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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2012年4期目录

七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断
吴庆华，史惠蓉，刘宁，鲁宁，江淼，赵振华，孔祥东，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Ning，LU Ning，JIANG Miao，ZHAO Zhen-hua，KONG Xiang-dong
信息动态
两个携带线粒体12S rRNA 1494C>T突变的耳聋家系的遗传学特征
龚莎莎，陈波蓓，彭光华，郑静，张婷，郑斌娇，方芳，张初琴，吕建新，管敏鑫，GONG Sha-sha，CHEN Bo-bei，PENG Guang-hua，ZHENG Jing，ZHANG Ting，ZHENG Bin-jiao，FANG Fang，ZHANG Chu-qin，LV Jian-xin，GUAN Min-xin
16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA 1555A>G突变分析
王玮，程洪波，杨念，史轶超，刘金枝，李钦，杨慎敏，沈丽燕，刘敏娟，陈瑛，李红，WANG Wei，CHENG Hong-bo，YANG Nian，SHI Yi-chao，LIU Jin-zhi，LI Qin，YANG Shen-min，SHEN Li-yan，LIU Min-juan，CHEN Ying，LI Hong
一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析
陆云龙
七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析
宋花蕾，陈宝江，方群，谢英俊，林少宾，吴坚柱，SONG Hua-lei，CHEN Bao-jiang，FANG Qun，XIE Ying-jun，LIN Shao-bin，WU Jian-zhu
应用双胎羊水多能干细胞建立诱导分化的内对照模型
骆玉梅，范勇，陈欣洁，岳磊，黎青，何文智，马晓燕，郑育红，孙筱放，LUO Yu-mei，FAN Yong，CHEN Xin-jie，YUE Lei，LI Qing，HE Wen-zhi，MA Xiao-yan，ZHENG Yu-hong，SUN Xiao-fang
九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性
金艳慧，王明山，郑芳秀，谢耀盛，谢海啸，徐鹏飞，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan，ZHENG Fang-xiu，XIE Yao-sheng，XIE Hai-xiao，XU Peng-fei
六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究
邢娅，季星，肖冰，蒋雯婷，胡琴，胡娟，曹英，陶炯，XING Ya，JI Xing，XIAO Bing，JIANG Wen-ting，HU Qin，HU Juan，CAO Ying，TAO Jiong
云南汉族心肌梗死相关基因的多态性研究
齐林，李建美，孙浩，黄小琴，林克勤，褚嘉祐，杨昭庆，QI Lin，LI Jian-mei，SUN Hao，HUANG Xiao-qin，LIN Ke-qin，CHU Jia-you，YANG Zhao-qing
46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例
杜日成，姜雨婷，董媛，武婧，韩荣荣，刘睿智，高久春
福建汉族氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布研究
魏伟，方玲，王柠，张婷，曾甲斌，林珉婷，WEI Wei，FANG Ling，WANG Ning，ZHANG Ting，ZENG Jia-bin，LIN Min-ting
热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白的功能及其与神经退行性疾病的关系
严伟倩，王俊岭，唐北沙，YAN Wei-qian，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha
多重置换扩增在植入前遗传学诊断中的应用及展望
张印峰，罗海宁，黎小佩，张云山，ZHANG Yin-feng，LUO Hai-ning，LI Xiao-pei，ZHANG Yun-shan
孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义
刘红彦，吴东，李慧，郭社珂，张朝阳，廖世秀，王应太，LIU Hong-yan，WU Dong，LI Hui，GUO She-ke，ZHANG Chao-yang，LIAO Shi-xiu，WANG Ying-tai
微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异
王艳，马定远，杨吟秋，周静，周晓燕，季修庆，成建，曹荔，胡平，许争峰，WANG Yan，MA Ding-yuan，YANG Yin-qiu，ZHOU Jing，ZHOU Xiao-yan，JI Xiu-qing，CHEN Jian，CAO Li，HU Ping，XU Zheng-feng
应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征
史云芳，李晓洲，李岩，张秀玲，张颖，岳天孚，SHI Yun-fang，LI Xiao-zhou，LI Yan，ZHANG Xiu-ling，ZHANG Ying，YUE Tian-fu
六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析
吴庆华，史惠蓉，柳宝翠，赵振华，江淼，鲁宁，孔祥东，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Bao-cui，ZHAO Zhen-hua，JIANG Miao，LU Ning，KONG Xiang-dong
46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例
李朝晖，左娟，朱瑾
一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析
黄雪霜，姜海鸥，全庆丽，HUANG Xue-shuang，JIANG Hai-ou，QUAN Qing-li
2号染色体臂间倒位伴无精子症一例
刘芳，史彩虹
