《中华医学遗传学杂志》2011年2期甘肃高级职称论文查询 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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Chinese Journal of Cancer Research

《中华医学遗传学杂志》2011年2期目录

脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析
瞿宇晋，都娟，李尔珍，杨艳玲，邹丽萍，白晋丽，王红，金煜炜，宋昉，QU 论文QQ81995535 Yu-jin，DU Juan，LI Er-zhen，YANG Yan-ling，ZOU Li-ping，BAI Jin-li，WANG Hong，JIN Yu-wei，SONG Fang
10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析
李汶，胡晓，高伯笛，李麓芸，廖怡，唐雪梅，汤卫琳，卢光琇，LI Wen，HU Xiao，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LIAO Yi，TANG Xue-mei，TANG Wei-lin，LU Guang-xiu
信息动态
微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异
胡平，王艳，季修庆，林颖，李璃，周小燕，成建，马定远，曹荔，许争峰，HU Ping，WANG Yan，JI Xiu-qing，LIN Ying，LI Li，ZHOU Xiao-yan，CHEN Jian，MA Ding-yuan，CAO Li，XU Zheng-feng
脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点
李海涛，雷晶，马建华，于佳，张小宁，LI Hai-tao，LEI Jing，MA Jian-hua，YU Jia，ZHANG Xiao-ning
河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究
郭红军，赵振华，江淼，史惠蓉，孔祥东，Hong-jun，ZHAO Zhen-hua，JIANG Miao，SHI Hui-rong，KONG Xiang-dong
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例
余富蔓，李岩，张秀玲，史云芳，张颖
11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测
王新宁，施惠平，张为民，邱正庆，孟岩，姚凤霞，魏珉，WANG Xin-ning，SHI Hui-ping，ZHANG Wei-min，QIU Zheng-qing，MENG Yan，YAO Feng-xia，WEI Min
中国人圆锥角膜患者的TGFBI基因编码区点突变及多态性的检测和分析
管涛，麻张伟，丁世萍，GUAN Tao，MA Zhang-wei，DING Shi-ping
精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植结局的影响
谷龙杰，陈振文，卢文红，许剑锋，李梅，陈子江，GU Long-jie，CHEN Zhen-wen，LU Wen-hong，XU Jian-feng，LI Mei，CHEN Zi-jiang
EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究
米冬青，王步云，孙浩，黄小琴，陈晓晨，宗迪，于亮，史磊，杨昭庆，史荔，褚嘉祐，MI Dong-qing1，WANG Bu-yun，SUN Hao，HUANG Xiao-qin，CHEN Xiao-chen，ZONG Di，YU Liang，SHI Lei，YANG Zhao-qing，SHI Li，CHU Jia-you
修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响
杨爱芬，郑静，吕建新，管敏鑫，YANG Ai-fen，ZHENG Jing，LV Jian-xin，GUAN Min-xin
遗传性对称性色素异常症二家系
张国龙，邵敏华，施和建
植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨
郑英明，金帆，ZHENG Ying-ming，JIN Fan
原发闭经伴染色体平衡易位一例
李莉莉，刘兴田，刘广丽
雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征
罗福薇，吴维青，耿茜，李芳，陈武斌，甘万霞，谢建生，LUO Fu-wei，WU Wei-qing，GENG Qian，LI Fang，CHEN Wu-bing，GAN Wan-xia，XIE Jian-sheng
46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例
牟海燕
基质金属蛋白酶9基因-1562C/T多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究
王磊，马依彤，谢翔，杨毅宁，付真彦，刘芬，李晓梅，陈邦党，WANG Lei，MA Yi-tong，XIE Xiang，YANG Yi-ning，FU Zhen-yan，LIU Fen，LI Xiao-mei，CHEN Bang-dang
涉及4条染色体复杂易位核型一例
周海燕，符永叶，耿金花，刘鹏
Toll样受体9基因启动子单核苷酸多态性与儿童变应性哮喘的相关性
钱旭波，吴颖，曹淑彦，蔡晓红，俞晨艺，宣妙燕，曹顺顺，李秀翠，QIAN Xu-bo，WU Ying，CAO Shu-yan，CAI Xiao-hong，YU Chen-yi，XUAN Miao-yan，CAO Shun-shun，LI Xiu-cui
评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究
邓建英，张泽伟，李建华，朱宇宁，杨建滨，高展，应力阳，DENG Jian-ying，ZHANG Ze-wei，LI Jian-hua，ZHU Yu-ning，YANG Jian-bin，GAO Zhan，YING Li-yang
3号染色体短臂远端缺失一例
邓代千，孙凯，王春涛，姜明
中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性
王玉凤，宗利丽，赵欣，毛婷，付永贵，曾俊，饶兴蔷，WANG Yu-feng，ZONG Li-li，ZHAO Xin，MAO Ting，FU Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常
唐少华，毛义建，陈向南，徐雪琴，谢番妮，吴昊，李焕铮，吕建新，TANG Shao-hua，MAO Yi-jian，CHEN Xiang-nan，XU Xue-qing，XIE Fan-ni，WU Hao，LI Huan-zheng，LV Jian-xin
