《中华医学遗传学杂志》2013年3期审稿意见模板 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2013年3期目录

10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析
顾永，邵敏华，杜旭峰，李明，施和建，张国龙，GU Yong，SHAO Min-hua，DU Xu-feng，LI Ming，SHI He-jian，ZHANG Guo-long
Wilson病双(多)胞胎家系的临床和基因突变研究
程楠，王训，喻绪恩，周志华，高伟明，饶娆，胡纪源，杨任民，韩咏竹
一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断
吴庆华，史惠蓉，刘宁，鲁宁，江淼，赵振华，孔祥东，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Ning，LU Ning，JIANG Miao，ZHAO Zhen-hua，KONG Xiang-dong
信息动态
一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析
孙雪萍，沈鉴东，吴畏，谢佳孜，高超，覃莲菊，崔毓桂，刘嘉茵
X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析
李明阳，袁鹤，李继遥，LI Ming-yang，YUAN He，LI Ji-yao
PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值
管立学，任翠爱，李海波，高丽，贾南，管晖，GUAN Li-xue，REN Cui-ai，LI Hai-bo，GAO Li，JIA Nan，GUAN Hui
微阵列芯片比较基因组杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用研究
谢言信，徐艳文，苗本郁，曾艳红，周灿权，XIE Yan-xin，XU Yan-wen，MIAO Ben-yu，ZENG Yan-hong，ZHOU Can-quan
应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位
耿茜，吴维青，罗福薇，徐志勇，陈武斌，李芳，谢建生，GENG Qian，WU Wei-qing，LUO Fu-wei，XU Zhi-yong，CHEN Wu-bin，LI Fang，XIE Jian-sheng
t(13;16;21)复杂易位一例
刘芳，史彩虹，田丰丰，肖金生，刘安娜
FOS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响
陶陶，陆小明，姚磊，王佳甲，史岩，骆慧，刘宁，尤永平
醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究
由田，赵妍，邱广斌，YOU Tian，ZHAO Yan，QIU Guang-bin
应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变
卢超霞，吴炜，肖继芳，孟岩，张抒扬，张学，LU Chao-xia，WU Wei，XIAO Ji-fang，MENG Yan，ZHANG Shu-yang，ZHANG Xue
一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
冯亚佩，郭小凡，李琳，李江夏，刘中路，朱晓燕，刘奇迹，FENG Ya-pei，GUO Xiao-fan，LI Lin，LI Jiang-xia，LIU Zhong-lu，ZHU Xiao-yan，LIU Qi-ji
α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型
许先国，洪小珍，马开荣，蓝小飞，陈舒，刘瑛，应燕玲，朱发明，吕杭军
一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变
谢海啸，吕美艳，杨小丽，朱丽青，杨丽红，金艳慧，王明山，XIE Hai-xiao，LV Mei-yan，YANG Xiao-li，ZHU Li-qing，YANG Li-hong，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan
P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断
张丽芸，徐蓓，钟燕芳，陈潇菲，郑辉，蒋玮莹，李洪义，ZHANG Li-yun，XU Bei，ZHONG Yan-fang，CHEN Xiao-fei，ZHENG Hui，JIANG Wei-ying，LI Hong-yi
多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变
王辉，谢建生，吴维青，徐志勇，罗福薇，耿茜，WANG Hui，XIE Jian-sheng，WU Wei-qing，XU Zhi-yong，LUO Fu-wei，GENG Qian
ABO血型正反定型不一致样本的分子机制及其临床输血分析
张哲，邓刚，黄丹丹，郭雯玉，许德义，杜勇，汤晓娴，俞勇，邓丹菲
男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析
叶峻杰，李宗芳，陈燕祥，马丽，李貌，郭海，王跃力，杨丽娟，程宝文
P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
黄郁馨，宗利丽，林蒋海，付永贵，刘泽寰，毛婷，曾俊，王玉凤，赵欣
CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究
孙倩，王欣，黄颖，胡云良，唐疾飞，林燕，牛宇欣，王晓欧，杜兵
46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例
赵善娜，贺长虹，都婧，侯雪，王延铮，吕志萍
MK2、ZFP36基因变异与新疆维吾尔族人群高密度脂蛋白胆固醇水平的相关性
李南方，林娜，姚晓光，王红梅，周玲，郭艳英，LI Nan-fang，LIN Na，YAO Xiao-guang，WANG Hong-mei，ZHOU Ling，GUO Yan-ying
黑素皮质素受体1基因多态性与成都汉族人群雀斑的关联分析
曹利平，叶懿，丛瑞娟，吴谨，李英碧，廖淼，颜静，CAO Li-ping，YE Yi，CONG Rui-juan，WU Jin，LI Ying-bi，LIAO Miao，YAN Jing
不育夫妇中男性精子DNA碎片指数变异的研究
费前进，金建远，倪吴花，黄学锋，FEI Qian-jin，JIN Jian-yuan，NI Wu-hua，HUANG Xue-feng
婴幼儿9号染色体异常的临床意义
王鹰，彭永正，陈晓娇，车小燕，WANG Ying，PENG Yong-zheng，CHEN Xiao-jiao，CHE Xiao-yan
宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究
张钏，郭孟境，裴利国，朱浩，贾飞，屈蕾，党洁，陆宏，霍正浩
t(12;18)染色体易位一家二例
王红英，何亚香
122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析
林秀华，郭辉，肖伟伟，曾君，欧阳志斌，梁灼健，李启运，戴勇
系统性红斑狼疮合并强直性脊柱炎一家系
论文QQ81995535 唐剑，张成秋，石文转
120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析
李琳，朱冬沂
改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究
吴菁，尹爱华，傅文婷，王游声，郑来萍，黎凤珍
Y染色体倒位对男性生殖的影响
朱燕英，周武，戴美杰
家族性非髓样甲状腺癌两家系九例
龚艳萍，朱精强，龚日祥
先天性睑裂狭小综合征一家系四例
程洪波，杨念，刘金枝，宋磊，王涛，林立强，徐启云，杨慎敏，沈丽艳
先天性缺指伴大Y染色体一家系
慕明涛，霍满鹏，刘俊俊，张静
连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿
赖怡，张雪梅，朱红梅，刘之英，秦利，郑杰梅，夏蓓，谢良玉，魏杨君

10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析

Wilson病双(多)胞胎家系的临床和基因突变研究

一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断

信息动态

一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析

X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析

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微阵列芯片比较基因组杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用研究

应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位

t(13;16;21)复杂易位一例

FOS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响

醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究

应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变

一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析

α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变

P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断

多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变

ABO血型正反定型不一致样本的分子机制及其临床输血分析

男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析

P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究

46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

MK2、ZFP36基因变异与新疆维吾尔族人群高密度脂蛋白胆固醇水平的相关性

黑素皮质素受体1基因多态性与成都汉族人群雀斑的关联分析

不育夫妇中男性精子DNA碎片指数变异的研究

婴幼儿9号染色体异常的临床意义

宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究

t(12;18)染色体易位一家二例

122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析

系统性红斑狼疮合并强直性脊柱炎一家系

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究

Y染色体倒位对男性生殖的影响

家族性非髓样甲状腺癌两家系九例

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先天性缺指伴大Y染色体一家系

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