《中华医学遗传学杂志》2013年2期约稿 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

相关推荐

《中华医学遗传学杂志》2013年2期目录

217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究
刘娟，张闰，葛峥，林忠琨，柳萍，仇海荣，朱广荣，杨慧，吴雨洁
41例慢性粒单核细胞白血病患者染色体核型特征和预后分析
陆滢，余梦霞，牧启田，汪琼，陈志妹，楼基余，金洁，LU Ying，YU Meng-xia，MU Qi-tian，WANG Qiong，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie
六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点
吴春晓，潘金兰，仇惠英，薛永权，陈苏宁，张俊，吴亚芳，沈娟，白淑潇
染色体整臂平衡易位两例
李琳，刘桂林，郑书琪，张继霞
弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫分型与分子遗传学异常的研究
韩永胜，薛永权，杨海燕，张俊，潘金兰，HAN Yong-sheng，XUE Yong-quan，YANG Hai-yan，ZHANG Jun，PAN Jin-lan
异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析
赵颖，商璇，熊符，刘彦慧，娄季武，徐湘民，ZHAO Ying，SHANG Xuan，XIONG Fu，LIU Yan-hui，LOU Ji-wu，XU Xiang-min
一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变(Ser250Phe)的鉴定与功能分析
江明华，王兆钺，余自强，苏健，曹丽娟，张威，JIANG Ming-hua，WANG Zhao-yue，YU Zi-qiang，SU Jian，CAO Li-juan，ZHANG Wei
四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究
樊一笋，丁双双，潘金兰，薛永权，胡振华，FAN Yi-sun，DING Shuang-shuang，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，HU Zhen-hua
一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因突变分析
谢耀盛，张扬，朱丽青，金艳慧，杨丽红，谢海啸，王明山，杨小丽
一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究
林甲进，黄颖，朱碎永，LIN Jia-jin，HUANG Ying，ZHU Sui-yong
论文QQ81995535 人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查宋永红，毛永鑫，董魁，陈晓健，谷彦霞，朱传福，SONG Yong-hong，MAO Yong-xin，DONG Kui，CHEN Xiao-jian，GU Yan-xia，ZHU Chuan-fu
X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例
韩瑞钰，齐娜娜，张香改，刘杰
一例ABO血型cisAB06亚型的基因序列分析
戚新，章旭，刘显智，李剑平，QI Xin，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping
遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析
刘畅，吕垠遐，杨小东，黄燕花，罗翼，易群，LIU Chang，LV Yin-xia，YANG Xiao-dong，HUANG Yan-hua，LUO Yi，YI Qun
CASP3基因单核苷酸多态性与中国儿童川崎病的相关性研究
彭茜，陈昌辉，吴青，李波，廖静，罗彩丹，胡小平，郑植，邓燕
三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型
田茂露，晏元龙，熊加川，刘晓霞，杨元，胡章学，TIAN Mao-lu，YAN Yuan-long，XIONG Jia-chuan，LIU Xiao-xia，YANG Yuan，HU Zhang-xue
云南省15个少数民族七岁以下儿童G6PD缺乏症的调查研究
姚莉琴，邹团标，王兴田，全星，陈谦，杨发斌，忽丽莎，范丽梅，王敏
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定
孟露露，蒋涛，秦岭，马定远，陈玉林，韩树萍，余章斌，郭锡熔，胡平
46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例
陈东红，武蓉珍，周灵玲，周美青
两个X连锁视网膜劈裂症家系的基因突变检测与产前诊断
楚艳，方东，侯巧芳，王丽娅，郭希让，王应太，廖世秀，CHU Yan，FANG Dong，HOU Qiao-fang，WANG Li-ya，GUO Xi-rang，WANG Ying-tai，LIAO Shi-xiu
残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究
刘玉梅，高歆婧，田歆，李雪梅，张锡宝，LIU Yu-mei，GAO Xin-jing，TIAN Xin，LI Xue-mei，ZHANG Xi-bao
四倍体新生儿一例
霍小春，张小珍，余继英，韩峰，乐萍
胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析
高健，戎立敏，梅冰，余小平，郭文潮，李亚丽，GAO Jian，RONG Li-min，MEI Bing，YU Xiao-ping，GUO Wen-chao，LI Ya-li
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用
章卫国，张蔚卿，戴美珍，陈雪娇，章鸯，郑瑞，ZHANG Wei-guo，ZHANG Wei-qing，DAI Mei-zhen，CHEN Xue-jiao，ZHANG Yuan，ZHENG Rui
89份羊水细胞的荧光原位杂交分析
魏萍，李运星，曾兰，陈春，秦胜芳，汪雪雁，席娜，唐书勤，冷媚
CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究
朱雄，石毅，鲁芳，黄光富，胡丽娟，ZHU Xiong，SHI Yi，LU Fang，HUANG Guang-fu，HU Li-juan
染色体结构异常携带者三例及家系分析
李娟，陆莉，柴晓静，陈轩，赵丽
云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究
于亮，李芹，林俊，俞娟，李倩，易薇，孙浩，褚嘉祐，杨昭庆
新疆哈萨克族人Furin基因变异与中心性肥胖的相关性研究
王红梅，沈岩，洪静，周玲，罗文利，王新玲，朱沂，李南方
46,X,t(X;14)伴继发闭经一例
王晓旭，吴侠
贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率分析
何燕，单可人，任凌雁，张婷，王婵娟，谢渊，张婵，李林洁，官志忠
间隙连接蛋白43在舌黏膜癌变过程中的表达
冯燕，康晓洁，黎春晖，聂敏海，FENG Yan，KANG Xiao-jie，LI Chun-hui，NIE Min-hai
1230份孕中期脐带血染色体核型分析
林秀华，郭辉，肖伟伟，曾君，欧阳志斌，梁灼健，李启运，戴勇
羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析
陈雪娇，戴美珍，刘佳媚，章鸯，章卫国
男性罕见染色体异常10例及其家系
来燕英，戴美杰，胡燕
46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例
李晓丽，杨炜炜，蓝信强
一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓细胞白血病
许晓峰，张学进
精神分裂症家系发作性睡病一例
李西霞，李淑云，李桂梅
47,XXY,inv(9)两例及家系分析
董媛，李磊磊，姜雨婷，武婧，杜日成，刘睿智
1号染色体臂间倒位两例
李磊磊，董媛，王瑞雪，于洋，刘睿智，高久春
染色体平衡易位伴不良孕产四例
李琳，唐正香，郑书琪，张继霞
染色体异常核型三例
张艳华，米冬青，赵丽娟
46,XX男性性反转综合征一例
曾艳，张涛，张建军，许平
染色体平衡易位两家系四例
诸葛宝忠，李琳，郑书琪，张继霞
苍白球-黑质色素变性一家系
薛晓帆，黄小钦，王芬，许二赫，贾建平

