《中华医学遗传学杂志》2012年2期中文影响因子查询系统2015 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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国外医药(抗生素分册)杂志2013年06期

《中华医学遗传学杂志》2012年2期目录

家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析
陈春燕，张晓梅，汪芳裕，王震凯，朱明，马国建，张元颖，金鑫鑫，施慧，刘炯，CHEN Chun-yan，ZHANG Xiao-mei，WANG Fang-yu，WANG Zhen-kai，ZHU Ming，MA Guo-jian，ZHANG Yuan-ying，JIN Xin-xin，SHI Hui，LIU Jiong
一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断
郭奕斌，论文QQ81995535 艾阳，赵燕，唐佳，蒋玮莹，杜敏联，马华梅，钟燕芳，GUO Yi-bin，AI Yang，ZHAO Yan，TANG Jia，JIANG Wei-ying，DU Min-lian，MA Hua-mei，ZHONG Yan-fang
46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例
王康英，林华
非小细胞肺癌RARβ基因启动子CpG岛甲基化与P53基因突变的关系
谭聪，金永堂，徐鹤云，张晨烨，张虎，张伟民，陈春梅，孙肖瑜，TAN Cong，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Chen-ye，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，CHEN Chun-mei，SUN Xiao-yu
一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究
韩永胜，薛永权，张俊，HAN Yong-sheng，XUE Yong-quan，ZHANG Jun
一个脂蛋白肾小球病家系中apoE基因的九个碱基缺失
韩鸿玲，林珊，孙丽莎，张鹏，翟德佩，HAN Hong-ling，LIN Shan，SUN Li-sha，ZHANG Peng，ZHAI De-pei
一个先天性静止性夜盲症家系致病基因的突变分析
王凤羽，王艳丽，杨洋，李聪敏，张涛，常明秀，朱运良，WANG Feng-yu，WANG Yan-li，YANG Yang，LI Cong-min，ZHANG Tao，CHANG Ming-xiu，ZHU Yun-liang
涉及四条染色体的复杂易位一例
王少敏，曲林琳，王军荣
IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究
李梦洁，朱文丽，汪云，郭晋臻，李书琴，李勇，LI Meng-jie，ZHU Wen-li，WANG Yun，GUO Jin-zhen，LI Shu-qin，LI Yong
脑源性神经营养因子Val66Met基因多态性与首发精神分裂症临床特征的关联研究
孙萌萌，刘兰芬，杨丽敏，王妍，崔开艳，王丽娜，李翠鸾，乔冬冬，王汝展，SUN Meng-meng，LIU Lan-fen，YANG Li-min，WANG Yan，CUI Kai-yan，WANG Li-na，LI Cui-luan，QIAO Dong-dong，WANG Ru-zhan
RAS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响
曹垒，王颖毅，王希瑞，王协锋，孙关，骆慧，刘宁，尤永平，CAO Lei，WANG Ying-yi，WANG Xi-rui，WANG Xie-feng，SUN Guan，LUO Hui，LIU Ning，YOU Yong-ping
一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法
陆滢，汪琼，牧启田，余梦霞，黄勤，金洁，LU Ying，WANG Qiong，MU Qi-tian，YU Meng-xia，HUANG Qin，JIN Jie
应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
温鹏强，王国兵，陈占玲，崔冬，刘晓红，尹利芳，宋萍，袁泉，陈淑丽，廖建湘，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，CHEN Zhan-ling，CUI Dong，LIU Xiao-hong，YING Li-fang，SONG Ping，YUAN Quan，CHEN Shu-li，LIAO Jian-xiang
男性同性恋生物学成因的研究进展
于微，冯铁建，YU Wei，FENG Tie-jian
转录因子CTCF与表观遗传及疾病的关系
刘秋英，覃扬，LIU Qiu-ying，QIN Yang
五条常染色体复杂易位核型一例
罗小芳，吴少芬，黄柳萍，欧阳辉
t(11;18)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的预后价值
陈涛，岑岭，肖溶，杨建和，姜乃可，卢绪章，章艳，陆静涛，CHEN Tao，CEN Ling，XIAO Rong，YANG Jian-he，JIANG Nai-ke，LU Xu-zhang，ZHANG Yan，LU Jing-tao
1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析
付莉，丁显平，沈梦婕，李创，聂双双，权强，FU Li，DING Xian-ping，SHEN Meng-jie，LI Chuang，NIE Shuang-shuang，QUAN Qiang
家族遗传性视神经萎缩一家系七例
孙彩霞，孟祥福，张辉霞
GR和ACTHR基因多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素水平的相关性
连玉龙，魏娴，王茜，宁丽，张晨，刘继文，LIAN Yu-long，WEI Xian，WANG Qian，NING Li，ZHANG Chen，LIU Ji-wen
罕见染色体核型二例
李琳，李宗鹏
TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性
付丽丽，林婴，杨正林，尹一兵，FU Li-li，LIN Ying，YANG Zheng-lin，YIN Yi-bing
炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性
金可可，徐峰，徐力辛，张怀勤，黄伟剑，周武，陶志华，JIN Ke-ke，XU Feng，XU Li-xin，ZHANG Huai-qin，HUANG Wei-jian，ZHOU Wu，TAO Zhi-hua
P53抗体与广西肝癌家族聚集性的相关性研究
庞裕，李国坚，吴继周，吴健林，陈务卿，宁秋悦，韦颖华，胡蝶飞，覃玲，PANG Yu，LI Guo-jian，WU Ji-zhou，WU Jian-lin，CHEN Wu-qing，NING Qiu-yue，WEI Ying-hua，HU Die-fei，QIN Ling
转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究
谢军，陈宇，李慧，周斌，饶莉，XIE Jun，CHEN Yu，LI Hui，ZHOU Bin，RAO Li
5号染色体长臂缺失一例
王少敏，王军荣，曲林琳
染色体14q+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究
李璃，周晓燕，季修庆，杨吟秋，曹荔，周静，刘安，成建，刘邺，胡平，许争峰，LI Li，ZHOU Xiao-yan，JI Xiu-qing，YANG Yin-qiu，CAO Li，ZHOU Jing，LIU An，CHENG Jian，LIU Ye，HU Ping，XU Zheng-feng
少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析
王艳云，冯善伟，操基清，杨娟，李亚勤，利婧，张成，WANG Yan-yun，FENG Shan-wei，CAO Ji-qing，YANG Juan，LI Ya-qin，LI Jin，ZHANG Cheng
45,X/46,X,+mar一例
邱显荣，崔娓，周玉球，林萃，苏文，申瑶
中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究
董兆梅，姚宇峰，史磊，陶玉芬，林克勤，黄小琴，杨昭庆，褚嘉祐，史荔，DONG Zhao-mei，YAO Yu-feng，SHI Lei，TAO Yu-fen，LIN Ke-qin，HUANG Xiao-qin，YANG Zhao-qing，CHU Jia-you，SHI Li
46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例
廖亚平，张鼎
山东省烟台和威海地区汉族HLA-A、B和DRB1等位基因多态性及遗传距离分析
张毅，庄云龙，聂向民，刘艳，宋永红，王光臣，朱传福，ZHANG Yi，ZHUANG Yun-long，NIE Xiang-min，LIU Yon，SONG Yong-hong，WANG Guang-chen，ZHU Chuan-fu
遗传性并指症一家系六例
张颖珍
1667份孕妇羊水染色体检测结果分析
文锦丽，曾君，林秀华，欧阳志斌，梁灼健，李启运，朱莹
5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例
吴静，杨基龙
皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析
厉荣玉，汤兴丽，陈京，陈其御
275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析
李南
X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系
梅妍，贺静，雷霍，李苏云，裴嘉红，朱宝生
染色体异常核型四例
曾健，涂向东，丛学文，周游
多发性脂囊瘤一家系12例
方木平，张向阳，王珊珊，刘静宇
染色体整臂平衡易位两例
张春娟，李琳
寻常型银屑病一家系六例
张更建，谭珺娅
原发性皮肤淀粉样变一家系五例
戴迅毅，赖美玲，杨莉佳，李明
46,XX/46,XY嵌合体一例
陆小溦，樊卫民，冯云，朱晓斌，刘建兵
4号染色体短臂三体综合征一例
喻芳，周强，黄湘婷，龚肖清，任静妮，钟春琍
48,XXYY综合征伴inv(9)一例
姜雨婷，杜日成，董媛，韩荣荣，刘睿智，张志宏