一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断
罗丽霞，潘乾，夏昆，唐北沙，江泓，LUO Li-xia，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha，JIANG Hong
精神分裂症与NOS1多态性的关联研究
王佳，马小红，向波，吴俊瑶，王英成，邓伟，李名立，王强，何宗岭，李涛，WANG Jia，MA Xiao-hong，XIANG Bo，WU Jun-yao，WANG Ying-cheng，DENG Wei，LI Ming-li，WANG Qiang，HE Zong-ling，LI Tao
亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性
王苏梅，王建华，于建春，魏斌，王克华，刘锦云，董云玲，吕雪梅，WANG Su-mei，WANG Jian-hua，YU Jian-chun，WEI Bin，WANG Ke-hua，LIU Jin-yun，DONG Yun-ling，LV Xue-mei
5-羟色胺转运体基因多态性与青少年暴力犯罪行为的相关性研究
于跃，刘祥，杨振兴，邱昌建，马小红，YU Yue，LIU Xiang，YANG Zhen-xing，QIU Chang-jian，MA Xiao-hong 论文QQ81995535
45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例
方俊宇，郑立新，徐珊珊
Leptin基因甲基化与糖尿病的相关性研究
杨梅，孙家忠，孙妍蕾，游为，戴婧，李广森，YANG Mei，SUN Jia-zhong，SUN Yan-lei，YOU Wei，DAI Jing，LI Guang-sen
奥美拉唑对氯吡格雷抗血小板作用的影响及CYP2C19基因多态性的作用
卢凤民，佟子连，毛用敏，吴冬燕，许静，LU Feng-min，TONG Zi-lian，MAO Yong-min，WU Dong-yan，XU Jing
ABO基因278C>T突变导致Bw12一例
孟庆丽，高勇，陈玫，段莹，潘凌子，于卫建，MENG Qing-li，GAO Yong，CHEN Mei，DUAN Ying，PAN Ling-zi，YU Wei-jian
一个携带CCR5△32突变家系的发现及初步研究
周弛，孙浩，尹家祥，张洪英，林克勤，陶玉芬，杨昭庆，褚嘉祐，黄小琴，ZHOU Chi，SUN Hao，YIN Jia-xiang，ZHANG Hong-ying，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，YANG Zhao-qing，CHU Jia-you，HUANG Xiao-qin
睑裂狭小综合征一家系四例
姜海鸥，黄雪霜，全庆丽
西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析
陈园园，陈希，杨静，牟琴，张大勇，陈茜，邹琳，包黎明
6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析
戴美珍，褚帮勇，陈雪娇，章卫国，章鸯
羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局
苏文，崔娓，潘丽，郭小宝，罗华玉，潘广玲，邱显荣，林萃，周玉球
Wolf-Hirschhorn综合征一例
赵丽娟
46,XX男性一家系两例
宁玻，李琳
伴有t(11;14)染色体易位的多毛细胞白血病一例
马亮亮，方美云，荆源，彭洪菊，关敬范
染色体复杂易位核型一例
刘翎，向萍霞，冷培，肖涤
染色体平衡易位三例
孙琳，李琳
45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例
武婧，高久春，姜雨婷，董媛，杜日成，韩荣荣，刘睿智
染色体核型异常五例
邱惠国，侯喜琴，林晖，赵军，韩璐，宋秀宇
Del(X)(q23)伴闭经三例
王素芹，李琳，郑书琪，张继霞
Klinefelter综合征伴癫痫及强直性脊柱炎一例
陈建军，董学君

七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断

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七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析

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六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

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46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例

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多重置换扩增在植入前遗传学诊断中的应用及展望

孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异

应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征

六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析

46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例

一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析

2号染色体臂间倒位伴无精子症一例

一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断

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睑裂狭小综合征一家系四例

西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析

6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

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染色体复杂易位核型一例

染色体平衡易位三例

45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例

染色体核型异常五例

Del(X)(q23)伴闭经三例

Klinefelter综合征伴癫痫及强直性脊柱炎一例