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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志

主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码:610041


《中华医学遗传学杂志》2012年5期目录
  • 产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失

    符芳,黄泳华,廖灿,李茹,冯穗华,麦巧娇,李卫凯,FU Fang,HUANG Yong-hua,LIAO Can,LI Ru,FENG Sui-hua,MAI Qiao-jiao,LI Wei-kai
  • 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体

    季修庆,李璃,林颖,马定远,刘安,张菁菁,成建,周静,胡平,许争峰,JI Xiu-qing,LI Li,LIN Ying,MA Ding-yuan,LIU An,ZHANG Jing-jing,CHENG Jian,ZHOU Jing,HU Ping,XU Zheng-feng
  • 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析

    杨丽红,朱丽青,杨小丽,王明山,李佳,陈必成,金艳慧,张卓,郑芳秀,YANG Li-hong,ZHU Li-qing,YANG Xiao-li,WANG Ming-shan,LI Jia,CHEN Bi-cheng,JIN Yan-hui,ZHANG Zhuo,ZHENG Fang-xiu
  • Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究

    马云霞,周永安,张景萍,张全斌,刘薇拉,任彩芬,李小雨,MA Yun-xia,ZHOU Yong-an,ZHANG Jing-ping,ZHANG Quan-bin,LIU Wei-la,REN Cai-fen,LI Xiao-yu
  • 45,X男性两例

    韦家伟,蔡稔,唐宁,梁昕
  • 两个3型遗传性血管性血友病家系表型和基因型分析

    林林,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王鸿利,奚晓东,JIANG Lin-lin,WANG Xue-feng,DING Qiu-lan,XU Guan-qun,ZHANG Li-wei,DAI Jing,LU Ye-ling,WANG Hong-li,XI Xiao-dong
  • 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

    周春燕,李军,郭小艳,廖娟,王志红,兰风华,ZHOU Chun-yan,LI Jun,GUO Xiao-yan,LIAO Juan,WANG Zhi-hong,LAN Feng-hua
  • 46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

    秦胜芳,李运星,曾兰,魏萍,陈春
  • Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

    王曦,张红军,胡永胜,宗振久,李英慧,李春义,WANG Xi,ZHANG Hong-jun,HU Yong-sheng,ZONG Zhen-jiu,LI Ying-hui,LI Chun-yi
  • GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制

    曹东华,林长坤,金春莲,CAO Dong-hua,LIN Chang-kun,JIN Chun-lian
  • MICA基因第2~4外显子大规模双向测序及分子克隆检测平台的建立

    高素青,邓志辉,徐筠娉,王大明,何柳媚,金士正,GAO Su-qing,DENG Zhi-hui,XU Yun-ping,WANG Da-ming,HE Liu-mei,JIN Shi-zheng
  • 46,XX,t(3;4)(q21;q35)伴流产一例

    王康英,徐美妹,林华
  • 人类红细胞血型抗原基因分型多重PCR体系的构建及应用

    高欢欢,贺云蕾,叶璐夷,王攀,郭忠慧,朱自严,朱永明,GAO Huan-huan,HE Yun-lei,YE Lu-yi,WANG Pan,GUO Zhong-hui,ZHU Zi-yan,ZHU Yong-ming
  • 腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程

    张如旭,唐北沙,ZHANG Ru-xu,TANG Bei-sha
  • 产前诊断69,XXX三倍体一例

    杨冬梅,庞丽红,李敏清,余奇松,韦世录,石凌
  • 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略

    詹自雄,胡兆婷,沈璐,ZHAN Zi-xiong,HU Zhao-ting,SHEN Lu
  • 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征

    潘敏,蔡光伟,廖灿,刘子健,PAN Min,CHOY Kwong Wai,LIAO Can,LAU Tze Kin
  • 一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究

    胡文健,傅广成,许先国,朱发明,吕杭军,严力行,HU Wen-jian,FU Guang-cheng,XU Xian-guo,ZHU Fa-ming,LV Hang-jun,YAN Li-xing
  • 46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

    邬洪梁,冯丹,蔡薇
  • CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究

    沈思魁,刘小琦,鲁芳,杨正林,石毅,SHEN Si-kui,LIU Xiao-qi,LU Fang,YANG Zheng-lin,SHI Yi
  • 一例性反转综合征SRY基因分析

    蔡燕,阳志宁,杨明辉,梁素华,唐中,CAI Yan,YANG Zhi-ming,YANG Ming-hui,LIANG Su-hua,TANG Zhong
  • BCL-6、MYC和p53基因异常与弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫学亚型及预后的关系

    孙冠星,曹祥山,李青,王志林,SUN Guan-xing,CAO Xiang-shan,LI Qing,WANG Zhi-lin
  • BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性

    叶远馨,宋兴勃,周易,应斌武,陆小军,YE Yuan-xin,SONG Xing-bo,ZHOU Yi,YING Bin-wu,LU Xiao-jun  论文QQ81995535 
  • 染色体平衡易位两例

    刘中路,李琳
  • 青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响

    俞冬熠,王芳,刘奇,姜楠,赵炜,任慧颖,韩美艳,张凯,李朔,欧阳奇琦,聂群,YU Dong-yi,WANG Fang,LIU Qi,JIANG Nan,ZHAO Wei,REN Hui-ying,HAN Mei-yan,ZHANG Kai,LI Shuo,OUYANG Qi-qi,NIE Qun
  • rs501120位点基因型与糖尿病合并急性冠脉综合征病情进展的关联研究

    张利芸,汪亚芸,何琴,陈曼华,ZHANG Li-yun,WANG Ya-yun,HE Qin,CHEN Man-hua
  • 染色体复杂平衡易位一例

    周静,惠伟戎,许争峰
  • SUMO4基因多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

    蒲连美,南楠,杨泽,金泽宁,PU Lian-mei,NAN Nan,YANG Ze,JIN Ze-ning
  • 主要精液参数及精子DNA完整率与不明原因习惯性流产的相关性

    王英俊,李大文,张唯力,张荣秋,王高能,张融融,WANG Ying-jun,LI Da-wen,ZHANG Wei-li,ZHANG Rong-qiu,WANG Gao-neng,ZHANG Rong-rong
  • 用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常

    朱瑞芳,朱海燕,王皖骏,吴星,杨滢,朱湘玉,张颖,段红蕾
  • 孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

    张檀,周丽萍,陈志央
  • 175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

    苏英花,郑梅玲
  • 遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

    周永安,马云霞,郝子琪,张永红,李雪静,石懿玉,张全斌,李鹏丽
  • t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

    施丽华,吴明蓉,林一凡
  • 先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

    周凤娟,谢文美,赵小荣,郭振华
  • 46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

    陈英剑,孙晓明,张玮玮,包慧
  • 染色体平衡易位两家系四例

    李琳,李宗鹏
  • 9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

    谢志雄,朱小东,徐周超,张阳根
  • 46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

    金克勤,徐夏苑,饶伟强
  • 染色体平衡易位三例

    赵丽娟,苏琳
  • 染色体平衡易位五家系

    姜雨婷,董媛,高久春,武婧,杜日成,韩荣荣,刘睿智
  • 无汗性外胚叶发育不良一例

    于世荣,石岩,普雄明
  • 急性白血病患者联合化疗后并发海蓝组织细胞增生症一例

    刘双,张春梅,滕清良,魏绪廷
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