《中华医学遗传学杂志》2013年4期文章目录新闻出版署查询时间 -

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2013年4期目录

两个斑驳病家系KIT基因突变研究
何文斌，胡晓，汤卫琳，李麓芸，卢光琇，李汶，HE Wen-bin，HU Xiao，TANG Wei-lin，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，LI Wen
一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析
姜淑贞，舒剑波，张玉琴，范文轩，孟英韬，宋力，JIANG Shu-zhen，SHU Jian-bo，ZHANG Yu-qin，FAN Wen-xuan，MENG Ying-tao，SONG Li
46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例
王康英，林华，徐美妹
Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究
黄凤珍，侯漩，王果，蔡芳，房海燕，潘乾，夏昆，唐北沙，江泓
46,XY,t(2;13)一例
张建林，张玉泉
两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析
朱海燕，王皖骏，朱瑞芳，朱湘玉，杨滢，吴星，ZHU Hai-yan，WANG Wan-jun，ZHU Rui-fang，ZHU Xiang-yu，YANG Ying，WU Xing
福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究
徐两蒲，黄海龙，王燕，郑琳，王林铄，许金榜，黄欣欣，林元
有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断
刘宁，史惠蓉，吴庆华，江淼，孔祥东，LIU Ning，SHI Hui-rong，WU Qing-hua，JIANG Miao，KONG Xiang-dong
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症
曹延延，瞿宇晋，宋昉，白晋丽，金煜炜，王红，李燕，张文慧
用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源
吴琼，周裕林，孔辉，曾寰，吴慧南，沈艳艳，杨超毅，葛运生，蔡美娇
三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析
涂向东，曾健，丛学文，严爱贞，黄吴健，林炎鸿，郑德柱，张敏，王志红
信息动态
未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析
孙顺昌，周指明，陈群蓉，彭运生，涂传清，SUN Shun-chang，ZHOU Zhi-ming，CHEN Qun-rong，PENG Yun-sheng，TU Chuan-qing
伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展
王珍珍，岑志栋，罗巍，WANG Zhen-zhen，CEN Zhi-dong，LUO Wei
主动脉夹层相关基因的研究进展
李永生，符伟国，董智慧，王利新，王玉琦，LI Yong-sheng，FU Wei-guo，DONG Zhi-hui，WANG LI-xin，WANG Yu-qi
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析
杨科，张冰，崔淑娴，郭谦楠，侯巧芳，李前程，廖世秀，YANG Ke，ZHANG Bing，CUI Shu-xian，GUO Qian-nan，HOU Qiao-fang，LI Qian-cheng，LIAO Shi-xiu
微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异
罗福薇，罗彩群，谢建生，耿茜，刘红，李芳，陈武斌，王丽
一例染色体复杂易位携带者及家系调查
李必生，谭萍，崔幸琨，杨宝财，牛志浩，孙莉
SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体
徐雪琴，王平，唐少华，李焕铮，郑昭科，谢番妮，吕建新，XU Xue-qin，WANG Ping，TANG Shao-hua，LI Huan-zheng，ZHENG Zhao-ke，XIE Fan-ni，LV Jian-xin
一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性单核细胞性白血病
赵鼎，宋银森，李瑞，孙京慧，李娴，杨俊梅
MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究
郑苗苗，岳丽杰，张洪洪，杨春兰，谢偲，ZHENG Miao-miao，YUE Li-jie，ZHANG Hong-hong，YANG Chun-lan，XIE Cai
间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究
杨颖，郭素峡，羊镇宇，张涛，曹华明，王如兴，YANG Ying，GUO Su-xia，YANG Zhen-yu，ZHANG Tao，CAO Hua-ming，WANG Ru-xing
基质金属蛋白酶-3基因多态性与脑卒中亚型的相关性
马爱军，范凌燕，李文健，赵洪芹，韩莹，姜雪松，伊朋，李翠玲，宋双
46,XY,t(10;21)平衡易位一例
胡方方，顾娟，祁玉娟，尹倩倩，王鸣，王一波，曹义娟
TCF7L2基因rs7903146C/T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性
王玉萍，王伟杰，盛天昕，崔正伟，金艳花，金燕，张子波，金雄吉，周文静
46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例
陈东红，武蓉珍，张晓梅，周美青
一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析
邓刚，黄丹丹，郭雯玉，许德义，杜勇，马幼丽，张哲，D 论文QQ81995535 ENG Gang，HUANG Dan-dan，GUO Wen-yu，XU De-yi，DU Yong，MA You-li，ZHANG Zhe
ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
郭小凡，单珊，党洁，邱熔芳，赵海玲，辛倩，刘永超，李江夏，刘奇迹
46,XX男性性反转综合征四例
李磊磊，董媛，杜日成，姜雨婷，武婧，刘睿智
罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究
孔辉，曾寰，沈艳艳，葛运生，吴琼，周裕林
荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常
王萍燕，张欣，郑海燕，吕伟
230例身材矮小患儿染色体核型分析
陈佳燕，李健，曾寰，周裕林，吴慧南，葛运生，孔辉，蔡美娇，黄婷婷
796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
李素萍，苗正友，金玉霞，张卫华
2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析
范佳鸣，许平，张丽芳，曾艳，钱飞燕
甘肃地区17042例育龄者细胞遗传学分析
张爱萍，柳立军，毛斌
神经纤维瘤病一家系
郭生红，李薇，张谊芝，夏登梅
13号染色体同源染色体罗氏易位伴正常精子染色体一例
费前进，潘承双，黄学锋
手脚指(趾)分指畸形一家系20例
舒安利，易传安，柳苗苗，黄翠芹，陈设，杨淑梅，何强，李熙丹
颅骨锁骨发育不良一例
金杯，顾卫燕，应玉艳
Silver综合征一家系五例
岑志栋，王珍珍，卢头娇，欧阳志远，谢非，罗巍
非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例
刘金枝，程洪波，杨念，林立强，徐启云，顾晓，史轶超，杨慎敏，沈丽艳
荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例
齐治平，董媛，杜日成，姜雨婷，李磊磊，武婧，刘睿智
良性阵发性位置性眩晕一家系五例
翁汉育，余丽华，徐严明
染色体平衡易位伴不良孕产四例
孙宗钦，李水清，李琳
6号环状染色体一例
乐萍，张小珍，霍小春，余继英，韩峰
新生儿Prader-Willi综合征一例
张新华，郭健
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要
操基清，刘华，张成

两个斑驳病家系KIT基因突变研究

一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究

46,XY,t(2;13)一例

两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断

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用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析

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未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

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一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

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一例染色体复杂易位携带者及家系调查

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一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性单核细胞性白血病

MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究

基质金属蛋白酶-3基因多态性与脑卒中亚型的相关性

46,XY,t(10;21)平衡易位一例

TCF7L2基因rs7903146C/T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析

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2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析

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神经纤维瘤病一家系

13号染色体同源染色体罗氏易位伴正常精子染色体一例

手脚指(趾)分指畸形一家系20例

颅骨锁骨发育不良一例

Silver综合征一家系五例

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荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

良性阵发性位置性眩晕一家系五例

染色体平衡易位伴不良孕产四例

6号环状染色体一例

新生儿Prader-Willi综合征一例

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