，于燕，刘海燕，郗斌，黄晓军，李丹，HUO Ming-rui，YU Yan，LIU Hai-yan，XI Bin，HUANG Xiao-jun，LI Dan
特发性癫痫一家系
鲁娜，黄亚玲
HLA-A*02:251新等位基因克隆测序鉴定及序列分析
金士正，高素青，邹红岩，邓志辉，JIN Shi-zheng，GAO Su-qing，ZOU Hong-yan，DENG Zhi-hui
CYP17及 ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性
赵欣，宗利丽，王玉凤，毛婷，付永贵，曾俊，饶兴蔷，ZHAO Xin，ZONG Li-li，WANG Yu-feng，MAO Ting，FU Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究
操基清，张成，冯善伟，杨娟，李智，张萌，李少英，孙筱放，王艳云，郑明缨，孔杰，CAO Ji-qing，ZHANG Cheng，FENG Shan-wei，YANG Juan，LI Zhi，ZHANG Meng，LI Shao-ying，SUN Xiao-fang，WANG Yan-yun，ZHENG Ming-ying，KONG Jie
Sequenom质谱法分析细胞毒性T淋巴细胞相关分子4基因多态性与宫颈癌易感性的关系
蒋丽，洛若愚，张蔚，王丽荣，王芳，程艳香，JIANG Li，LUO Ruo-yu，ZHANG Wei，WANG Li-rong，WANG Fang，CHENG Yan-xiang
CASP3和 CASP9基因多态性与胃癌遗传易感性的关联研究
倪勤，姜侠，金明娟，刘冰，陈坤，NI Qin，JIANG Xia，JIN Ming-juan，LIU Bing，CHEN Kun
胎脑与成年脑皮质组织的蛋白质组学分析
范维佳，黄慧玲，莫丽冬，王辰，吴彦洪，蔡英，FAN Wei-jia，HUANG Hui-ling，MO Li-dong，WANG Chen，WU Yan-hong，CAI Ying
46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例
施丽华，吴明蓉，林一凡，施建鹏
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析
莫韦倩，刘丽，陈耀勇，程静，李秀珍，周志红，毛晓健，张文，MO Wei-qian，LIU Li，CHEN Yao-yong，CHENG Jing，LI Xiu-zhen，ZHOU Zhi-hong，MAO Xiao-jian，ZHANG Wen
唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估
俞冬熠，傅平，张战红，王芳，韩美艳，任慧颖，赵炜，张凯，李朔，姜楠，YU Dong-yi，FU Ping，ZHANG Zhan-hong，WANG Fang，HAN Mei-yan，REN Hui-ying，ZHAO Wei，ZHANG Kai，LI Shuo，JIANG Nan
内蒙古蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因簇多态性研究
江波，王艾丽，鞠忠，沈益民，何雪峰，张永红，张日，JIANG Bo，WANG Ai-li，JU Zhong，SHEN Yi-min，HE Xue-feng，ZHANG Yong-hong，ZHANG Ri
基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征
史磊，陶玉芬，史荔，姚宇峰，于亮，林克勤，黄小琴，易文，孙浩，褚嘉祐，SHI Lei，TAO Yu-fen，SHI Li，YAO Yu-feng，YU Liang，LIN Ke-qin，HUANG Xiao-qin，YI Wen，SUN Hao，CHU Jia-you
口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例
郑雷，郝胜菊，闫有圣，李师伯
唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例
吴晓棠，汪晶冰，马洪星
染色体整臂平衡易位三家系六例
李琳，王素芹
夫妇染色体异常伴不孕
王晓旭
1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
张丽芳，许平，曾艳，范佳鸣
Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例
涂向东，曾健，严爱贞，丛学文
毛囊角化病一家系
张国龙，杜旭峰，施和建
297例胎儿脐带血染色体检测结果分析
文锦丽，曾君，林秀华，欧阳志斌，李启运
产前诊断嵌合型染色体三例
曹琴英，葛军，赵丽娟，朱俊真
眼前段发育异常一家系10例
李鹏，张苏，詹成雄，盛双燕，任翔
T-,B+,NK-严重联合免疫缺陷病一例
刘维亮，李芳，何志旭，蒋红雨，李波
家族性原发性皮肤斑状淀粉样变一家系三例
李文忠，李晓莉，刘毅勇

中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定

46,X,del(X)(q22q27)一例

两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析

家族性阵发性心房颤动一家系11例

一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断

平衡易位携带者生育异常核型患儿一例

偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析

一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断

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GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性

Dicer基因在女性生殖中的作用及研究进展

蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型的关系

18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究

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用等位基因组特异性引物扩增技术确认HLA-B新等位基因B*15:129

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特发性癫痫一家系

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CYP17及 ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性

抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究

Sequenom质谱法分析细胞毒性T淋巴细胞相关分子4基因多态性与宫颈癌易感性的关系

CASP3和 CASP9基因多态性与胃癌遗传易感性的关联研究

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46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析

唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估

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基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征

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唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例

染色体整臂平衡易位三家系六例

夫妇染色体异常伴不孕

1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例

毛囊角化病一家系

297例胎儿脐带血染色体检测结果分析

产前诊断嵌合型染色体三例

眼前段发育异常一家系10例

T-,B+,NK-严重联合免疫缺陷病一例

家族性原发性皮肤斑状淀粉样变一家系三例