家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析

一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断

46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

非小细胞肺癌RARβ基因启动子CpG岛甲基化与P53基因突变的关系

一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究

一个脂蛋白肾小球病家系中apoE基因的九个碱基缺失

一个先天性静止性夜盲症家系致病基因的突变分析

涉及四条染色体的复杂易位一例

IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

脑源性神经营养因子Val66Met基因多态性与首发精神分裂症临床特征的关联研究

RAS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响

一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法

应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

男性同性恋生物学成因的研究进展

转录因子CTCF与表观遗传及疾病的关系

五条常染色体复杂易位核型一例

t(11;18)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的预后价值

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

家族遗传性视神经萎缩一家系七例

GR和ACTHR基因多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素水平的相关性

罕见染色体核型二例

TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性

炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

P53抗体与广西肝癌家族聚集性的相关性研究

转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究

5号染色体长臂缺失一例

染色体14q+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究

少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析

45,X/46,X,+mar一例

中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究

46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例

山东省烟台和威海地区汉族HLA-A、B和DRB1等位基因多态性及遗传距离分析

遗传性并指症一家系六例

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

染色体异常核型四例

多发性脂囊瘤一家系12例

染色体整臂平衡易位两例

寻常型银屑病一家系六例

原发性皮肤淀粉样变一家系五例

46,XX/46,XY嵌合体一例

4号染色体短臂三体综合征一例

48,XXYY综合征伴inv(9)一例