217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究

41例慢性粒单核细胞白血病患者染色体核型特征和预后分析

六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

染色体整臂平衡易位两例

弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫分型与分子遗传学异常的研究

异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变(Ser250Phe)的鉴定与功能分析

四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因突变分析

一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究

X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例

一例ABO血型cisAB06亚型的基因序列分析

遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析

CASP3基因单核苷酸多态性与中国儿童川崎病的相关性研究

三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型

云南省15个少数民族七岁以下儿童G6PD缺乏症的调查研究

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

两个X连锁视网膜劈裂症家系的基因突变检测与产前诊断

残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究

四倍体新生儿一例

胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

89份羊水细胞的荧光原位杂交分析

CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究

染色体结构异常携带者三例及家系分析

云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

新疆哈萨克族人Furin基因变异与中心性肥胖的相关性研究

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率分析

间隙连接蛋白43在舌黏膜癌变过程中的表达

1230份孕中期脐带血染色体核型分析

羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

男性罕见染色体异常10例及其家系

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓细胞白血病

精神分裂症家系发作性睡病一例

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

1号染色体臂间倒位两例

染色体平衡易位伴不良孕产四例

染色体异常核型三例

46,XX男性性反转综合征一例

染色体平衡易位两家系四例

苍白球-黑质色素变性一家系