C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究
谭家余，李粉霞，吴东，罗雅玲，杨学习，TAN Jia-yu，LI Fen-xia，WU Dong，LUO Ya-ling，YANG Xue-xi
儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究
孔凡芝，彭志珍，蒋廷云，洪晓虹，KONG Fan-zhi，PENG Zhi-zhen，JIANG Ting-yun，HONG Xiao-hong
多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用
罗世强，范新萍，蔡稔，肖白，唐宁，王立荣，杨芳华，梁昕，刘敬忠，LUO Shi-qiang，FAN Xin-ping，CAI Ren，XIAO Bai，TANG Ning，WANG Li-rong，YANG Fang-hua，LIANG Xin，LIU Jing-zhong
羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析
罗玉琴，钱羽力，张艳，朱宇宁，徐晨明，吕时铭，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，ZHANG Yan，ZHU Yu-ning，XU Chen-ming，LV Shi-ming
染色体核型异常一家系三例
向萍霞，刘翎，胡唏江
双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义
杜庆华，应逸，陈晓燕，李庆山，王顺清，莫文健，DU Qing-hua，YING Yi，CHEN Xiao-yan，LI Qing-shan，WANG Shun-qing，MO Wen-jian
依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会
冯善伟，辜俊梅，李华，黄贵甜，张东木，陈桂兰，屈艳霞，唐盈，江帆，唐林国，吴伟雄，FENG Shan-wei，GU Jun-mei，LI Hua，HUANG Gui-tian，ZHANG Dong-mu，CHEN Gui-lan，QU Yan-xia，TANG Ying，JIANG Fan，TANG Lin-guo，WU Wei-xiong
45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例
吴庆华，鲁宁，江淼，魏振玲，孔祥东，史惠蓉
贵州黔东南地区侗族人群RHD基因合子型检测
黄吉娥，丛硕，曾小菁，杨芳，肖林生，HUANG Ji-e，CONG Shuo，ZENG Xiao-jing，YANG Fang，XIAO Lin-sheng
Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性
曾祥培，任峥，陈文静，吴小洁，童大跃，孙宏钰，ZENG Xiang-pei，REN Zheng，CHEN Wen-jing，WU Xiao-jie，TONG Da-yue，SUN Hong-yu
Ehlers-Danlos综合征一家系
贾颐舫，张爱东，杨丹彤，盖凌，张美华，张艳萍，许观照，吴爱华
46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义
安刚，李承文，史丽慧，易树华，赵耀中，齐军元，邹德慧，邱录贵
应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例
廖灿，符芳，杨昕，张亮，蔡斌
超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值
潘玉萍，蔡爱露，李岭，乔宠，关洪波，王丽芝，王岳平，解丽梅，王晓光，王冰

脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析

10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析

信息动态

微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异

脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点

河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

中国人圆锥角膜患者的TGFBI基因编码区点突变及多态性的检测和分析

精子染色质结构异常对体外受精-胚胎移植结局的影响

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修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响

遗传性对称性色素异常症二家系

植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨

原发闭经伴染色体平衡易位一例

雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

基质金属蛋白酶9基因-1562C/T多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

涉及4条染色体复杂易位核型一例

Toll样受体9基因启动子单核苷酸多态性与儿童变应性哮喘的相关性

评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

3号染色体短臂远端缺失一例

中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常

C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究

儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究

多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

染色体核型异常一家系三例

双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义

依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

贵州黔东南地区侗族人群RHD基因合子型检测

Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

Ehlers-Danlos综合征一家系

46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义

应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值