《中华医学遗传学杂志》2014年2期文章目录知网万方查询方法 -

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2014年2期目录

中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析
陈蓉，龚波，李倩，曾光群，郝(芳)，李宁，石毅，张丁丁
八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析
江明华，王晓欧，舒旷怡，蒋伟燕，黄颖，林颖，李珊珊，胡云良
信息动态
应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断
陈潇菲，魏海云，周祎，郑辉，方群，蒋玮莹，李洪义，Chen Xiaofei，Wei Haiyun，Zhou Yi，Zheng Hui，Fang Qun，Jiang Weiying，Li Hongyi
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断
高超，王怀立，孔祥东，尚清，段佳丽，罗强，Gao Chao，Wang Huaili，Kong Xiangdong，Shang Qing，Duan Jiali，Luo Qiang
罕见46,XX,del(10)(q26)活婴一例
陈爽，董媛，王瑞雪，邓舒，刘睿智，张洪洋
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析
王艳，刘欣，吴虹林，刘海洪，王春枝，何玺玉，Wang Yan，Liu Xin，Wu Honglin，Liu Haihong，Wang Chunzhi，He Xiyu
脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查
曾光群，郑虹，成静，陈蓉，林鹤，杨季云，张丁丁，Zeng Guangqun，Zheng Hong，Cheng Jing，Chen Rong，Lin He，Yang Jiyun，Zhang Dingding
多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价
严提珍，钟青燕，唐宁，韦朔峰，黄秋英，罗世强，李伍高，王秋华，蔡稔
一例男性性反转综合征
刘风纯，唐敬龙，王丽媛，吴莉莉
应用甜菜碱增加富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的最佳浓度探讨
王丹，蔡灏，余龙，Wang Dan，Cai Hao，Yu Long
46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例
牛琳媛，蓝信强
男性不育的表观遗传学研究进展
刘运强，卢永杰，张思仲，Liu Yunqiang，Lu Yongjie，Zhang Sizhong
猫叫综合征一例
吴兴富，李琳，郑书琪，张继霞
无精子症因子与男性不育的研究进展
戴莉，史轶超，李红，Dai Li，Shi Yichao，Li Hong
实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用
江雨，彭桂兰，吴琦嫦，周裕林，Jiang Yu，Peng Guilan，Wu Qichang，Zhou Yulin
全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变
孙玮，管俊杰，王进，秦正红，Sun Wei，Guan Junjie，Wang Jin，Qin Zhenghong
COL1A1基因新的剪接突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全一家系
赵鼎，杨俊梅，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Yang Junmei，Guo Zhenxin，Li Rui
以肾病综合征为主要临床表现的Alport综合征一例
吴绿仙
一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究
曾寰，孔辉，肖云山，黄婷婷，吴慧南，沈艳艳，周裕林，Zeng Huan，Kong Hui，Xiao Yunshan，Huang Tingting，Wu Huinan，Shen Yanyan，Zhou Yulin
6号双环状染色体嵌合体综合征患儿一例
宋银森，杨俊梅，赵鼎，郭振欣
BDNF基因Val66Met功能多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联研究
沈鑫华，钱敏才，袁勇贵，孙菊水，钟华，杨剑虹，林敏，李良，关铁峰
SOCS3基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性
张晶晶，李南方，姚晓光，周玲，张菊红，林娜，洪静，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Yao Xiaoguang，Zhou Ling，Zhang Juhong，Lin Na，Hong Jing
80例急性单核细胞白血病患者的临床与遗传学分析
岑岭，姜玉，陈涛，章艳，周民，Cen Ling，Jiang Yu，Chen Tao，Zhang Yan，Zhou Min
46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例
王婧，魏杨君，夏蓓，郑杰梅，刘之英
一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析
张建林，李海波，姜胜华，陈瑛，张玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Chen Ying，Zhang Yuquan
多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用
胡婷，刘洪倩，朱红梅，王婧，张海霞，祝茜，赖怡，秦利，王和
一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析
张亚南，李汶，杜娟，曹望龙，卢光琇，谭跃球，Zhang Yanan，Li Wen，Du Juan，Cao Wanglong，Lu Guangxiu，Tan Yueqiu
一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析
陈素琴，张新愉，陈路明，田秋红，蒋玮莹，Chen Suqin，Zhang Xinyu，Chen Luming，Tian Qiuhong，Jiang Weiying
45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原发闭经一例
李朝晖，左娟，刘洁，朱瑾，张雷
云南地区HLA-G基因3'非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
陈婷婷，林俊，晋松，马莎，于亮，黄铠，黄小琴，褚嘉祜，杨昭庆
KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究
李南方，史超，李红建，周克明，祖菲亚，张德莲，常桂娟，Li Nanfang，Shi Chao，Li Hongjian，Zhou Keming，Zu Feiya，Zhang Delian，Chang Guijuan
产前诊断染色体异常二例
王淑惠，蓝信强
上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究
王晨，李勤，郭忠慧，叶璐夷，朱自严，Wang Chen，Li Qin，Guo Zhonghui，Ye Luyi，Zhu Ziyan
多重PCR筛选广西壮族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)
焦伟，谢莉，黎海澜，蓝娇，莫柱宁，阳子驥，刘斐，肖瑞平，贺云蕾
染色体平衡易位两家系四例
李琳，孙家乾，郑书祺，张继霞
落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析
陈文静，彭珊，王瑛，童大跃，陈勇，陈维红，孙宏钰，Chen Wenjing，Peng Shan，Wang Ying，Tong Dayue，Chen Yong，Chen Weihong，Sun Hongyu
广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析
钟银环，尹爱华，傅文婷，许玲，黎凤珍，郑来萍论文QQ81995535 ，王游声，张忆聪，吴丽华
羊水量异常与染色体异常的相关性
吴坚柱，谢英俊，林少宾，陈宝江，陈健生
46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例
王康英，林华，洪桂华
3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析
吴小青，李英，谢晓蕊，苏林涓，蔡美英，林娜，郭丹华，何德钦，徐两蒲
46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并无精症一例
吴庆华，史惠蓉，刘宁，江淼，朱若男，孔祥东
颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例
毛毳，李永华，李明超，刘国红，索红娜
应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿
蔡娜，王晓斌，常乐，王林，何斌，秦翠云，张利平，马晓萍，强荣
产前诊断45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner综合征一例
李艳，崔伟，陶华娟
染色体异常核型两例
谢金芳，蔡富强，纪霞

中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析

八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析

信息动态

应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断

罕见46,XX,del(10)(q26)活婴一例

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析

脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查

多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价

一例男性性反转综合征

应用甜菜碱增加富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的最佳浓度探讨

46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

男性不育的表观遗传学研究进展

猫叫综合征一例

无精子症因子与男性不育的研究进展

实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变

COL1A1基因新的剪接突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全一家系

以肾病综合征为主要临床表现的Alport综合征一例

一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

6号双环状染色体嵌合体综合征患儿一例

BDNF基因Val66Met功能多态性与抗抑郁剂疗效及血浆BDNF水平的关联研究

SOCS3基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性

80例急性单核细胞白血病患者的临床与遗传学分析

46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析

多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用

一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析

一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原发闭经一例

云南地区HLA-G基因3'非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究

KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究

产前诊断染色体异常二例

上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究

多重PCR筛选广西壮族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

染色体平衡易位两家系四例

落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析

广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析

羊水量异常与染色体异常的相关性

46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

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46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并无精症一例

颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例

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产前诊断45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner综合征一例

染色体异常核型两例