《中华医学遗传学杂志》2012年1期上海职称评审论文 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

相关推荐

《中华医学遗传学杂志》2012年1期目录

一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定
张永玲，岳智慧，袁萍，周庆，黄玮俊，胡彬，王一鸣，ZHANG Yong-ling，YUE Zhi-hui，YUAN Ping，ZHOU Qing，HUANG Wei-jun，HU Bin，WANG Yi-ming
46,XX,t(1；12),ins(7；10)异常核型一例
陈明发，黄佳，叶敏华，宋美新，魏彬，李怀迟
SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用
费论文QQ81995535 丽娟，季林丹，张莉娜，华帅，金洁琼，徐进，FEI Li-juan，JI Lin-dan，ZHANG Li-na，HUA Shuai，JIN Jie-qiong，XU Jin
一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测
谢渊，赵艳，周建奖，王鲜，XIE Yuan，ZHAO Yan，ZHOU Jian-jiang，WANG Xian
强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测
李韵，笪宇威，LI Yun，DA Yu-wei
二氢青蒿素对K562细胞BCR/ABL融合基因表达的影响及意义
高加良，丁显平，李启杰，夏增亮，夏庆杰，GAO Jia-liang，DING Xian-ping，LI Qi-jie，XIA Zeng-liang，XIA Qing-jie
46,XX,t(1；9)伴反复自然流产一例
周明君，郑文亮
CYP1A1和GSTM1基因多态性与BPDE-DNA加合物的关系及其对肺癌的影响
陈春梅，金永堂，徐鹤云，张晨烨，张虎，张伟民，谭聪，孙肖瑜，CHEN Chun-mei，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Chen-ye，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，TAN Cong，SUN Xiao-yu
96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究
李瓅，王黎，封青川，朱运良，程晓丽，孔祥东，黄艳梅，王文菲，曾昭书，LI Li，WANG Li，FENG Qing-chuan，ZHU Yun-liang，CHENG Xiao-li，KONG Xiang-dong，HUANG Yan-mei，WANG Wen-fei，ZENG Zhao-shu
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性
金煜炜，瞿宇晋，王红，白晋丽，宋昉，JIN Yu-wei，QU Yu-jin，WANG Hong，BAI Jin-li，SONG Fang
经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的遗传学与表观遗传学研究进展
康彦红，劳海燕，余细勇，陈纪言，钟诗龙，KANG Yan-hong，LAO Hai-yan，YU Xi-yong，CHEN Ji-yan，ZHONG Shi-long
双色竞争性荧光定量PCR检测唐氏综合征
吴苹，李启杰，夏增亮，张发强，岳琳琳，陈清英，王泓，范春元，夏庆杰，WU Ping，LI Qi-jie，XIA Zheng-liang，ZHANG Fa-qiang，YUE Lin-lin，CHEN Qing-ying，WANG Hong，FAN Chun-yuan，XIA Qing-jie
7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例
季星，胡娟，胡琴，曹英，陶炯
Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失
廖灿，符芳，李茹，潘敏，杨昕，易翠兴，李坚，李东至，LIAO Can，FU Fang，LI Ru，PAN Min，YANG Xin，YI Cui-xing，LI Jian，LI Dong-zhi
46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例
武蓉珍，陈东红，赵志钢，周美青
微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例
周晓燕，胡平，杨吟秋，李璃，王艳，余章斌，韩树萍，郭锡熔，许争峰，ZHOU Xiao-yan，HU Ping，YANG Yin-qiu，LI Li，WANG Yan，YU Zhang-bin，HAN Shu-ping，GUO Xi-rong，XU Zheng-feng
ABCA1基因启动子区—14bp和ZNF位点多态性与血脂水平及冠心病易感性的关联分析
程爱娟，毛用敏，崔让庄，CHENG Ai-juan，MAO Yong-min，CUI Rang-zhuang
基质金属蛋白酶8-799C/T基因多态性与颈动脉斑块易损性的关联分析
王皖芬，王凤，朱敏，黄洁，周元林，林仙方，胡晓飞，李卫玲，张细六，金笑平，WANG Wan-fen，WANG Feng，ZHU Min，HUANG Jie，ZHOU Yuan-lin，LIN Xian-fang，HU Xiao-fei，LI Wei-ling，ZHANG Xi-liu，JIN Xiao-ping
酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病患者Ph阴性细胞中染色体异常的遗传学特征和转归
牧启田，陈志妹，楼基余，程译帜，王云贵，金洁，MU Qi-tian，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，CHENG Yi-zhi，WANG Yun-gui，JIN Jie
CYP11B2基因多态性对不同性别肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性及降压疗效的影响
李云，杨鹏，吴寿岭，袁聚祥，武英，赵丹丹，徐胜，赵丽萍，孙满江，褚立明，鲁大双，LI Yun，YANG Peng，WU Shou-ling，YUAN Ju-xiang，WU Ying1，ZHAO Dan-dan，XU Sheng，ZHAO Li-ping，SUN Man-jiang，CHU Li-ming，LU Da-shuang
2型糖尿病及其肾病与血管生成素2基因多态性的关联分析
何泉，罗海明，朱宝生，唐新华，蒋绿芝，HE Quan，LUO Hai-ming，ZHU Bao-sheng，TANG Xin-hua，JIANG Lu-zhi
46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流产一例
王晓刚，唐洪，梁太英
一例15号额外标记染色体的遗传学分析
王芳，杨尧，王春枝，何玺玉，WANG Fang，YANG Yao，WANG Chun-zhi，HE Xi-yu
中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究
张永吉，李松花，段洪瑞，ZHANG Yong-ji，LI Song-hua，DUAN Hong-rui
46,XX,t(5；15；18)复杂易位一例
李必生，杨宝财，谭萍，崔幸琨，孙莉，牛志浩
HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G组内等位基因频率的统计分析
何俊俊，章伟，和艳敏，王炜，韩浙东，陈男英，朱发明，吕杭军，严力行，HE Jun-jun，ZHANG Wei，HE Yan-min，WANG Wei，HAN Zhe-dong，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析
章旭，蒋术一，李晓丰，张坤莲，陈阳，刘显智，李剑平，ZHANG Xu，JIANG Shu-yi，LI Xiao-feng，ZHANG Kun-lian，CHEN Yang，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping
47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例
孙恒娟，包黎明，陈柏松，杜成坎
80例多发性骨髓瘤患者临床及细胞遗传学改变与血清白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子水平的相关性
岑岭，周民，姜乃可，杨建和，陈涛，肖溶
4008例羊水细胞的染色体分析
毛倩倩，鲁莉萍，陈铁峰，邹波，张莉超，王振宇，徐玲玲
18号环状染色体综合征一例
曲林琳，王少敏，王军荣，续薇
155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析
蔡美英，徐两蒲，李英，吴小青，谢晓蕊，林元
918例孕中期羊水细胞染色体核型分析
张桂林，卫小静，郑梅玲
遗传性血管性水肿一家系二例
施和建，张国龙
先天性副肌强直一家系九例
李琛，李国良，厉含之，刘杰，沈璐
32例矮小患者染色体异常分析
曾艳，许平，范佳鸣，钱磊，张丽芳
伴声带麻痹的腓骨肌萎缩症2型一家系六例
姚银旦，倪姣娜，李雅国，刘小利，吴炯，徐珊瑚
46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例
陶华娟，张艳，孙立宁
糖尿病视网膜病变一家系五例
刘磊，柳力敏，吴京阳，张慧，陈蕾
t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例
李琳，李宗鹏
毛囊角化病一家系三例
向芳，于世荣，普雄明
非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例
程洪波，李钦，杨念，刘金枝，史轶超，陈瑛，王玮，李红
46,X,idic(Y)(p11)一例
朱赛娟，张月萍
马凡氏综合征一家系九例
辛青，张成秋，葛志明
染色体异常核型六例
吴小青，安刚，蔡美英，郭南，扶梅妹，谢晓蕊，徐两蒲，林元
rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例
杜日成，韩荣荣，姜雨婷，董媛，武婧，刘睿智
荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例
沈国松，张甦
A1型短指(趾)一家系九例
姜海鸥，黄雪霜，李龙煌
克氏综合征伴罗伯逊易位一例
王雄，黄葆华，崔元庆，刘秀丽，郝翠芳
46,X,t(X;1) (q26;p34)一例
巩振华，张立群
《中华医学遗传学杂志》稿约

一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定

46,XX,t(1；12),ins(7；10)异常核型一例

SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用

一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测

强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测

二氢青蒿素对K562细胞BCR/ABL融合基因表达的影响及意义

46,XX,t(1；9)伴反复自然流产一例

CYP1A1和GSTM1基因多态性与BPDE-DNA加合物的关系及其对肺癌的影响

96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性

经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的遗传学与表观遗传学研究进展

双色竞争性荧光定量PCR检测唐氏综合征

7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例

Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例

微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例

ABCA1基因启动子区—14bp和ZNF位点多态性与血脂水平及冠心病易感性的关联分析

基质金属蛋白酶8-799C/T基因多态性与颈动脉斑块易损性的关联分析

酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病患者Ph阴性细胞中染色体异常的遗传学特征和转归

CYP11B2基因多态性对不同性别肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性及降压疗效的影响

2型糖尿病及其肾病与血管生成素2基因多态性的关联分析

46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流产一例

一例15号额外标记染色体的遗传学分析

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

46,XX,t(5；15；18)复杂易位一例

HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G组内等位基因频率的统计分析

人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析

47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

80例多发性骨髓瘤患者临床及细胞遗传学改变与血清白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子水平的相关性

4008例羊水细胞的染色体分析

18号环状染色体综合征一例

155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

遗传性血管性水肿一家系二例

先天性副肌强直一家系九例

32例矮小患者染色体异常分析

伴声带麻痹的腓骨肌萎缩症2型一家系六例

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例

糖尿病视网膜病变一家系五例

t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例

毛囊角化病一家系三例

非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例

46,X,idic(Y)(p11)一例

马凡氏综合征一家系九例

染色体异常核型六例

rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例

荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例

A1型短指(趾)一家系九例

克氏综合征伴罗伯逊易位一例

46,X,t(X;1) (q26;p34)一例

《中华医学遗传学杂志》稿约

HLA-DRB112:01:01G和HLA-DRB114:01:01G组内等位基因频率的统计分析